Признаки проявления гидроцефалии при мукополисахаридозе VI типа могут заключаться в:
1. изменении поведения;+
2. нарушении зрения;+
3. нарушении координации движений;
4. появлении головной боли.+
Болезнью Марото-Лами страдают
1. мальчики и девочки в равной степени;+
2. мальчики и девочки в соотношении 1:3 соответственно;
3. только девочки;
4. только мальчики.
Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе VI типа должна проводиться ежегодно, начиная с возраста
1. 1-3 лет;
2. 4-5 лет;+
3. 6-8 лет;
4. 9-10 лет.
Мукополисахаридоз VI типа — наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента
1. арилсульфатазы В;+
2. галактозамин-6-сульфатазы;
3. гепаран-N-сульфатазы;
4. идуронат-2-сульфатазы.
Клинические проявления изменений костной системы при мукополисахаридозе VI типа проявляются в виде:
1. Х-образного искривления ног;+
2. дефектов развития тел позвонков с передним переломом;+
3. килевидной грудной клеткой с широкими ребрами;+
4. множественных дизостозов;+
5. патологического лордоза шейного отдела.
При мукополисахаридозе VI типа со стороны нервной системы могут наблюдаться:
1. гидроцефалия;+
2. задержка психомоторного и речевого развития;
3. миелопатия шейного отдела;+
4. судороги;+
5. тяжелая умственная отсталость.
Рекомендуется при мукополисахаридозеVIтипа проведение ультразвукового исследования:
1. гнейросонография у детей до 1 года;
2. органов брюшной полости;+
3. почек;+
4. селезенки.+
При мукополисахаридозе VI типа рекомендуется исследование экскреции с мочой
1. гепарансульфата;
2. дерматансульфата;+
3. кератансульфата;
4. хондроитинсульфата.
Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма
1. галактозы;
2. гистамина;
3. гликозаминогликанов;+
4. фруктозы.
В среднем продолжительность жизни пациентов, больных мукополисахаридозом VI типа, составляет
1. 10 лет;
2. 20 лет;
3. 30 лет;+
4. 5 лет.
Признаки сдавления спинного мозга, вызванного утолщением его оболочек или нестабильностью атлантоаксиального сустава, при мукополисахаридозе VI типа могут проявляться в:
1. дисфункции мочевого пузыря;+
2. мышечной слабости;+
3. нарушении зрения;
4. нарушении походки;+
5. неуклюжести при сохранных моторных навыках.+
При незначительном превышении значений гликозаминогликанов клинические признаки заболевания проявляются через
1. 1 год;
2. 1 месяц;
3. 30-40 лет;+
4. 6 месяцев.
Тип наследования мукополисахаридоза VI типа
1. аутосомно-доминантный;
2. аутосомно-рецессивный;+
3. доминантный, сцепленный с Y-хромосомой;
4. рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
Для снижения риска возникновения неблагоприятных реакций в ответ на инфузию препарата галсульфаза в первые две недели рекомендуются:
1. антигистаминные препараты в сочетании жаропонижающими непосредственно перед инфузией;+
2. временное прекращение инфузии во время процедуры;+
3. противосудорожные средства;
4. снижение скорости введения препарата от изначально установленной.+
Прогрессирование карпального тоннельного синдрома при мукополисахаридозе VI типа может привести к:
1. деформации кисти по типу «обезьяньей лапы»;
2. необратимому ограничению движений дистальных межфаланговых суставов;+
3. парезу мышц тенара;+
4. снижению чувствительности первых 3-х пальцев кисти.+
При мукополисахаридозе VI типа происходит изменение кожных покровов в виде
1. глубоких пустул или фурункулов;
2. долго не заживающих язв;
3. повышенной пигментации;
4. узелково-папулёзного поражения;
5. уплотнения и утолщения.+
По показаниям при мукополисахаридозе VI типа проводится хирургическое вмешательство:
1. глаукомы;+
2. грыжи брюшной стенки;+
3. инфаркта миокарда;
4. карпального синдрома;+
5. скелетных аномалий.+
При мукополисахаридозе VI типа со стороны органов зрения наблюдаются:
1. глаукома;+
2. изменения диска зрительного нерва;+
3. катаракта;
4. помутнение роговицы;+
5. ретинопатия.+
Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при грубых нарушениях глотания следует выполнять рекомендации:
1. еда в виде густой гомогенной консистенции;
2. кормление через зонд;+
3. регулярная санация верхних дыхательных путей с помощью электроотсоса;+
4. частота кормлений не более 3-4 р/сутки небольшими порциями.
