Заболевания, с которыми следует дифференцировать синдром Ниймеген включают
1. дефицит Artemis;
2. дефицит ДНК-лигазы 4;+
3. синдром Марфана;
4. синдром Секкеля.+
Принципы терапии атаксии-телеангиэктазии включают
1. заместительную терапию иммуноглобулином для внутривенного введения;+
2. назначение противоинфекционной терапии по показаниям;+
3. назначение противосудорожных препаратов;
4. проведение трансплантации костного мозга/кроветворных стволовых клеток.
Функция комплекса MRN (MRE11–RAD50–NBS1)
1. достраивает цепи ДНК при гомологичном соединении;
2. распознает двухцепочечные разрывы ДНК;+
3. формирует разрывы ДНК.
Дайте наиболее полное определение термина «Репарация ДНК»
1. восстановление двухцепочечных разрывов с помощью негомологичного концевого соединения;
2. восстановление одноцепочечных разрывов single strand break (SSB), путем восстановления вырезанных баз;
3. особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять повреждения и разрывы в молекулах ДНК, произошедшие при нормальном биосинтезе или в результате воздействия физических или химических агентов.+
Характерными клиническими проявлениями синдрома Ниймеген являются
1. «холодные» абсцессы;
2. атопический дерматит;
3. аутоиммунные осложнения;+
4. высокий риск развития онкологических заболеваний;+
5. тяжелые бактериальные инфекции.+
При дефиците ДНК-лигазы 4 могут встречаться следующие варианты иммунодефицита
1. агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток;
2. иммунодефицит с минимальными иммунологическими нарушениями;+
3. тяжелый комбинированный иммунодефицит;+
4. фенотип синдрома Оменн.
Из приведенных ниже клинических случаев выберите пациента с синдромом Ниймеген
1. микроцефалия с рождения, частые тяжелые инфекции;+
2. мозжечковая атаксия, частые тяжелые инфекции;
3. снижение уровней IgA, IgM, IgG, нейтропения с рождения, положительные антитела к нейтрофилам.
Наибольшая склонность к онкологическим осложнениям характерна для следующей из перечисленных форм ПИД
1. Х-сцепленная агаммаглобулинемия;
2. общая вариабельная иммунная недостаточность;
3. синдром Ниймеген;+
4. синдром Оменн;
5. хроническая гранулематозная болезнь.
Назовите показания к проведению генетического обследования
1. диагностика ПИД с нетипичной клинико-лабораторной презентацией;+
2. дифференциальная диагностика разных форм грыж;
3. определение тактики дальнейшего лечения;+
4. проведение пренатальной диагностики.+
Для атаксии-телеангиэктазии характерно
1. наличие селективного дефицита IgA и IgE и повышение IgM;+
2. повышение триглицеридов и положительная прямая проба Кумбса;
3. снижение сывороточного В12.
К синдромам хромосомных поломок относятся
1. атаксия-телеангиэктазия;+
2. аутоиммунный лимфопролиферативный синдром;
3. дефицит ДНК-лигазы 4;+
4. дефицит молекул гистосовместимости II класса;
5. синдром Ниймеген.+
Иммунологические нарушения при синдроме Ниймеген включают
1. выраженные нарушения пролиферативного ответа Т-клеток и В-клеток на митогены, антигены, анти-CD3 антитела и снижение реакций замедленной гиперчувствительности в кожных тестах;+
2. лимфоцитоз;
3. олигоклональность Т-клеточного рецептора;
4. снижение абсолютного количества В-клеток (CD19+, CD20+);+
5. снижение количества CD3+ T -клеток, за счет субпопуляции CD4+;+
6. снижение наивных (CD4+ CD45RA+) клеток среди CD4+ лимфоцитов.
Дифференциальная диагностика атаксии-телеангиэктазии включает
1. детский церебральный паралич;+
2. наследственные мозжечковые атаксии;+
3. посттравматические нарушения со стороны ЦНС.
Дифференциальная диагностика синдрома Artemis включает
1. Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром;
2. Х-сцепленный синдром гипериммуноглобулинемии М;+
3. Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит;+
4. классический синдром Оменн при дефиците RAG1/RAG2.+
Выберете правильный ответ
1. вариабельные домены иммуноглобулинов и B-клеточных рецепторов кодируются непрерывными участками РНК;
2. вариабельные домены иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов (TCR) кодируются не непрерывными участками ДНК, а прерывистыми сегментами генов, отделенных друг от друга;+
3. вариабельные домены иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов кодируются непрерывными участками ДНК.
