Подтверждением диагноза пропионовая ацидурия (ацидемия) является

1. выявление мутаций в генах PCCA, PCCB;+

2. повышение уровня метиллимонной кислоты в крови;

3. повышение уровня метилмалоновой кислоты в моче;

4. снижение уровня общего карнитина в крови.