В результате генетического дефекта мутации белка, распад тирозина приводит к образованию:
1. карбоксипептидазу;
2. малеилацетоацетата;+
3. сукцинилацетона;+
4. фумарилацетоацетата.+
При остром течении наследственной тирозинемии 1А отмечается: а) гипергликемия; б) метаболический ацидоз; в) гипогликемия; г) гипоинсулинизм. Выберите правильную комбинацию ответов.
1. а, б, в;
2. а, в, г;
3. а, г;
4. б, в.+
Методы, необходимые при проведении поднаркозных исследований, и также позволяющие оценить морфо-функциональное состояние сердца:
1. КТ, МРТ;
2. ЭКГ, эхокардиография;+
3. рентгенография;
4. фистулография.
При наследственной тирозинемии 1 типа обращают на себя внимание следующие биохимические показатели крови: а) С-реактивный белок; б) гаммаглюкуронилтранспептидаза (ГГТП); в) щелочная фосфатаза (ЩФ); г) мочевина, креатинин. Выберите правильную комбинацию ответов.
1. а, б, в;
2. а, в, г;
3. а, г;
4. б, в.+
При острой форме наследственной тирозинемии 1А обращает на себя внимание: а) задержка развития; б) фебрильная температура; в) гепатоспленомегалия; г) кардиомегалия. Выберите правильную комбинацию ответов.
1. а, б, в;+
2. а, в, г;
3. в;
4. г.
Наследственная тирозинемия 1типа относится к классу по МКБ-10:
1. M00-M99;
2. R00-R99;
3. U82-U85;
4. Е00-Е90.+
Сукцинилацетон и сукцинилацетоацет при тирозинемии 1типа:
1. активируют фосфорилирование;
2. блокируют цикл Кребса;+
3. тормозят фосфорилирование;+
4. являются митохондриальными токсинами.+
Инструментальная диагностика наследственной тирозинемии 1типа включает:
1. КТ, СМРТ, МРХПГ;+
2. УЗИ органов брюшной полости;+
3. гастроскопию;
4. эластографию печени.+
Дефект фермента, осуществляющий в норме конечный этап деградации тирозина при наследственной тирозинемии 1 типа:
1. галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза;
2. дигидрофолатредуктаза;
3. фенилаланин-гидроксилаза;
4. фумарилацетоацетаза.+
Большинство (до 90%) пациентов с наследственной тирозинемией 1 типа без специфического лечения и трансплантации печени погибают в возрасте до:
1. 1 года;
2. 10 лет;+
3. 15 лет;
4. 20 лет.
При наследственной тирозинемии 1типа выполнение определения содержания альфа-фетопротеина в крови соответствует уровню достоверности доказательств:
1. D;
2. А;
3. В;+
4. С.
Клинические варианты течения наследственной тирозинемии 1типа: а) острое; б) латентное; в) хроническое; г) подострое. Выберите правильную комбинацию ответов.
1. а, б, г;
2. а, в;+
3. а, в, г;
4. а, г.
Патогномоничным признаком наследственной тирозинемии 1 типа и приоритетным в диагностике, является:
1. высокий уровень сукцинилацетона в крови;+
2. высокий уровень сукцинилацетона в моче;+
3. низкий уровень сукцинилацетона в крови;
4. низкий уровень сукцинилацетона в моче.
Выберите тип наследования у больного с наследственной тирозинемией:
1. Х-сцепленное рецессивное;
2. аутосомно-доминантный;
3. аутосомно-рецессивный;+
4. сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
Диагностика тирозинемии 1типа основана на:
1. данных анамнеза родословной;+
2. клинических симптомах;+
3. результатах исследования глазного дна;
4. результатах показателей функции печени.+
Ген фумарилацетоацетаза локализован на длинном плече:
1. 10-й хромосомы;
2. 11-й хромосомы;
3. 12-й хромосомы;
4. 15-й хромосомы.+
При наследственной тирозинемии рекомендуются консультации специалистов: а) генетика; б) невролога; в) диетолога; г) уролога/гинеколога. Выберите правильную комбинацию ответов.
1. а, б, в;+
2. а, в, г;
3. б, в, г;
4. б, г.
Основные жалобы пациентов при наследственной тирозинемии 1типа: а) понижение АД; б) желтуха; в) увеличение массы тела; г) увеличение размеров печени, селезенки. Выберите правильную комбинацию ответов.
1. а, б;
2. а, в, г;
3. б, г;+
4. в, г.
Фермент фумарилацетоацетаза в норме осуществляет конечный этап деградации тирозина на: а) фумарат; б) галактозу; в) ацетоацетат; г) галактозо-1-фосфат. Выберите правильную комбинацию ответов.
1. а, б;
2. а, в;+
3. б, в;
4. в, г.
Рентгенографическое определение костного возраста назначают детям:
1. старше 12 лет;
2. старше 2 лет;+
3. старше 5 лет;
4. старше 7 лет.
