Судорожный синдром при младенческой форме пропионовой ацидемии манифестирует
1. в первые месяцы жизни;+
2. после года;
3. после двух лет;
4. сразу после рождения.
При лечении метаболического криза используется L-карнитин в дозировке
1. 100 мг/кг сутки;+
2. 25 мг/кг сутки;
3. 50 мг/кг сутки;
4. 75 мг/кг сутки.
Пропионовая ацидемия 2 типа связана с мутацией гена
1. G6PC;
2. НАХ1;
3. РССА;
4. РССВ.+
Пропионовая ацидемия 1 типа связана с мутацией гена
1. G6PC;
2. НАХ1;
3. РССА;+
4. РССВ.
При пропионовой ацидемии развивается
1. вторичный дефицит карнитина;+
2. лейкодистрофия;
3. митохондриальная энцефалопатия;
4. накопление в лизосомах гликогена.
Выделяют клинические формы пропионовой ацидемии
1. ифантильную;
2. неонатальную;+
3. раннюю;
4. стертую.
Метаболические кризы при пропионовой ацидурии проявляются
1. геморрагическим синдромом;
2. гиповолемическим шоком;
3. нарастанием инфекционного токсикоза;
4. остро развивающейся энцефалопатией.+
Выделяют клинические формы пропионовой ацидемии
1. ифантильную;
2. младенческую;+
3. раннюю;
4. стертую.
Обследование на пропионовую ацидемию необходимо всем детям
1. с повторными приступами рвоты без признаков течения инфекционного процесса;+
2. с развитием внутрипеченочного холестаза;
3. с фебрильными судорогами;
4. с формированием белково-энергетической недостаточности на фоне соответствующего возрасту психомоторного развития.
Обследование на пропионовую ацидурию необходимо проводить всем детям
1. аутоимунным тиреоидитом;
2. неспецифическим язвенным колитом;
3. с острым панкреатитом;+
4. с острым холециститом.
При пропионовый ацидемии со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдается
1. дилатационная кардиомиопатия;+
2. длительно персистирующий артериальный проток;
3. стеноз легочной артерии;
4. удлиненный интервал QT.
При исследовании крови методом тандемной масс-спектрометрии при пропионовой ацидурии всегда отмечается
1. повышение концентрации пропионилкарнитина (С3);+
2. повышение уровня валина;
3. повышение уровня изолейцина;
4. повышение уровня метионина;
5. повышение уровня треонина.
Пропионовая ацидурия связана с дефицитом фермента
1. глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы;
2. пируватдегидрогеназы;
3. пропионил-КоА карбоксилазы;+
4. фумариацетогидрогеназы.
Для пренатальной диагностики пропионовой ацидемии проводят исследование
1. биоптата хориона;+
2. крови матери;
3. околоплодной жидкости;
4. пуповинной крови.
В период новорожденности обследование ребенка на пропионовую ацидемию необходимо провести при
1. затянувшемся течении бактериальной инфекции с присоединением грибковой флоры;
2. нарастании синдрома холестаза после кратковременного светлого промежутка;
3. появлении судорог на фоне кетонурии после кратковременного светлого промежутка;+
4. развившемся внутриутробно циррозом печени.
При пропионовой ацидемии со стороны органа зрения часто выявляются
1. аномалия развития сосудов сетчатки;
2. атрофия зрительного нерва;+
3. глаукома;
4. катаракта.
При пропионовой ацидемии развивается блок на
1. изолейцина в пропионил-коа;
2. метионина в пропионил-карнитин;
3. треонина в пропионил-коа;
4. уровне перехода пропионил- КоА в метилмалонил- КоА.+
Детям с пропионовой ацидемией рекомендовано проведение
1. МРТ головного мозга;+
2. МРТ легких;
3. МРТ почек;
4. МРТ поясничного отдела позвоночника.
При анализе мочи методом газовой хроматографии масс-спектрометрии определяется
1. повышение концентрации 3-гидроксипропионовой кислоты;+
2. повышенние уровня метилмалоновой кислоты;
3. снижение уровня 3-гидрокси-n-валериановой кислоты;
4. снижение уровня метиллимонной кислоты.
Обследованию на пропионовую ацидурию подлежат дети
1. отстающие в психомоторном развитии, с эпилепсией, нарушением мышечного тонуса;+
2. с ранним развитием печеночной недостаточности на фоне синдрома холестаза;
3. с фебрильными судорогами в первые три года жизни у детей с последствиями перинатального гипоксического поражения ЦНС;
4. синдромом холестаза с быстрым развитием геморрагического синдрома.
При диетическом питании детей с пропионовой ацидурией рекомендовано
1. исключение углеводов;
2. ограничение жиров до 50-60% от возрастных суточных потребностей;+
3. полное исключение негидролизированного белка;
4. полное исключение растительных жиров.
Предшественником пропионатов служит
1. гликоген;
2. карнитин;
3. лизин;
4. холестерин.+
Для детей первого полугодия жизни находящимся на естественном вскармливании при диагностике пропионовой ацидурии необходимо
1. перевести ребенка на лечебную смесь, в которой отсутствуют треонин, валин, изолейцин;
2. перевести ребенка на смесь на основе полного гидролиза белка;
3. перевести ребенка на соевую смесь;
4. продолжить грудное вскармливание.+
При пропионовой ацидурии нарушается метаболизм
1. аргинина;
2. изолейцина;+
3. лизина;
4. тирозина.
Для детей после 6 месяцев запрещено
1. вводить в прикорм высокобелковые продукты;+
2. вводить в прикорм крупы;
3. вводить в прикорм овощи и овощные соки;
4. вводить в прикорм фрукты и фруктовые соки.
Подтверждением диагноза пропионовая ацидурия (ацидемия) является
1. выявление мутаций в генах PCCA, PCCB;+
2. повышение уровня метиллимонной кислоты в крови;
3. повышение уровня метилмалоновой кислоты в моче;
4. снижение уровня общего карнитина в крови.
Для клинических проявлений пропионовой ацидемии характерно
1. бессонница;
2. генерализованная мышечная гипотония;+
3. гипорефлексия;
4. синдром возбуждения ЦНС.
При пропионовой ацидурии развивается
1. вторичная гипераммониемия;+
2. гипергликемия;
3. гипертирозинемия;
4. метаболический алкалоз.
При пропионовой ацидемии в крови повышается уровень
1. гексадеканоилкарнитина;
2. пропионилкарнитина;+
3. среднецепоченых ацилкарнитинов;
4. стеароилкарнитина.