При мукополисахаридозе VI типа к инвалидизации пациента приводят:
1. заболевания суставов;+
2. сердечно-легочные осложнения;+
3. скелетные деформации;+
4. слепота;+
5. тяжелая умственная отсталость.
Препарат галсульфаза вводится в дозе 1мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии в течение
1. 1 часа;
2. 2-х часов;
3. 3-х часов;
4. 4-х часов.+
Максимальный рост при мукополисахаридозе VI типа составляет
1. 100 см;
2. 150 см;+
3. 170 см;
4. 90 см.
При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе VI типа назначается:
1. антибактериальная терапия;+
2. кортикостероиды в низких дозах;
3. правильный рацион питания;+
4. симптоматическая терапия.+
При рентгенологическом исследовании детей с мукополисахаридозом VI типа выявляются:
1. дисплазия головки бедренной кости;+
2. клешневидная деформация кисти;+
3. множественные дизостозы;+
4. остеопороз.
Для окончательного подтверждения наличия компрессии спинного мозга, вследствие утолщения его оболочек, требуется проведение
1. визуального осмотра;
2. лабораторных исследований;
3. магнитно-резонансной томографии позвоночника;+
4. рентгенографии шейного отдела позвоночника с нагрузкой.
Коррекционно-педагогическое воздействие определяется в зависимости от:
1. места жительства пациента;
2. особенностей поведения ребенка;+
3. степени недоразвития познавательной деятельности;+
4. типа эмоционального реагирования;+
5. тяжести и длительности течения болезни.+
При мукополисахаридозе VI типа наиболее часто отмечается формирование порока:
1. аортального клапана;+
2. клапана легочной артерии;
3. митрального клапана;+
4. трикуспидального клапана.
Проведение ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе VI типа проводится препаратом
1. галсульфаза;+
2. идурсульфаза;
3. ларонидаза;
4. элосульфаза.
Развитие дыхательных нарушений разной степени тяжести при мукополисахаридозе VI типа обуславливает:
1. воспаление костных стенок гайморовой пазухи;
2. гипертрофия миндалин и аденоидов;+
3. макроглоссия;+
4. утолщение надгортанника и голосовых связок.+
Включение коррекционно-педагогического сопровождения в комплекс восстановительных мероприятий:
1. гарантирует выздоровление пациента;
2. обеспечивает сохранение психологического потенциала трудоспособных членов семьи;+
3. повышает социализацию пациентов;+
4. повышает эффективность терапевтических вмешательств.+
При среднетяжелой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания происходит в возрасте
1. 1-го года;
2. 20-ти лет;
3. 3-х лет;
4. 6-ти лет.+
Мониторинг детей с мукополисахаридозом VI типа осуществляется 1 раз в 6-12 месяцев в стационаре в течение
1. 14-20 дней;
2. 21-28 дней;+
3. 30-50 дней;
4. 7-10 дней.
Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при негрубых нарушениях глотания следует выполнять рекомендации:
1. еда в виде густой гомогенной консистенции;
2. ежедневный дренажный массаж, проводимый несколько раз в день;+
3. положение больного при кормлении сидя или с приподнятым головным концом;+
4. частота кормлений не менее 8-10 р/сутки небольшими порциями.+
Полисомнография при мукополисахаридозе VI типа проводится для
1. выявления энцефалопатии сосудов головного мозга;
2. диагностики обструктивного апноэ;+
3. исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
4. своевременной диагностики эпилепсии.
Карпальный тоннельный синдром при мукополисахаридозе VI типа
1. не характерен;
2. проявляется только у девочек;
3. проявляется только у мальчиков;
4. развивается вне зависимости от пола.+
При мукополисахаридозе VI типа отмечается изменение черт лица:
1. большой нос с запавшей переносицей;+
2. дефект носогубных складок;
3. макроглоссия;+
4. маленькие зубы с широкими зубными промежутками;+
5. пухлые губы.+
Соотношение скорости введения препарата гальсуфаза в виде внутривенной инфузии составляет
1. 2,5% раствора — в течение первого часа, остальной объём — в течение последующих 3-х часов;+
2. 2,5% раствора — в течение первых 3-х часов, остальной объём — в течение последнего часа;
3. 50% раствора — в течение первого часа, остальной объём — в течение последующих 3-х часов;
4. равномерное введение раствора в течение 4-х часов.
Общий объем инфузии препарата галсульфаза определяется на основании данных пациента
1. веса;+
2. возраста;
3. объема мышечной массы;
4. роста.
