Мукополисахаридоз I типа — это
1. наследственная болезнь накопления, обусловленная дефицитом лизосомальных гидролаз;
2. наследственная лизосомальная болезнь накопления, генетически гетерогенная, обусловленная накоплением гепарансульфата;
3. наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы;+
4. наследственная лизосомная болезнь накопления, с Х-сцепленным рецессивным типом наследования.
Основными лабораторными критериями мукополисахаридоза I типа являются
1. исследование экскреции кератансульфата с мочой;
2. исследование экскреции гепарансульфата с мочой;+
3. исследование экскреции дерматансульфата с мочой;+
4. определение активности альфа-L-идуронидазы.+
Синдром Шейе — это
1. мукополисахаридоз I H/S;
2. мукополисахаридоз I S;+
3. мукополисахаридоз IIIА;
4. мукополисахаридоз IVВ.
Мукополисахаридоз относится к группе заболеваний
1. нарушения обмена веществ;+
2. нарушения эндокринной системы;
3. недостаточности питания;
4. эндокринных и метаболических нарушений.
К основным клиническим проявлениям синдрома Гурлера относятся
1. грубые черты лица;+
2. низкорослость;
3. пухлые губы;
4. умственная отсталость.+
Укажите начальную скорость введения ларонидазы у больных с мукополисахаридозом I типа
1. 10 ЕД/кг/ч;
2. 14 ЕД/кг/ч;
3. 2 ЕД/кг/ч;+
4. 6 ЕД/кг/ч.
Укажите тяжелую форму мукополисахаридоза I типа
1. синдром Гурлера;+
2. синдром Гурлера-Шейе;
3. синдром Хантера;
4. синдром Шейе.
При проведении общей анестезии у больных с мукополисахаридозом необходимо помнить
1. о выраженной гипертрофии аденоидов и миндалин;+
2. о высоком риске возникновения нарушений ритма сердца;
3. о высоком риске компрессии спинного мозга;+
4. о высоком риске поражении печени и почек.
Мукополисахаридозы — это
1. группа врожденных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов;
2. группа врожденных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов;
3. группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов;+
4. группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликопротеинов.
К сдавлению спинного мозга с последующей миелопатией у больных с мукополисахаридозом I типа приводит
1. гидроцефалия;
2. нестабильность атлантоаксиального сустава;
3. развитие пахименингита;+
4. туннельный синдром.
Трансплантация костного мозга у больных с мукополисахаридозом IH типа приводит к
1. помутнению роговицы;
2. улучшению функции дыхательной системы;+
3. уменьшению размеров печени;+
4. уменьшению размеров селезенки.+
МРТ у больных с мукополисахаридозом I типа проводят с целью
1. диагностики обструктивного апноэ;
2. диагностики сдавления срединного нерва;
3. подтверждения компрессии спинного мозга;+
4. своевременной диагностики эпилепсии.
Синдром Гурлера-Шейе — это
1. мукополисахаридоз I H;
2. мукополисахаридоз I H/S;+
3. мукополисахаридоз I S;
4. мукополисахаридоз IVВ.
У больных с мукополисахаридозом I типа стимуляционная электронейромиография должна проводиться, начиная с возраста
1. 11-15 лет;
2. 4-5 лет;+
3. 5-7 лет;
4. 8-10 лет.
При мукополисахаридозе I типа в моче определяется
1. повышенный уровень гепарансульфата;+
2. повышенный уровень дерматансульфата;+
3. пониженный уровень гепарансульфата;
4. пониженный уровень дерматансульфата.
Укажите тип наследования мукополисахаридоза I типа
1. аутосомно-доминантный;
2. аутосомно-рецессивный;+
3. доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;
4. рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
Трансплантация костного мозга рекомендована больным с мукополисахаридозом
1. I H/S типа;
2. I S типа;
3. I Н типа;+
4. IIIА типа.
Синоним мукополисахаридоза типа IS
1. клеточная метахромазия;+
2. поздняя болезнь Гурлера;+
3. ранняя болезнь Гурлера;
4. синдром Гурлер-Шейе.
Укажите количество фенотипов мукополисахаридоза I типа
1. 1;
2. 2;
3. 3;+
4. 4.
Компрессия спинного мозга у больных с мукополисахаридозом при проведении общей анестезии обусловлена
1. гидроцефалией;
2. короткой шеей;
3. нестабильностью атлантоаксиального сустава;+
4. пахименингитом.
Первые симптомы мукополисахаридоза I H/S появляются в возрасте
1. 1-2 лет;
2. 10-12 лет;
3. 12-15 лет;
4. 3-8 лет.+
Укажите терапевтические дозы, которые необходимо использовать при лечении симптоматической эпилепсии у больных с мукополисахаридозом I типа
1. высшие терапевтические дозы;
2. максимальные терапевтические дозы;
3. минимальные терапевтические дозы;
4. среднетерапевтические дозы.+
У больных с мукополисахаридозом I типа при сообщающейся гидроцефалии рекомендуется проведение
1. артроскопии;
2. вентрикуло-перитонеального шунтирования;+
3. декомпрессирующей операции;
4. трансплантация костного мозга.
