Для MUTYH-ассоциированного полипоза характерно
1. наличие более 20 полипов толстой кишки, случаи онкологических заболеваний в семье;+
2. наличие герминальной мутации в гене APC;
3. наличие герминальной мутации в гене BMPR1;
4. наличие герминальной мутации в одном из генов MMR (MLH1, MSH2 и другие).
Наследственным заболеванием, связанным с развитием колоректального рака, и имеющим аутосомно-рецессивный тип наследования является
1. MUTYH-ассоциированный полипоз;+
2. семейный аденоматоз толстой кишки;
3. синдром Ли-Фраумени;
4. синдром Пейтца-Егерса.
Наиболее частыми и постоянными симптомами при семейном аденоматозе толстой кишке являются
1. метеоризм и боли в животе;+
2. отрыжка и склонность к жидкому стулу;
3. тошнота и склонность к запорам;
4. частый стул с примесью слизи и крови.+
Наиболее часто встречающимися мутациями при MUTYH-ассоциированном полипозе являются
1. делеции;
2. инсерции;
3. миссенс-мутации;+
4. нонсенс-мутации.
Наличие герминальной мутации в гене STK11 характерно для
1. MUTYH-ассоциированного полипоза;
2. семейного аденоматоза толстой кишки;
3. синдрома Линча;
4. синдрома Пейтца-Егерса.+
Ген АРС представляет собой участок молекулы ДНК, включающий в себя около 100000 пар нуклеотидов и располагающийся
1. на 1 хромосоме;
2. на 11 хромосоме;
3. на 13 хромосоме;
4. на 5 хромосоме.+
Ген MUTYH представляет собой участок молекулы ДНК, расположенный
1. на 1 хромосоме;+
2. на 10 хромосоме;
3. на 12 хромосоме;
4. на 5 хромосоме.
Наиболее частой локализацией десмоидной опухоли в брюшной полости является
1. большой сальник;
2. брыжейка поперечной ободочной кишки;
3. брыжейка сигмовидной кишки;
4. брыжейка тонкой кишки.+
Сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями эндокринных желез носит название
1. синдром Гарднера;
2. синдром Золлингера-Эллисона;+
3. синдром Олфилда;
4. синдром Тюрко.
Мутация в гене АРС от больного родителя передается ребенку с вероятностью
1. 25%;
2. 50%;+
3. 50% девочке, 25% мальчику;
4. 50% мальчику, 25% девочке.
Наиболее частой причиной возникновения семейного аденоматоза толстой кишки является
1. дисбактериоз;
2. мутация гена MLH 1 или МSH 2;
3. супрессия гена АРС, ответственного за нормальную пролиферацию семейного аденоматоза толстой кишки;+
4. хронический воспалительный процесс в слизистой оболочке.
Локализация мутации в центральном регионе гена АРС приводит к развитию
1. классической формы САТК;+
2. ослабленной формы САТК;
3. рака мочевого пузыря;
4. рака органов ЦНС.
Ослабленная форма семейного аденоматоза толстой кишки характеризуется
1. головными болями;
2. клиническими проявлениями в 40-45 лет;+
3. малигнизацией в возрасте старше 50;+
4. наличием менее 100 полипов в толстой кишке;+
5. расположением полипов в правых отделах толстой кишки.+
В семье, в которой один из родителей болен APC связанным семейным аденоматозом толстой кишки, риск наследования для каждого ребенка составляет
1. 100 %;
2. 25 %;
3. 50 %;+
4. 75 %.
Мутация гена АРС передается по наследству
1. большей степени женскому полу;
2. независимо от пола;+
3. только женскому полу;
4. только мужскому полу.
При классической форме САТК повышены риски развития опухолей внекишечной локализации для
1. головного мозга;
2. двенадцатиперстной кишки;
3. почек;+
4. щитовидной железы.
Сочетание семейного аденоматоза толстой кишки со злокачественными опухолями центральной нервной системы
1. синдром Гарднера;
2. синдром Олфилда;
3. синдром Пейтца-Егерса;
4. синдром Тюрко.+
Риск развития колоректального рака при классической форме семейного аденоматоза толстой кишки составляет
1. 100%;+
2. 30%;
3. 50%;
4. 80%.
При семейном аденоматозе толстой кишки и наличии рака не выше 6 см от края ануса необходимо выполнить
1. колпроктоэктомию с илеостомией по Бруку;+
2. колэктомию с брюшно-анальной резекцией прямой кишки;
3. колэктомию с брюшно-анальной резекцией прямой кишки и формированием тазового тонкокишечного резервуара;
4. субтотальную резекцию толстой кишки с илеоректальным анастомозом.
Наиболее частой локализаций полипов при синдроме Пейтца-Егерса является
1. желудок и двенадцатиперстная кишка;
2. сигмовидная и прямая кишка;
3. слепая и восходящая ободочная кишка;
4. тощая и подвздошная кишка.+
Для ювенильного полипоза характерно наличие
1. ворсинчатых полипов;
2. гамартомных полипов;
3. гиперпластических полипов;
4. преобладания в полипах секреции эпителия желез.+
Классическая форма семейного аденоматоза толстой кишки вызывается мутацией в гене
1. MYH;
2. STK11;
3. АРС;+
4. РМS2.
Если выявлена патогенная герминальная мутация в гене АРС то это подтверждает наличие у пациента
1. MUTYH-ассоциированного полипоза;
2. семейного аденоматоза толстой кишки;+
3. синдрома Пейтца-Егерса;
4. спорадического колоректального рака.