К лабораторным исследованиям наследственной тирозинемии 1типа относят:
1. бактериологическое исследование;
2. биохимический анализ крови;+
3. коагулограмму;+
4. определение содержания сукцинилацетона в моче и плазме крови.+
В норме показатель альфа-фетопротеин у детей от 3мес до 18 лет:
1. <1000 нг/мл;
2. <12 нг/мл;+
3. >1000 нг/мл;
4. >12 нг/мл.
Денситометрию назначают детям:
1. старше 12 лет;
2. старше 3 лет;
3. старше 5 лет;+
4. старше 7 лет.
Накопление митохондриальных токсинов приводит к: а) тубулопатии; б) синдрому Фанкони; в) острому гломерулонефриту; г) циррозу печени. Выберите правильную комбинацию ответов.
1. а, б, г;+
2. б, в;
3. б, в, г;
4. в, г.
У детей грудного и раннего возраста проявления тирозинемии 1Б типа обнаруживаются в виде: а) гепатомегалии; б) гипогликемии; в) гипергликемии; г) витамин D-резистентного рахита. Выберите правильную комбинацию ответов.
1. а, б, г;+
2. а, в, г;
3. а, г;
4. б, г.
При отсутствии лечения тирозинемии 1 типа существует высокий риск развития:
1. аденомы внутрипеченочных желчных протоков;
2. гепатоцеллюлярной карциномы;+
3. фибромиомы;
4. фибронодулярной гиперплазии.
Признаки синдрома Фанкони включают: а) глюкозурию; б) генерализованную аминоацидурию; в) почечный канальцевый ацидоз; г) гипернатриемию. Выберите правильную комбинацию.
1. а, б, в;+
2. а, б, г;
3. а, в, г;
4. б, в, г.
В патогенезе наследственной тирозинемии 1типа сукцинилацетон:
1. активирует δ-аминолевулинат дегидратазу;
2. ингибирует δ-аминолевулинат дегидратазу;+
3. клинически может проявляться симптомами острой перемежающейся порфирии;+
4. приводит к нарушению биосинтеза гема.+
Механизм действия нитизинона:
1. активирует 4-гидроксифенилпируват диоксигеназу;
2. блокирует 4-гидроксифенилпируват диоксигеназу;+
3. повышает уровень тирозина в сыворотке крови;+
4. препятствует образованию конечных токсических метаболитов.+
В норме показатель альфа-фетопротеин у детей от 0 до 3мес:
1. <1000 нг/мл;+
2. <12 нг/мл;
3. >1000 нг/мл;
4. >12 нг/мл.
К клиническим проявлениям острой наследственной тирозинемии 1типа относят:
1. безбелковые отеки, анасарку;+
2. гипергидроз;+
3. гиперэстезию кожных покровов;+
4. локальную гипертермию кожных покровов на туловище.
Проведение терапии нитизиноном, после подтверждения диагноза наследственная тирозинемия 1 типа соответствует уровню достоверности доказательств:
1. D;
2. А;+
3. В;
4. С.
Ультразвуковая диагностика позволяет выявить при тирозинемии 1типа:
1. гипоплазию поджелудочной железы;
2. диффузные изменения печени на ранних стадиях;+
3. начальные признаки портальной гипертензии;+
4. увеличение размеров почек.+
Побочными эффектами применения нитизинона являются: а) конъюнктивит; б) гипергликемия; в) кератит; г) отслойка сетчатки. Выберите правильную комбинацию ответов.
1. а, б, в;
2. а, в;+
3. а, г;
4. в, г.
Повышение концентрации δ-аминолевулиновой кислоты отмечается при: а) порфирии; б) наследственной тирозинемии 1типа; в) гломерулонефрите; г) отравлении свинцом. Выберите правильную комбинацию ответов.
1. а, б, г;+
2. а, в, г;
3. а, г;
4. б, в, г.
Умеренное повышение концентрации δ-аминолевулиновой кислоты отмечается при: а) беременности; б) хронической почечной недостаточности; в) диабетическом кетоацидозе; г) ревматоидном артрите. Выберите правильную комбинацию ответов.
1. а, б, в;
2. а, в;+
3. а, г;
4. б, в, г.
Для лечения наследственной тирозинемии тип I рекомендовано применение нитизинона сроком:
1. до 1 года;
2. до 3мес;
3. до 6мес;
4. пожизненно.+
«Тирозинемические» кризы при хронической тирозинемии 1 типа сопровождаются: а) лихорадкой; б) интоксикацией; в) кардиомиопатией; г) брадикардией. Выберите правильную комбинацию ответов.
1. а, б, в;+
2. а, б, г;
3. а, в, г;
4. б, в.
Наследственная тирозинемия I типа — это:
1. генетически обусловленное нарушение обмена серосодержащей аминокислоты метионина;
2. наследственное заболевание, при котором из-за нарушения обмена галактозы в организме человека развиваются поражения печени, нервной системы и хрусталика глаза;
3. редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH));
4. редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH)).+