По классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, болезнь Ниманна-Пика типа С относится к
1. болезням эндокринной системы;
2. муковисцидозу;
3. оротацидурии;
4. сфинголипидозам.+
Синдром дефицита внимания при болезни Ниманна-Пика типа С проявлениями похож на
1. дисрегуляторный синдром;+
2. синдром Аспергера;+
3. синдром Ретта;
4. синдром Стендаля;
5. синдром Туретта.
Частым проявлением в случаях манифестации заболевания Ниманна-Пика типа С во взрослом возрасте является
1. дистония;
2. дисфагия;
3. мозжечковая атаксия;+
4. эпилептические приступы.
К типичным неврологическим проявлениям болезни Ниманна-Пика типа С относятся
1. дистония;+
2. задержка или прекращение развития функции речи;
3. мозжечковая атаксия;+
4. нарушение походки;+
5. эпилептические припадки.+
До развития выраженных неврологических проявлений на начальных этапах заболевания Ниманна-Пика типа С отмечаются
1. нарушение памяти;
2. неуклюжесть;+
3. расстройством экспрессивной речи;
4. частые падения.+
Показания к экстренной госпитализации при болезни Ниманна-Пика типа С
1. острые заболевания, обострения хронических болезней, отравления и травмы;+
2. проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения;
3. состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения;
4. состояния, требующие интенсивной терапии и перевода в реанимационные отделения.+
Какие типы эпилептических приступов могут отмечаться у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С?
1. любые;+
2. только абсансы и тонико-клонические;
3. только миоклонические;
4. только парциальные/фокальные.
В случаях дебюта болезни Ниманна-Пика типа С в раннем и позднем младенческом возрасте обычно возникает
1. дистония;
2. задержка или прекращение развития функции речи;+
3. мозжечковая атаксия;
4. нарушение походки.
Пациентам с диагнозом Ниманна-Пика типа С с экстрапирамидными нарушениями рекомендуется
1. применение атипичных нейролептиков;+
2. применение типичных нейролептиков;
3. регулярное посещение психотерапевта;
4. регулярный неврологический мониторинг.+
В среднем частота заболевания болезнью Ниманна-Пика типа С составляет
1. 0,50-0,73 на 100 000 живых новорожденных;
2. 0,56-0,93 на 100 000 живых новорожденных;
3. 0,60-0,80 на 100 000 живых новорожденных;
4. 0,66-0,83 на 100 000 живых новорожденных.+
Болезнь Ниманна-Пика типа С наследуется
1. по Х-сцепленному доминантному типу;
2. по Х-сцепленному рецессивному типу;
3. по аутосомно-доминантному типу;
4. по аутосомно-рецессивному типу.+
Клинические проявления, которые указывают на возможный диагноз Ниманна-Пика типа С являются симптомы
1. висцеральные;+
2. желудочно-кишечные;
3. мочевые;
4. неврологические;+
5. психиатрические.+
Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию при болезни Ниманна-Пика типа С
1. острые заболевания, обострения хронических болезней, отравления и травмы;
2. проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения;+
3. состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения;+
4. состояния, требующие интенсивной терапии и перевода в реанимационные отделения.
При болезни Ниманна-Пика типа С дистония связана с поражением
1. бледного шара;
2. миндалины;
3. полосатого тела;+
4. субталамического ядра.
Со стороны психиатрических проявлений у пациентов с диагнозом Ниманна-Пика типа С в начале заболевания в юношеском возрасте часто наблюдаются
1. нарушение обучения;+
2. нарушение памяти;
3. проблемы поведения;+
4. расстройство экспрессивной речи;+
5. синдром дефицита внимания с гиперактивностью.+
Сколько процентов случаев связаны c мутациями гена NPC1 при болезни Ниманна-Пика типа С?
1. 94%;
2. 95%;+
3. 96%;
4. 97%.
Редким осложнением у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С, которое может наблюдаться при младенческих формах является
1. мозжечковая атаксия;
2. нейросенсорная тугоухость;
3. периферическая нейропатия;+
4. эпилептические приступы.
