Большинство болезней, обусловленных экспансией нуклеотидных повторов, наследуется
1. Х-сцепленно-доминантно;
2. Х-сцепленно-рецессивно;
3. аутосомно-доминантно;+
4. аутосомно-рецессивно.
Большинство наследственных спиноцеребеллярных атаксий наследуется
1. Х-сцепленно-доминантно;
2. Х-сцепленно-рецессивно;
3. аутосомно-доминантно;+
4. аутосомно-рецессивно.
К группе полиаланиновых болезней относятся
1. дентато-рубро-паллидолюисовая атрофия;
2. миотоническая дистрофия 1 типа;
3. окулофарингеальная мышечная атрофия;+
4. синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта;+
5. фронтотемпоральная деменция.
К группе заболеваний, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов в некодирующей области гена, относятся
1. атаксия Фридрейха;+
2. миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга;
3. миотоническая дистрофия 1 типа;+
4. синдром Мартина-Белл.+
Атаксию Фридрейха, являющуюся болезнью экспансии тринуклеотидных повторов, также можно отнести к
1. каналопатиям;
2. митохондриальным болезням;+
3. мультифакториальным болезням;
4. ферментопатиям.
Молекулярными механизмами экспансии аланиновых повторов являются
1. неравный кроссинговер;+
2. ошибки репарации;
3. ошибки репликации;
4. сегментная дупликация локуса, в котором расположен ген.+
Спинально-бульбарная мышечная атрофия Кеннеди наследуется по __________ типу наследования
1. Х-сцепленному доминантному;
2. Х-сцепленному рецессивному;+
3. аутосомно-доминантному;
4. аутосомно-рецессивному.
Дентаторубро-паллидолюисова атрофия наследуется по __________ типу наследования
1. Х-сцепленному рецессивному;
2. аутосомно-доминантному;+
3. аутосомно-рецессивному;
4. митохондриальному.
Частота встречаемости спинально-церебеллярной мышечной атрофии Кеннеди среди мужчин составляет
1. 1 на 10.000;
2. 1 на 40.000;+
3. 1 на 5.000;
4. 1 на 50.000.
Феномен антиципации не характерен для
1. атаксии Фридрейха;+
2. миотонической дистрофии 1 типа;
3. спиноцеребеллярной атаксии 7 типа;
4. хореи Гетингтона.
Основной причиной синдрома Мартина-Белл является
1. делеция гена FMR1;
2. миссенс-мутации в гене FMR1;
3. наличие от 60 до 200 копий CGG повтора в промоторной области гена FMR1;
4. увеличение количества тринуклеотидного повтора CGG в промоторной области гена FMR1 более 200 копий.+
Миотоническая дистрофия 2 типа (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена) наследуется по __________ типу наследования
1. Х-сцепленному рецессивному;
2. аутосомно-доминантному;+
3. аутосомно-рецессивному;
4. митохондриальному.
Частота встречаемости синдрома Мартина-Белл составляет 1 на _____ новорождённых мальчиков
1. 1.000;
2. 10.000;
3. 4.000;+
4. 8.000.
Болезнь Крейцфельда-Якоба наследуется по __________ типу наследования
1. Х-сцепленному рецессивному;
2. аутосомно-доминантному;+
3. аутосомно-рецессивному;
4. митохондриальному.
Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде
1. нарушения проходимости верхних дыхательных путей;
2. поверхностного дыхания при нормальной его частоте;+
3. поражения коры больших полушарий;
4. симптомов обструкции бронхов.
Особенностью клинической картины болезней экспансии нуклеотидных повторов является антиципация или
1. варьирующая экспрессивность;
2. зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной;
3. неполная пенетрантность;
4. утяжеление заболевания из поколения в поколение.+
Окулофарингеальная миопатия наследуется по __________ типу наследования
1. Х-сцепленному рецессивному;
2. аутосомно-доминантному;+
3. аутосомно-рецессивному;
4. митохондриальному.
Миотоническая дистрофия 1 типа (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена) наследуется по __________ типу наследования
1. Х-сцепленному рецессивному;
2. аутосомно-доминантному;+
3. аутосомно-рецессивному;
4. митохондриальному.
Зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной, то есть, от кого из родителей человек унаследовал ген с премутацией, называют
1. антиципацией;
2. варьирующей экспрессивностью;
3. неполной пенетрантностью;
4. парадоксом Шермана.+
Триплет GCG кодирует
1. аланин;+
2. аргинин;
3. аспарагин;
4. аспарагиновую кислоту.
Потеря или снижение количества белкового продукта при болезнях экспансии связано с увеличением числа копий тандемных повторов ДНК преимущественно в
1. гетерохроматиновых областях хромосом;
2. регуляторных областях генов;+
3. теломерных областях хромосом;
4. экзонах.
Основными критериями клинического диагноза «спиноцеребеллярная атаксия» являются
1. артрогрипоз верхних и нижних конечностей, мышечная гипотония, фасцикуляции;
2. нарушения дыхания, сердцебиения и кровообращения;
3. начало в раннем детском возрасте, неполная пенетрантность;
4. экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, торсионно-дистонические гиперкинезы, атаксия, дизартрия).+
Антиципация обусловлена
1. увеличением порога предрасположенности к экспансии;
2. увеличением размера экспансии нуклеотидных повторов у потомков;+
3. уменьшением количества нуклеотидных повторов у потомков;
4. уменьшением порога предрасположенности к экспансии.
