Наличие псевдогипертрофий икроножных мышц у больных мышечной дистрофией дюшенна/беккера обусловлено
1) увеличением мышечной массы
2) замещением мышечной ткани соединительной тканью (+)
3) жировой инфильтрацией мышц
4) увеличением объёма перимизия
В браке двоюродных сибсов, здоровой сестры и брата, страдающего аутосомно-рецессивной формой глухонемоты, вероятность рождения больного ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием (без учёта летальных эквивалентов) составляет (в процентах)
1) 18,75
2) 6,25 (+)
3) 25
4) 12,5
Целью пренатальной диагностики является
1) получение информации родителями о поле плода
2) получение информации родителями и врачами о состоянии здоровья плода (+)
3) предотвращение рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией
4) создание совершенного общества с помощью искусственного отбора
В браке здорового мужчины и здоровой женщины, два родных брата которой больны гемофилией а, имеющей здорового сына, вероятность рождения больного мальчика составляет (в %)
1) 16 (+)
2) 50
3) 33
4) 25
Доля наследственных нарушений слуха во врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте составляет примерно (в %)
1) 50 и более (+)
2) 30-40
3) 10 и менее
4) 20-25
При определении зиготности близнецов наиболее точен
1) анализ высоко вариабельных маркеров ДНК (+)
2) полисимптоматический метод
3) анализ дерматоглифики
4) анализ групп крови
Молекула днк состоит из
1) сахара (рибозы), фосфатных групп и азотистых оснований
2) сахара (дезоксирибозы), фосфатных групп и азотистых оснований (+)
3) аминокислот, фосфатных групп и азотистых оснований
4) сахара (дезоксирибозы), аминокислот и азотистых оснований
Для функционирования импринтированных районов в норме характерна ________ экспрессия
1) сниженная
2) аллельспецифическая (+)
3) повышенная
4) биаллельная
Структурная хромосомная перестройка, обусловленная поворотом участка хромосомы на 180°, называется
1) кольцевой хромосомой
2) инверсией (+)
3) инсерцией
4) транслокацией
Обработка клеток колхицином приводит к образованию
1) тиминовых димеров
2) полиплоидий (+)
3) анеуплоидий
4) делеций
Конечным акцептором в дыхательной цепи митохондрий является
1) молекулярный кислород (+)
2) убихинон
3) ФАД∙Н2
4) НАД∙Н
Мутации типа дефишенси представляют собой
1) один из типов незаконной транслокации
2) делеции концевого участка хромосомы (+)
3) потерю белком функции
4) делеции центромерного участка хромосомы
Судьбу развития зачатков гонад определяет _____ хромосома
1) 21
2) Х
3) 1
4) Y (+)
Если при проведении молекулярно-цитогенетического исследования пациента подтвержден диагноз «синдром клайнфельтера», то кариотипом является
1) 47,ХХ+13
2) 46,ХY, del(р4)
3) 46,ХХ, del(р5)
4) 47,ХХY (+)
Мечение днк-зондов для флуоресцентной in situ гибридизации осуществляют с помощью реакции
1) капельной цифровой ПЦР
2) ник-трансляции (+)
3) количественной ПЦР
4) обратной ПЦР
https://vrach-test.ru/
Для проведения цитогенетического анализа используют
1) эозинофилы
2) нейтрофилы
3) лейкоциты
4) лимфоциты (+)
При галактоземии наблюдается
1) недостаточность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы (+)
2) повышенное содержание протеинзависимых киназ
3) недостаточность фенилаланинмонооксигеназы
4) повышение уровня лактатдегидрогеназы
Метод многоцветного сегментирования хромосом (mband) основан на
1) использовании в гибридизации хромосомо-специфичных ДНК-библиотек, полученных на основе хромосом приматов
2) принципах сравнительной гибридизации микродиссекционных хромосомо-специфичных ДНК-библиотек, меченных двумя разными флуорохромами
3) применении в гибридизации микродиссекционных ДНК-библиотек, соответствующих G-окрашиваемым сегментам хромосом
4) использовании для гибридизации уникальных фрагментов хромосомоспецифичной ДНК-библиотеки, меченных отдельными флуорохромами или их комбинацией (+)
Развитие альфа-талассемии связано с __________________ глобина
1) повышенным синтезом бета-цепей
2) подавлением синтеза альфа-цепей (+)
3) повышенным синтезом альфа-цепей
4) подавлением синтеза бета-цепей
Детекция анеуплоидии в интерфазных ядрах возможна с использованием
1) мультицветного кариотипирования (mFISH)
2) спектрального кариотипирования (SKY)
3) центромеро-специфичных ДНК-зондов (+)
4) межвидовой гибридизации (RX-FISH)