Специфической терапией синдрома Ниймеген является
1. заместительная терапия иммуноглобулином для внутривенного введения;
2. назначение витамина В12;
3. специфической терапии не существует;+
4. хирургическая коррекция микроцефалии.
Характерными лабораторными нарушениями при атаксии-телеангиэктазии являются
1. лимфопения, прогрессивное снижение CD3+ клеток;+
2. повышение концентрации IgЕ;
3. снижение концентрации IgA, повышение IgM;+
4. снижение концентрации IgM, повышение IgA;
5. снижение пролиферативной активности лимфоцитов.+
При Атаксии и телеангиэктазии и синдроме Ниймеген существенно повышено количество инверсий и транслокаций, затрагивающих
1. 1, 5 и 7 хромосомы;
2. 22 хромосому;
3. 7 и 14 хромосомы.+
Необходимыми иммунологическими обследованиями при синдроме Ниймеген являются
1. иммунофенотипирование лимфоцитов;+
2. определение концентрации сывороточного иммуноглобулина Е;
3. определение концентраций сывороточных иммуноглобулинов A, G, M;+
4. определение функциональной активности лимфоцитов;+
5. хемилюминесценция нейтрофилов.
Изменения со стороны концентраций сывороточных иммуноглобулинов при синдроме Ниймеген включают следующие варианты
1. агаммаглобулинемия;+
2. нормальные концентрации сывороточных иммуноглобулинов;+
3. повышение иммуноглобулинов A и G, повышение IgM;
4. снижение иммуноглобулинов A и G, повышение IgM.+
Для атаксии-телеангиэктазии характерно следующее изменение в анализах
1. лимфопения, снижение CD3+, CD4+;+
2. лимфоцитоз и тромбоцитопения;
3. снижение CD19+ при повышенном уровне CD3+;
4. тромбоцитопения и эозинофилия.
Характерные клинические признаки атаксии-телеангиэктазии
1. атетоидные движения;+
2. высокий риск развития онкологических заболеваний;+
3. нарушения походки;+
4. повышенная склонность к инфекциям;+
5. характерные черты лица.
Наиболее частой мутацией, встречающейся у пациентов с синдромом Ниймеген, является
1. NBS1 1634del27;
2. NBS1 635G>T;
3. NBS1 657 del5.+
Терапия синдрома Ниймеген включает
1. заместительную терапию иммуноглобулином для внутривенного ведения;+
2. назначение витамина Д3;
3. проведение трансплантации костного мозга/кроветворных стволовых клеток;+
4. хирургическую коррекцию микроцефалии;
5. хирургическую коррекцию пороков развития.+
Для репарации разнообразных повреждений ДНК в клетках используется
1. восстановление двухцепочечных разрывов с помощью гомологичной рекомбинации;+
2. восстановление двухцепочечных разрывов с помощью негомологичного концевого соединения;+
3. восстановление одноцепочечных разрывов путем восстановления вырезанных баз;+
4. восстановление одноцепочечных разрывов путем восстановления вырезанных нуклеотидов;+
5. восстановление одноцепочечных разрывов с помощью гомологичной рекомбинации.
Повышенная склонность к развитию онкологических заболеваний при синдроме Ниймеген и атаксии-телеангиэктазии обусловлена
1. количественной и функциональной недостаточностью Т-клеточного иммунитета;+
2. нарушениями регуляции клеточного цикла;+
3. повышенной ломкостью хромосом;+
4. снижением концентрации сывороточных иммуноглобулинов.
Клинико-иммунологические фенотипы дефицита Artemis включают
1. агаммаглобулинемию с дефицитом В-клеток;
2. синдром гипериммуноглобулинемии М;+
3. тяжелый комбинированный иммунодефицит;+
4. фенотип синдрома Оменн.+
Выберите из списка пациентов с подозрением на первичный иммунодефицит из группы хромосомных поломок
1. младенец с эритродермией, плохой прибавкой в весе;+
2. ребенок наблюдающийся по поводу ДЦП без эффекта от лечения и реабилитации;+
3. ребенок с атрезией ануса (единственный порок);
4. ребенок с врожденной микроцефалией, полидактилией;+
5. ребенок с тромбоцитопенией, анемией, микроцефалией.+
При дефиците ДНК-лигазы 4 часто встречаются
1. агаммаглобулинемия;
2. гипергаммаглобулинемия;
3. микроцефалия;+
4. развитие гипоплазии/аплазии кроветворения.+