Сколько процентов случаев связаны c мутациями гена NPC2 при болезни Ниманна-Пика типа С?
1. около 2%;
2. около 3%;
3. около 4%;+
4. около 5%.
Для коррекции нарколепсии инверсии сна и/или синдрома обструктивного апноэ во сне при болезни Ниманна-Пика типа С назначают
1. докормил;
2. зопиклон;
3. мелатонин;+
4. фенибут.
Диагноз болезнь Ниманна-Пика типа С может быть установлен на основании
1. магнитно-резонансной томографии;
2. наличия одной патогенной мутации;+
3. повышенного уровня биомаркеров;+
4. пониженного уровня биомаркеров;
5. характерной клинической картины.+
Часто отмечаются у пациентов с началом заболевания болезни Ниманна-Пика типа С в раннем и старшем детском возрасте
1. анемия;
2. гепатоспленомегалия;+
3. изолированная гепатомегалия;
4. изолированная спленомегалия;+
5. неонатальный холестаз.+
Белки клеточной мембраны при болезни Ниманна-Пика типа С отвечают
1. за транспорт аминокислот;
2. за транспорт липидов;+
3. за транспорт свободного гемоглобина;
4. за транспорт холестерина.+
В неонатальном периоде у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С может отмечаться
1. гепатоспленомегалия;+
2. жировой гепатоз;
3. затяжная желтуха;+
4. холестаз.+
До развития выраженных неврологических проявлений на начальных этапах заболевания болезни Ниманна-Пика типа С отмечаются неуклюжесть и частые падения по причине
1. глазодвигательных нарушений;+
2. зрительных нарушений;
3. нарушения блокового нерва;
4. нарушения преддверно-улиткового нерва.
Рекомендованная доза миглустата при болезни Ниманна-Пика типа С составляет
1. 200 мг один раз в день;
2. 200 мг три раза в день;+
3. 220 мг один раз в день;
4. 220 мг три раза в день.
По результатам крупномасштабного ретроспективного исследования при болезни Ниманна-Пика типа С окуломоторные нарушения наблюдались у
1. 71% пациентов;
2. 80% пациентов;
3. 81% пациентов;+
4. 91% пациентов.
Какие формы болезни Ниманна-Пика типа С различают?
1. перинатальная;+
2. по скорости прогрессирования;
3. по типу поражения органов и систем;
4. подростковая/взрослая;+
5. поздняя младенческая;+
6. ранняя младенческая.+
Что всегда предшествуют неврологическим симптомам при болезни Ниманна-Пика типа С?
1. висцеральные проявления;+
2. желудочно-кишечные проявления;
3. печеночные проявления;
4. психиатрические проявления.
УЗИ органов брюшной полости проводят пациентам при клиническом проявлении болезни Ниманна-Пика типа С для выявления
1. гепатоспленомегалии;+
2. гидронефроза;
3. панкреатита;
4. спленомегалии.+
Болезнь Ниманна-Пика типа С имеет код
1. Е75.1;
2. Е75.2;+
3. Е75.3;
4. Е75.4.
Лечение болезни Ниманна-Пика типа С включает терапию
1. инверсионную;
2. патогенетическую;+
3. симптоматическую;+
4. этиологическую.
У пациентов с мутациями в гене NPC2 при болезни Ниманна-Пика типа С, как правило, наблюдаются
1. инфильтраты в легких злокачественными клетками;
2. инфильтраты в легких пенистыми клетками;+
3. инфильтрация костного мозга злокачественными клетками;
4. инфильтрация костного мозга пенистыми клетками.
Не рекомендуется проведение подтверждения диагноза Ниманна-Пика типа С при патологоанатомическом исследовании биоптата
1. костного мозга;+
2. печени;+
3. поджелудочной железы;
4. селезенки;+
5. спинного мозга.
