Врожденная мутация в гене MLH1 приводит к развитию синдрома
1. Коудена;
2. Линча;+
3. Пейтца-Егерса;
4. Хиппеля-Линдау.
Микросателлитная нестабильность при синдроме Линча обусловлена дефектами белков
1. межклеточных контактов;
2. системы репарации двунитевых разрывов ДНК;
3. системы репарации неспаренных оснований ДНК;+
4. экстрацеллюлярного матрикса.
Проведение колоноскопии показано носителю мутации, обусловливающей ослабленную форму семейного аденоматоза толстой кишки (САТК), начиная с
1. 10-12 лет;
2. 15-20 лет;
3. 20-25 лет;+
4. 25-30 лет.
Тип наследования синдрома Коудена
1. Х-сцепленный доминантный;
2. Х-сцепленный рецессивный;
3. аутосомно-доминантный;+
4. аутосомно-рецессивный.
Синдром Пейтца–Егерса обусловлен мутацией в гене
1. APC;
2. BRCA1;
3. PTEN;
4. STK11.+
Частота встречаемости пациентов с синдромом Коудена среди европейцев составляет
1. 1 на 1000 человек;
2. 1 на 10000 человек;
3. 1 на 1000000 человек;+
4. 1 на 200 человек.
Локализация мутации в центральном регионе гена APC приводит к развитию
1. MutYH-ассоциированного полипоза;
2. классической формы САТК;+
3. ослабленной формы САТК;
4. рака мочевого пузыря.
Врожденная мутация в гене MSH6 приводит к развитию синдрома
1. Коудена;
2. Линча;+
3. Пейтца-Егерса;
4. Хиппеля-Линдау.
Тип наследования ювенильного полипоза
1. Х-сцепленный доминантный;
2. Х-сцепленный рецессивный;
3. аутосомно-доминантный;+
4. аутосомно-рецессивный.
К гамартомным полипозным синдромам относятся
1. cиндром Cowden (синдром Коудена);+
2. cиндром Peutz-Jeghers (Пейтца–Егерса);+
3. juvenile polyposis (ювенильный полипоз);+
4. семейный аденоматоз толстой кишки.
Частота встречаемости пациентов с синдромом Пейтца-Егерса среди европейцев составляет
1. 1 на 100-200 человек;
2. 1 на 500-1000 человек;
3. 1 на 5000-10000 человек;
4. 1 на 50000-200000 человек.+
Тип наследования синдрома Пейтца–Егерса
1. Х-сцепленный доминантный;
2. Х-сцепленный рецессивный;
3. аутосомно-доминантный;+
4. аутосомно-рецессивный.
Синдром Коудена обусловлен мутацией в гене
1. APC;
2. BRCA1;
3. PTEN;+
4. STK11.
MutYH-ассоцированный полипоз клинически напоминает
1. классическую форму САТК;
2. ослабленную форму САТК;+
3. синдром Линча;
4. синдром Пейтца–Егерса.
Локализация мутации в центральном регионе гена APC приводит к развитию
1. MutYH-ассоциированного полипоза;
2. ослабленной формы САТК;
3. рака мочевого пузыря;
4. тяжелой формы САТК.+
Пигментация слизистых оболочек является характерным признаком синдрома
1. Коудена;
2. Пейтца–Егерса;+
3. семейного аденоматоза толстой кишки;
4. ювенильного полипоза.
В состав комплекса репарации неспаренных нуклеотидов входят белки
1. BRAF, KRAS;
2. BRCA1, BRCA2;
3. MLH1, PMS2;+
4. MSH2, MSH6.+
Синдром Пейтца-Егерса проявляется
1. аденоматозным полипозом;
2. гамартомным полипозом;+
3. неполипозным колоректальным раком;
4. типичной пигментацией слизистых.+
Для синдрома Пейтца-Егерса характерны
1. 3 и более гамартомных полипа в тонкой кишке;+
2. пигментация кожи и слизистых оболочек;+
3. семейная история синдрома Пейтца-Егерса;+
4. семейный аденоматоз толстой кишки.
Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) обусловлен мутацией в гене
1. APC;+
2. BRCA1;
3. PTEN;
4. STK11.
Диагноз «классическая форма семейного аденоматоза толстой кишки (САТК)» ставится на основании
1. выявленной мутации в гене MYH;
2. выявленной мутации в гене STK11;
3. количества полипов более 100;+
4. количества полипов менее 10.