Частые респираторные заболевания при мукополисахаридозе VI типа могут быть связаны с:
1. гиперреактивностью гладкомышечных компонентов бронхиальной стенки;
2. отложением мукополисахаридов в верхних дыхательных путях;+
3. отложением мукополисахаридов в нижних дыхательных путях;+
4. развитием вторичной инфекции в результате нарушения глотания.+
Развитию дыхательных нарушений разной степени тяжести способствуют:
1. бронхиальная гиперактивность в виде обструкции;
2. гипертрофия миндалин и аденоидов;+
3. увеличение языка;+
4. утолщение надгортанника и голосовых связок;+
5. частые респираторные инфекции (риниты, отиты).+
Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза VI типа проводится с:
1. ганглиозидозами;+
2. миастенией;
3. неинфекционными полиартритами;+
4. с другими видами мукополисахаридозов.+
Для выявления сердечно-сосудистых нарушений при мукополисахаридозе VI типа необходимо проведение:
1. рентгенографии сердца;
2. суточного мониторинга артериального давления;+
3. холтеровского мониторирования;+
4. электрокардиографии;+
5. эхокардиографии.+
Непропорциональное телосложение пациента с мукополисахаридозом VI типа характеризуется:
1. длинной шеей;
2. карликовостью;+
3. короткими конечностями;+
4. микроцефалией.
Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе VI типа осуществляется для:
1. исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
2. контроля изменений функции коры головного мозга;+
3. контроля изменений функций глубинных мозговых структур;+
4. своевременной диагностики эпилепсии.+
При мукополисахаридозе VI типа отмечается деформация кисти по типу
1. клешневидной кисти;+
2. когтистой лапы;
3. ластовидной кисти;
4. обезьяньей кисти.
Основными клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа являются:
1. выраженная умственная отсталость;
2. контрактуры суставов различной степени выраженности;+
3. помутнение роговицы;+
4. поражение сердечно-сосудистой системы.+
При исследовании пациентов с мукополисахаридозом VI типа выявляется деформация грудной клетки
1. бочкообразная;
2. воронкообразная;
3. килевидная;+
4. куриная.
Признаки псевдобульбарного или бульбарного параличей проявляются в виде:
1. заброса пищи, слюны в трахею и бронхиальное дерево;+
2. злокачественных образований в верхних и нижних дыхательных путях;
3. нарушения функции глотания;+
4. развития вторичной инфекции.+
При тяжелой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания происходит в возрасте
1. 1-3 года;+
2. 1-3 месяца;
3. 5-7 лет;
4. 6-9 месяцев.
При мукополисахаридозе VI типа рекомендуется проведение инструментальных методов исследования:
1. УЗДГ нижних конечностей;
2. аудиометрии;+
3. исследования функции внешнего дыхания (ФВД);+
4. электронейромиографии;+
5. эхокардиографии.+
На поздних стадиях развития мукополисахаридоза VI типа наблюдается:
1. глухота;+
2. паралич нижних конечностей;
3. помутнение рассудка;
4. слепота.+
Мукополисахаридоз VI типа также называют синдромом
1. Cанфилиппо;
2. Гурлер-Шейе;
3. Марото-Лами;+
4. Моркио;
5. Хантера.
При легкой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания происходит после
1. 1-го года;
2. 20-ти лет;+
3. 3-х лет;
4. 6-ти лет.
Рекомендуется определение активности арилсульфатазы В в:
1. культуре изолированных лейкоцитов;+
2. культуре фибробластов;+
3. моче;
4. пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге.+
Пациенту с мукополисахаридозом VI типа разрабатывается индивидуальный курс реабилитации, включающий:
1. лечебную физкультуру;+
2. массаж;+
3. силовые тренировки;
4. физиотерапевтические процедуры.+
При мукополисахаридозе VI типа со стороны пищеварительной системы наблюдается:
1. гепатоспленомегалия;+
2. образование язв на оболочке прямой и толстой кишки;
3. синдром раздраженного кишечника;+
4. цирроз печени.
Ферментная заместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа проводится:
1. до полного выздоровления;
2. курсами;
3. пожизненно;+
4. постоянно один раз в неделю.+
При молекулярно-генетическом исследовании при мукополисахаридозе VI типа выявляются мутации в гене
1. ARSB;+
2. GALNS и GBS;
3. IDS;
4. IDUA.
Препарат галсульфаза вводится в организм
1. орально;
2. ректально;
3. с помощью внутривенной инфузии;+
4. с помощью ингаляций.
У пациентов с мукополисахаридозом VI типа активность арилсульфатазы В
1. не изменятся;
2. повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
3. повышается незначительно;
4. снижается.+
При мукополисахаридозе VI типа в случае необходимости рекомендуется проводить лечение:
1. ортопедических нарушений;+
2. отитов;+
3. офтальмологических нарушений;+
4. респираторных заболеваний верхних дыхательных путей;+
5. эстетических и функциональных проблем лица.