Для подтверждения генетической природы врожденной миопатии целесообразнее использовать
1) метод NGS (+)
2) селективный метаболический скрининг
3) кариотипирование
4) секвенирование по Сенгеру
К факторам, провоцирующим криз, обусловленный недостаточностью глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы, относят
1) фармакологические средства (+)
2) переливания крови
3) частые голодания
4) переохлаждения
Риск рождения больной девочки у матери с трисомией х (в расчете на всех детей) составляет (в %)
1) 50
2) 0
3) 75
4) 25 (+)
К редким врождённым порокам развития относят
1) гипоспадию
2) дефекты нервной трубки
3) экстрофию мочевого пузыря (+)
4) расщелину губы и нёба
Делеция 4-х нуклеотидов с 13 по 16 позицию записывается как
1) c.13del16
2) c.13_16del (+)
3) p.13del16
4) p.13_16del
Миелин преимущественно состоит из
1) углеводов
2) спиртов
3) липидов (+)
4) белков
В системе групп крови ав0, генотип ii группы крови записывается как
1) I0 I0
2) IАI0, IАIА (+)
3) IBI0, IBIB
4) IАIB
Экстрофию клоаки относят к
1) дизрупциям
2) мальформациям (+)
3) деформациям
4) дисплазиям
При полном доминировании в гетерозиготе рецессивный аллель не проявляется, потому что
1) с ним взаимодействует энхансер
2) он метилируется
3) его белковый продукт нефункционален (+)
4) его экспрессию подавляет доминантный аллель
Частота анеуплоидии в ооцитах выше у женщин из возрастной группы ____ лет
1) 35-40
2) 25-30
3) 30-35
4) 40-45 (+)
Гемофилия b обусловлена недостатком
1) VIII фактора
2) IX фактора (+)
3) X фактора
4) фибриногена
Обратное окрашивание хромосом представляет собой
1) второй раунд гибридизации in situ с набором дополнительных ДНК-зондов для выявления и характеристики множественных хромосомных аберраций в кариотипе
2) последовательное чередование методов дифференциального окрашивания метафазных хромосом на препарате
3) последовательное дифференциальное окрашивание метафазных хромосом и флуоресцентной in situ гибридизации на хромосомном препарате
4) вариант гибридизации in situ с использованием зондов, полученных на основе микродиссекционных ДНК-библиотек (+)
При гомоцистинурии повышается
1) аланин
2) метионин (+)
3) лизин
4) лейцин
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов от супружеской пары, в которой один из супругов является носителем сбалансированной транслокации между аутосомами, целесообразно проводить
1) методом массового параллельного секвенирования биоптата трофэктодермы (+)
2) методом FISH на полярных телах, если носителем сбалансированной транслокации является женщина
3) комбинацией методов микроматричного хромосомного анализа и массового параллельного секвенирования на биоптате трофэктодермы
4) комбинацией методов FISH и микроматричного хромосомного анализа на биоптате трофэктодермы
Принцип метода межвидовой цветной гибридизации (rx-fish) основан на _________________________ днк-библиотек
1) гибридизации хромосомо-специфичных; человека на метафазных хромосомах гиббона
2) сравнительной геномной гибридизации двух геномных; полученных от пациента и гиббона, на метафазных хромосомах человека
3) сравнительной геномной гибридизации двух геномных; полученных от пациента и гиббона, на метафазных хромосомах гиббона
4) гибридизации хромосомо-специфичных; гиббона на метафазных хромосомах человека (+)
Для аккредитации
При болезни вильсона – коновалова снижается в крови концентрация
1) железа
2) лактата
3) альфа-фетопротеина
4) церулоплазмина (+)
Недостаточность глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы наследуется по _______________ типу
1) Х-сцепленному доминантному
2) Х-сцепленному рецессивному (+)
3) аутосомно-рецессивному
4) аутосомно-доминантному
Отличием митохондриального типа наследования от х-сцепленного рецессивного является передача заболевания от
1) матери детям обоих полов (+)
2) матери только сыновьям
3) отца только дочерям
4) матери только дочерям
Доля общих генов у полусибсов составляет (в процентах)
1) 50
2) 25 (+)
3) 6,25
4) 12,5
Двухударную теорию канцерогенеза сформулировал
1) Уотсон
2) Кнадсен (+)
3) Феллинг
4) Бочков