Проведение колоноскопии показано носителю мутации, обусловливающей классическую форму семейного аденоматоза толстой кишки (САТК), начиная с
1. 10-12 лет;+
2. 15-20 лет;
3. 20-25 лет;
4. 25-30 лет.
При обнаружении микросателлитной нестабильности в опухоли пациента целесообразно исследование генов
1. BRAF;+
2. BRCA1;
3. MLH1;+
4. MSH2.+
В лабораторной диагностике синдрома Линча используют методы
1. иммуногистохимии;+
2. кариотипировании;
3. флуоресцентной гибридизации insitu (FISH);
4. фрагментного анализа ДНК.+
Врожденная мутация в гене PTEN приводит к развитию синдрома
1. Коудена;+
2. Линча;
3. Пейтца-Егерса;
4. Хиппеля-Линдау.
Мутация в гене APC от больного родителя передается ребенку с вероятностью
1. 25%;
2. 50%;+
3. девочке — 50%, мальчику — 25%;
4. мальчику — 50%, девочке — 25%.
C предрасположенностью к колоректальному раку связаны синдромы
1. Ангельмана;
2. Линча;+
3. Марфана;
4. Пейтца-Егерса.+
Высокий уровень микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H) характерен для
1. семейного аденоматоза толстой кишки;
2. синдрома Линча;+
3. синдрома Пейтца-Егерса;
4. ювенильного полипоза.
Причина синдрома Линча — наследственные мутации генов
1. межклеточных контактов;
2. системы репарации двунитевых разрывов ДНК;
3. системы репарации неспаренных оснований ДНК;+
4. экстрацеллюлярного матрикса.
Врожденная мутация в гене STK11 приводит к развитию синдрома
1. Коудена;
2. Линча;
3. Пейтца-Егерса;+
4. Хиппеля-Линдау.
К критериям Бетезда первичного отбора пациентов с синдромом Линча относятся
1. возраст больного раком толстой кишки до 50 лет;+
2. микросателлитная нестабильность;+
3. семейный аденоматоз толстой кишки (САТК);
4. три и более пораженных родственника.+
Врожденная мутация в гене PMS1 приводит к развитию синдрома
1. Коудена;
2. Линча;+
3. Пейтца-Егерса;
4. Хиппеля-Линдау.
Причина синдрома Линча — наследственные мутации генов
1. BRCA1, BRCA2;
2. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2;+
3. NBN, RAD51D, RAD50;
4. NF1, NF2, TSC1, TSC2.
Риск развития рака при семейном аденоматозе толстой кишки (САТК) составляет
1. 100%;+
2. 25%;
3. 5%;
4. 50%.
При классической форме САТК повышены риски развития рака
1. головного мозга;+
2. двенадцатиперстной кишки;+
3. шейки матки;
4. щитовидной железы.+
Наследственные синдромы рака толстого кишечника
1. аденоматозные синдромы;+
2. гамартомные синдромы;+
3. синдром Гиршпрунга;
4. синдром Линча.+
Синдром Линча характеризуется
1. высоким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H);+
2. наличием герминальной мутации в гене APC;
3. наличием соматической мутации гена BRAF;
4. низким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-L).
От всех вновь выявленных случаев рака толстого кишечника синдром Линча составляет
1. 3%;+
2. 30%;
3. 50%;
4. 90%.
Алгоритм диагностики синдрома Линча включает в себя
1. исследование генов репарации неспаренных нуклеотидов в крови;+
2. исследование микросателлитной нестабильности в опухоли;+
3. поиск мутации в гене BRAF в крови;
4. поиск мутации в гене BRAF в опухоли.+
Ослабленная форма семейного аденоматоза толстой кишки (САТК) обусловлена мутациями в гене
1. APC;+
2. MYH;
3. PMS2;
4. STK11.
Микросателлитную нестабильность в образце опухоли толстой кишки определяют методом
1. колоноскопии;
2. компьютерной томографии;
3. магнитно-резонансной томографии;
4. фрагментного анализа ДНК.+
К Амстердамским критериям первичного отбора пациентов с синдромом Линча относятся
1. возраст больного раком толстой кишки до 50 лет;+
2. заболевание в нескольких поколениях;+
3. семейный аденоматоз толстой кишки (САТК);
4. три и более пораженных родственника.+
Врожденная мутация в гене MSH2 приводит к развитию синдрома
1. Коудена;
2. Линча;+
3. Пейтца-Егерса;
4. Хиппеля-Линдау.
Врожденная мутация в гене PMS2 приводит к развитию синдрома
1. Коудена;
2. Линча;+
3. Пейтца-Егерса;
4. Хиппеля-Линдау.