Когнитивные нарушения при болезни Ниманна-Пика типа С в основном характеризируются
1. повышением исполнительной функции;
2. повышением словесной памяти;
3. снижением исполнительной функции;+
4. снижением словесной памяти;+
5. уменьшением скорости обработки информации.+
При прогрессировании болезни Ниманна-Пика типа С у пациентов отмечается деменция с
1. грубым дисрегуляторным синдромом;+
2. замедленностью движения;
3. нарушением памяти;+
4. расстройством экспрессивной речи.
Для уменьшения слюнотечения при болезни Ниманна-Пика типа С назначают
1. атропин перорально;+
2. инъекции ботулинического токсина типа А;
3. инъекции ботулинического токсина типа АА;+
4. метацин перорально.
При болезни Ниманна-Пика типа С препарат миглустат может
1. замедлять развитие неврологической симптоматики;+
2. замедлять развитие психических симптомов;
3. осуществлять конкурентную блокаду рецепторов гистамина в организме;
4. удлинять выживаемость при доклинических исследованиях;+
5. уменьшать накопление гликосфинголипидов в головном мозге.+
Наиболее ранним клиническим проявлением, независимо от клинической формы заболевания болезни Ниманна-Пика типа С, является
1. диспептический синдром;
2. синдром малых печеночных признаков;
3. синдром холестаза;+
4. цитолитический синдром.
В подростковом или юношеском возрасте пациенты с болезнью Ниманна-Пика типа С часто манифестируют психиатрическими симптомами
1. атипичными шизофреноподобными расстройствами;+
2. биполярным расстройством;+
3. депрессией;+
4. психоза;+
5. эпилепсии.
Магнитная-резонансная томография (МРТ) головного мозга у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С с поздним началом неврологических расстройств часто выявляет
1. атрофию коры головного мозга;
2. атрофию лобной доли;
3. мозжечковую атрофию;+
4. церебральную атрофию.+
При болезни Ниманна-Пика типа С для устранения диспептических расстройств рекомендуется соблюдение диеты с
1. повышенным содержанием дисахаридов;
2. повышенным содержанием олигосахаров;
3. пониженным содержанием дисахаридов;+
4. пониженным содержанием олигосахаров.+
Проявления болезни Ниманна-Пика типа С в неонатальном периоде отмечается в ______ % случаев
1. 45-55%;
2. 45-65%;+
3. 45-75%;
4. 45-85%.
С подтвержденным диагнозом Ниманна-Пика типа С при наличии эпилептических приступов или при подозрении на наличие эпилепсии проводят инструментальный вид диагностики
1. КТ головного мозга;
2. МРТ спектроскопию;
3. ЭКГ;
4. ЭЭГ.+
Причиной заболевания болезни Ниманна-Пика типа С являются мутации в генах
1. ARSB;
2. GAA;
3. NPC1;+
4. NPC2.+
Катаплексия при болезни Ниманна-Пика типа С чаще отмечаясь в случаях
1. в раннем и позднем младенческом возрасте;
2. во взрослом возрасте;
3. начала заболевания в позднем младенческом и юношеском возрасте;+
4. раннего детского возраста.
Пациенты, у которых развивается тяжелая эпилепсия при болезни Ниманна-Пика типа С, как правило, имеют прогноз
1. наилучший;
2. не влияет на исход прогноза болезни;
3. средний;
4. худший.+
Какое изменение может наблюдаться в любом возрасте, обусловленное гиперспленизмом, при болезни Ниманна-Пика типа С?
1. отсутствие триглицеридов;
2. повышение АЛТ;
3. снижение ЛПНП;
4. тромбоцитопения.+
При клиническом подозрении на болезнь Ниманна-Пика типа С для верификации диагноза определяют
1. транс-холестан-3,5,6-триола в плазме крови;
2. холестан-3,5,6-триола в плазме крови;+
3. холестан-Зр,5х,6а-триола в плазме крови;
4. холестан-Э 3,6р,7а-триола в плазме крови.
Неспецифические симптомы при неврологических нарушениях болезни Ниманна-Пика типа С
1. неуклюжесть;+
2. повышение мышечного тонуса;
3. пьяная походка;
4. снижение мышечного тонуса.+