1. мутации в гене аполипопротеина А, кодирующего апобелок А50;
2. мутация в гене аполипопротеина В, кодирующего апобелок В100, входящий в состав ЛНП-частиц и ответственный за связывание ЛНП с рецептором;+
3. мутация в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (ЛНП-рецептора), расположенном главным образом на поверхности гепатоцитов.