Для классической формы семейного аденоматоза толстой кишки характерное число полипов в толстой кишке составляет
1. более 100;+
2. более 20;
3. более 200;
4. более 50.
Для синдрома Гарднера характерно наличие
1. меланомы;
2. опухолей мягких тканей;+
3. остеомы;+
4. остеофибромы.+
Десмоидные опухоли при семейном аденоматозе толстой кишки развиваются
1. у 15% пациентов;+
2. у 30% пациентов;
3. у 50% пациентов;
4. у 70% пациентов.
Наиболее часто встречающимися мутациями при семейном аденоматозе толстой кишке являются
1. делеции и нонсенс-мутации;+
2. инсерции;
3. мутации сайта сплайсинга;
4. мутации сдвига рамки считывания.
MYH-ассоциированный полипоз клинически напоминает
1. классическую форму САТК;
2. ослабленную форму САТК;+
3. синдром Линча;
4. синдром Пейтца-Егерса.
Колоноскопию при синдроме Пейтца-Егерса проводят с
1. 18 лет;+
2. 28 лет;
3. 38 лет;
4. после 40 лет.
Характерным типом наследования для MUTYH-ассоциированного полипоза является
1. аутосомно-доминантный;
2. аутосомно-рецессивный;+
3. сцепленный с Y-хромосомой;
4. сцепленный с Х-хромосомой.
Характерным типом наследования для АРС-ассоциированного семейного аденоматоза толстой кишки является
1. аутосомно-доминантный;+
2. аутосомно-рецессивный;
3. сцепленный с Y-хромосомой;
4. сцепленный с Х-хромосомой.
Тактика лечения семейного аденоматоза толстой кишки заключается в
1. лечении клизмами с соком травы чистотел;
2. сегментарной резекции толстой кишки;
3. удалении всей толстой кишки;+
4. эндоскопической полипэктомии.
Колоноскопию при MYH-ассоциированном полипозе проводят с
1. 10-15 лет;
2. 20-25 лет;+
3. 30-35 лет;
4. 40 лет.
Клинический мониторинг при ослабленной форме САТК включает
1. ирригоскопию;+
2. колоноскопию;+
3. рентген органов грудной клетки;
4. ультразвуковое исследование органов брюшной полости.+
Характерным типом наследования для ювенильного полипоза является
1. аутосомно-доминантный;+
2. аутосомно-рецессивный;
3. сцепленный с Y-хромосомой;
4. сцепленный с Х-хромосомой.
Для синдрома Пейтца-Егерса характерно наличие
1. гамартомных полипов;+
2. гиперпластических полипов;
3. зубчатых аденом;
4. тубулярных аденом.
Первые симптомы классической формы САТК появляются с возраста
1. 14-16 лет;+
2. 17-19 лет;
3. 20-25 лет;
4. 26-30 лет.
Синдром Гарднера характеризуется
1. сочетание САТК с опухолями желудка;
2. сочетанием САТК с опухолями костей;
3. сочетанием САТК с опухолями мягких тканей, остеомами костей черепа, десмоидными опухолями;+
4. сочетанием САТК с опухолями центральной нервной системы, новообразованиями щитовидной железы.
Впервые мутации в гене MUTYH были описаны
1. в 2002 году;+
2. в 2004 году;
3. в 2006 году;
4. в 2008 году.
Для синдрома Пейтца-Егерса характерными внекишечными проявлениями являются
1. атрофия ногтей, алопеция;
2. меланиновая пигментация слизистой губ, щек, кожи вокруг губ;+
3. множественные кисты сальных желез;
4. опухоли мозга.
При семейном аденоматозе толстой кишки образования представлены
1. аденомами;+
2. гамартомными полипами;
3. псевдополипами;
4. ювенильными полипами.
Риск развития колоректального рака при синдроме Пейтца-Егерса составляет
1. 15-20%;
2. 35-40%;+
3. 60-70%;
4. 70-80%.
Для синдрома Пейтца-Егерса характерно
1. наличие аденоматозных полипов толстой кишки;
2. пигментация кожи и слизистых;+
3. синдром Линча;
4. синдром Пейтца-Егерса.
Риск развития колоректального рака при ослабленной форме семейного аденоматоза толстой кишки возрастает после
1. 30 лет;
2. 40 лет;
3. 50 лет;+
4. 60 лет.
Злокачественная трансформация полипов при тяжелой форме заболевания происходит в
1. 10-12 лет;
2. 13-17 лет;
3. 18-25 лет;+
4. 26-30 лет.
Хирургическое лечение семейного аденоматоза толстой кишки при отсутствии рака прямой кишки выполняется в объеме
1. колпроктэктомии;
2. колэктомии с брюшно-анальной резекцией прямой кишки;
3. колэктомии с брюшно-анальной резекцией прямой кишки и формированием тазового тонкокишечного резервуара;+
4. субтотальной резекции толстой кишки с илеоректальным анастомозом.
Диагноз «классическая форма семейного аденоматоза толстой кишки» ставится на основании
1. 100 полипов в толстой кишке;+
2. выявления мутации в гене MYH;
3. выявления мутации в гене STK11;
4. отягощенного семейного анамнеза.
Семейный аденоматоз – это _______________________ наследственный синдром
1. аутосомно-доминантный;+
2. аутосомно-рецессивный;
3. не сцепленный с полом;
4. сцепленный с полом.