Симптомокомплекс, включающий дизартрию, атаксию, гипорефлексию, сахарный диабет, кардиомиопатию у 20 летнего пациента позволяет поставить диагноз
1. атаксии Фридрейха;+
2. болезни Мачадо-Джозефа;
3. синдрома Мартина-Белл;
4. спинально-церебеллярной мышечной атрофии.
Профилактика болезней экспансии с поражением центральной нервной системы направлена на
1. выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью их диспансеризации;
2. выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью ограничения их права на получение водительского удостоверения;
3. выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью планирования ими семьи;+
4. предотвращение развития клинических симптомов у носителей мутантного гена.
Атаксия Фридрейха наследуется по __________ типу наследования
1. Х-сцепленному рецессивному;
2. аутосомно-рецессивному;+
3. митохондриальному;
4. мультифакториальному.
Синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта относится к группе
1. болезней экспансии тринуклеотидных повторов;+
2. микроцитогенетических синдромов;
3. мультифакториальных заболеваний;
4. хромосомных анеусомий.
Макроцефалия, дизморфические черты строения (удлинённое лицо, увеличение размеров нижней челюсти, оттопыренные ушные раковины) в сочетании с умственной отсталостью и аутичным поведением у мальчика 8 лет позволяют предполагать синдром
1. Вивера;
2. Мартина-Белл;+
3. Нунан;
4. Сотоса.
Отличительной особенностью спиноцеребеллярной атаксии 7 типа от других заболеваний из группы спиноцеребеллярных атаксий является
1. атрофия зрительных нервов;+
2. дизартрия;
3. прогрессирующие расстройства координации движений;
4. судороги.
К группе полиглютаминовых болезней относятся
1. болезнь Крейцфельда-Якоба;
2. врождённый синдром центральной гиповентиляции;
3. миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга;
4. спинально-бульбарная мышечная атрофия Кеннеди;+
5. хорея Гентингтона.+
У дочерей мужчин-носителей от 56 до 200 копий CGG-повторов в гене FMR1 риск рождения больного с синдромом Мартина-Белл сына выше, чем дочери примерно в _____ раз(а)
1. 2;+
2. 3;
3. 4;
4. 5.
Синдром врождённой центральной гиповентиляции наследуется по __________ типу наследования
1. Х-сцепленному рецессивному;
2. аутосомно-доминантному;+
3. аутосомно-рецессивному;
4. митохондриальному.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена экспансией _____ повтора
1. CAG;
2. GCG;+
3. АТG;
4. ТАA.
Основным способом профилактики болезней экспансии нуклеотидных повторов является
1. вакцинация;
2. диспансеризации декретированного населения;
3. медико-генетическое консультирование;+
4. молекулярно-генетический скрининг лиц старше 18 лет.
В случае наличия у мужчины 51 года когнитивных нарушений, гиперкинезов и психических расстройств, признаков атрофии головки хвостатого ядра на МРТ головного мозга, предполагаемым диагнозом является
1. атаксия Фридрейха;
2. болезнь Крейцфельда-Якоба;
3. спиноцеребеллярная атаксия;
4. хорея Гентингтона.+
Доля мутаций denovo при синдроме врождённой центральной гиповентиляции составляет _____ процентов
1. 30-35;
2. 50-55;
3. 70-75;
4. 90-95.+
В основе болезней экспансии лежит
1. делеции и дупликации участка хромосомы;
2. нарушение метилирования в гене;
3. рост числа копий кодирующих и некодирующих нуклеотидных повторов ДНК;+
4. точечные мутации в ДНК.
Нисходящие параличи, атрофия мышц и фасцикуляции, поражение бульбарной группы черепных нервов являются основными фенотипическими признаками
1. болезни Кеннеди;+
2. болезни Мачадо-Джозефа;
3. синдрома Мартина-Белл;
4. хореи Гентингтона.
У женщин, носительниц от 56 до 200 копий CGG-повторов в гене FMR1, повышен риск развития синдрома
1. FRAXA;
2. FRAXE;
3. преждевременной недостаточности яичников;+
4. тремора и атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой.+
Основной причиной синдрома врождённой центральной гиповентиляции является
1. инсерции и делеции в регуляторных областях гена;
2. миссенс-мутации;
3. нонсенс-мутации;
4. экспансия GCG-повторов в 3-м экзоне гена.+
Синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта является ______ заболеванием
1. аутосомно-доминантным;+
2. аутосомно-рецессивным;
3. митохондриальным;
4. мультифакториальным.
Триплет CAG кодирует
1. аланин;
2. глицин;
3. глутамин;+
4. глутаминовую кислоту.
Увеличение количества нуклеотидных повторов выше популяционного уровня, но недостаточное для развития клинических симптомов заболевания, называют
1. антиципацией;
2. нестабильным повтором;
3. парадоксом Шермана;
4. премутацией.+
Экспансия тетрануклеотидного CCTG-повтора является причиной
1. дентаторубропаллидолюисовой атрофии;
2. миотонической дистрофии (тип 2);+
3. окулофарингеальной мышечной дистрофии;
4. спинно-мозжечковой атаксии (тип 1).
Хорея Гентингтона наследуется по __________ типу наследования
1. Х-сцепленному доминантному;
2. Х-сцепленному рецессивному;
3. аутосомно-доминантному;+
4. аутосомно-рецессивному.