Укажите режим дозирования ларонидазы у больных с мукополисахаридозом I типа
1. 100 ЕД/кг ежедневно;
2. 100 ЕД/кг еженедельно;+
3. 200 ЕД/кг ежедневно;
4. 200 ЕД/кг еженедельно.
Трансплантация костного мозга у больных с муколисахаридозом I типа рекомендована в возрасте
1. до 2-х лет;+
2. от 2-х до 5 лет;
3. от 5 до 10 лет;
4. после 10 лет.
Больным с мукополисахаридозом на этапе реабилитации проводится
1. определение дефицита фермента в амниотических клетках;
2. паллиативная помощь;+
3. психолого-педагогическая помощь;+
4. реабилитационные курсы.+
Реабилитационные курсы у больных с мукополисахаридозом проводятся
1. 1 раз в 2 года;
2. 1 раз в год;
3. 2 раза в год;
4. 3-4 раза в год.+
Проведение молекулярно-генетического исследования у больных с мукополисахаридозом I типа позволяет выявить мутацию в
1. гене SGSH;
2. гене GALNS;
3. гене IDS;
4. гене IDUA.+
Укажите виды анестезии, которым нужно отдавать предпочтение при проведении операций у больных с мукополисахаридозом
1. комбинированная;
2. местная;+
3. общая;
4. регионарная.+
У больных с мукополисахаридозом I типа при нарушении функции кистей или нервной проводимости рекомендовано проведение
1. артроскопии;
2. вентрикуло-перитонеального шунтирования;
3. декомпрессирующей операции нервных стволов;+
4. трансплантации костного мозга.
Синдром Гурлера — это
1. мукополисахаридоз I H;+
2. мукополисахаридоз I H/S;
3. мукополисахаридоз I S;
4. мукополисахаридоз IIIА.
Укажите промежуточную форму мукополисахаридоза I типа
1. синдром Гурлера-Шейе;+
2. синдром Моркио;
3. синдром Хантера;
4. синдром Шейе.
Поражение сердечно-сосудистой системы при синдроме Шейе характеризуется
1. артериальной гипертонией;
2. кардиомиопатией;
3. коарктацией аорты;+
4. пороками аортального клапана.+
Укажите легкую форму мукополисахаридоза I типа
1. синдром Гурлера;
2. синдром Моркио;
3. синдром Хантера;
4. синдром Шейе.+
Выберите симптом поражения желудочно-кишечной системы, встречающийся при всех трех типа мукополисахаридоза I типа
1. гастрит;
2. гепатоспленомегалия;+
3. холецистит;
4. язвенная болезнь ДПК.
При мукополисахаридозе I типа показано проведение
1. антибактериальной терапии;
2. терапии глюкокортикостероидами;
3. терапии цитостатиками;
4. ферментной заместительной терапии.+
При мукополисахаридозе I H рост полностью останавливается к
1. 1 году;
2. 2-5 годам;+
3. 6-7 годам;
4. 8-10 годам.
Укажите способ введения ларонидазы у больных с мукополисахаридозом I типа
1. внутриартериально;
2. внутривенно;+
3. внутримышечно;
4. подкожно.
При проведении рентгенографии у больных с мукополисахаридозом I H определяется
1. дисплазия головки бедренной кости;
2. укорочение и расширение диафизов трубчатых костей;+
3. укорочение и расширение эпифизов трубчатых костей;
4. уплощение и расширение турецкого седла.+
Заместительная ферментная терапия у больных с мукополисахаридозом I типа проводится
1. галсульфазой;
2. индурсульфазой;
3. ларонидазой;+
4. липазой.
Средняя продолжительность жизни больных с мукополисахаридозом I H составляет
1. 2 года;
2. 5 лет;
3. 7-8 лет;
4. около 10 лет.+
У больных с мукополисахаридозом I типа стимуляционная электронейромиография позволяет определить
1. компрессию спинного мозга;
2. обструктивное апноэ;
3. сдавление срединного нерва;+
4. функциональное состояние мышечных тканей.
Основной признак, позволяющий дифференцировать синдром Шей от синдрома Гурлера
1. выявление в моче гепарансульфата;
2. выявление в моче дерматансульфата;+
3. макроцефалия;
4. тугоподвижность суставов.
Клинические признаки, встречающиеся при синдроме Гурлера и синдроме Гурлер-Шейе
1. низкорослость;
2. помутнение роговицы;+
3. тугоподвижность суставов;+
4. умственная отсталость.
Дифференциальную диагностику мукополисахаридоза I типа необходимо проводить между
1. ганглиозидозами;+
2. другими видами мукополисахаридозов;+
3. инфекционными полиартритами;
4. липидозами.
Клинический признак, встречающийся при всех трех типах мукополисахаридоза I типа
1. грубые черты лица;
2. низкорослость;
3. помутнение роговицы;+
4. тугоподвижность суставов.
Укажите признаки поражения костной системы при синдроме Гурлера
1. врожденный щелкающий 1 палец;
2. грудопоясничный кифоз с образованием горба;+
3. формированием «когтистой лапы»;
4. широкая грудная клетка.+
Полисомнография у больных с мукополисахаридозом I типа проводится с целью
1. диагностики обструктивного апноэ;+
2. контроля изменений функции коры головного мозга;
3. подтверждения компрессии спинного мозга;
4. своевременной диагностики эпилепсии.