Терапевтическая целевая минимальная концентрация сиролимуса в крови составляет
1. 2-14 нг/мл;
2. 4-15 нг/мл;+
3. 7-20 нг/мл;
4. 8-10 нг/мл.
В каком гене при АЛПС наиболее часто встречаются генетические изменения?
1. CASP10;
2. CASP8;
3. FADD;
4. FAS;+
5. FASL.
Иммунные нарушения, возникающие при АЛПС с мутацией гена FAS
1. повышение продукции интерферона гамма;
2. снижение продукции интерлейкина 10;
3. снижение продукции интерлейкина 4;
4. снижение продукции интерферона гамма.+
Показания для ТГКС при АЛПС
1. гетерозиготные мутации гена FAS;
2. гомозиготные/компаунд гетерозиготные мутации гена FAS;+
3. лимфома в анамнезе;+
4. рефрактерные цитопении.+
Клеточный процесс, который нарушается при АЛПС, это –
1. апоптоз;+
2. миграция;
3. пиноцитоз;
4. пролиферация;
5. эндоцитоз.
Забор крови для измерения содержания минимальной концентрации сиролимуса в крови необходимо произвести
1. в пробирку с ЭДТА;+
2. в пробирку с гепарином;
3. в пробирку с цитратом натрия;
4. в сухую биохимическую пробирку с активатором свертывания.
К развитию АЛПС по классификации IUIS приводят генетические дефекты в генах
1. CASP10;+
2. CASP8;+
3. CXCR4;
4. FADD;+
5. FAS;+
6. FASL.+
Спленэктомия при АЛПС
1. не избавляет от последующих рецидивов;+
2. повышает риск развития сепсиса;+
3. рекомендована большинству пациентов с АЛПС;
4. способствует ремиссии заболевания.
Сиролимус устраняет повышенную пролиферативную активность в клетках со следующим фенотипом
1. CD19+;
2. CD3+/CD4+;+
3. CD3+/CD8+;+
4. TCRab/CD3+/CD4+/CD8+.+
Вариабельная пенетрантность при АЛПС характерна для
1. мутаций в гене CASP10 с аутосомно-доминантным типом наследования;+
2. мутаций в гене CASP8 c аутосомно-рецессивным типом наследования;
3. мутаций в гене FAS с аутосомно-доминантным типом наследования;+
4. мутаций в гене FAS с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Риск развития лимфом при АЛПС
1. повышен в десятки раз;+
2. повышен в сотни раз;+
3. повышен в тысячу раз;
4. сопоставим со здоровой популяцией.
Какая часть FAS-рецептора взаимодействует с адаптерным белком FADD?
1. внеклеточная;
2. внутриклеточная часть в месте домена смерти;+
3. вся внутриклеточная часть;
4. трансмембранная.
Какие клинические проявления НЕ характерны для пациентов с АЛПС вследствие мутаций в гене CASP8?
1. гипергаммаглобулинемия;+
2. гипогаммаглобулинемия;
3. гипоспленизм;+
4. рецидивирующие инфекционные эпизоды.
Таргетная терапия АЛПС включает
1. ГКС;
2. микофенолат мофетил;
3. ритуксимаб;
4. сиролимус.+
Диагностическое значимое повышение при АЛПС содержание дубль-негативных Т-клеток относительно CD3+ лимфоцитов составляет
1. более 10%;
2. более 2%;
3. более 4%;
4. более 6%.+
Для постановки диагноза АЛПС, согласно критериям диагностики ESID, необходимо следующее сочетание
1. два больших и два малых признака;
2. два больших признака и один малый;
3. один большой признак и два малых;
4. один большой признак и один малый.+
Какая клиническая картина характерна для пациентов с АЛПС вследствие мутации гена FADD?
1. опухоли ЦНС;
2. печеночная дисфункция;+
3. функциональный гипоспленизм;+
4. энцефалопатия.+
После спленэктомии при АЛПС, по данным литературы, возникали рецидивы цитопений в проценте случаев
1. 10%;
2. 25%;
3. 50%;+
4. 75%.
К каким клеточным процессам НЕ приводит активация AKT/mTOR пути?
1. апоптоз;+
2. инициация трансляции;
3. пролиферация;
4. синтез белка.
Стандартная доза сиролимуса в терапии АЛПС составляет
1. 1-2 мг/м2;
2. 2-3 мг/м2;+
3. 3-4 мг/м2;
4. 4 мг/м2.
В каких клетках возникает FAS-индуцированный апоптоз?
1. в активированных клетках, экспрессирующих FAS-рецептор;+
2. в любых активированных клетках;
3. в любых покоящихся клетках;
4. в покоящихся клетках, экспрессирующих FAS-рецептор.
На какой клеточный сигнальный путь воздействует сиролимус?
1. AKT/mTOR;+
2. JAK/STAT;
3. MAPK;
4. NF/kb.
При АЛПС с мутацией в гене FAS нарушения со стороны B-клеточного иммунитета проявляются в виде
1. гипогаммаглобулинемии;
2. нарушении переключения синтеза иммуноглобулинов;
3. нарушения специфического антителообразования;
4. продукции аутоантител.+
Диагностическое значимое повышение содержания общего витамина В 12 при АЛПС с мутацией гена FAS составляет
1. более 1000 нг/л;
2. более 1500 нг/л;+
3. более 2000 нг/л;
4. более 500 нг/л.
Какие типы мутаций НЕ включены в классификацию АЛПС, согласно классификации IUIS?
1. герминальная мутация CASP10;
2. герминальная мутация CASP8;
3. герминальная мутация FAS;
4. соматическая мутация FAS.+
По данным литературы, инвазивные бактериальные инфекции после спленэктомии при АЛПС наблюдались в проценте случаев
1. 10-25%;
2. 20-60%;
3. 30-50%;+
4. 55-70%.
Фенотип дубль-негативных Т-клеток
1. CD19+CD21-CD38-;
2. CD3+CD4+CD31+CD45RA+;
3. CD45+CD3+CD4-CD8-;
4. TCRαβ/CD3+/CD4-/CD8-;+
5. TCRγδCD3+/CD4-/CD8-.
Для клинической картины АЛПС НЕ характерно
1. аутоиммунные цитопении;
2. аутоиммунный гепатит;
3. интерстициальное поражение легочной ткани;+
4. лимфоаденопатия.
Какие характерные лабораторные признаки будут наблюдаться в случае аутоиммунной гемолитической анемии при АЛПС?
1. билирубинемия;+
2. гиперрегенераторная анемия;+
3. гипорегенераторная анемия;
4. положительная прямая проба Кумбса.+