Высокий уровень микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H) характерен для
1. семейного аденоматоза толстой кишки;
2. синдрома Линча;+
3. синдрома Пейтца-Егерса;
4. ювенильного полипоза.
Синдром Коудена обусловлен мутацией в гене
1. APC;
2. BRCA1;
3. PTEN;+
4. STK11.
Риск развития рака при семейном аденоматозе толстой кишки составляет
1. 100%;+
2. 25%;
3. 5%;
4. 50%.
Пигментация слизистых оболочек является характерным признаком синдрома
1. Коудена;
2. Пейтца–Егерса;+
3. семейного аденоматоза толстой кишки;
4. ювенильного полипоза.
Врожденная мутация в гене PTEN приводит к развитию синдрома
1. Коудена;+
2. Линча;
3. Пейтца-Егерса;
4. Хиппеля-Линдау.
Количество экзонов в гене BRCA2
1. 1;
2. 2;
3. 27;+
4. 82.
Наиболее частый тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях – это мутация
1. миссенс;
2. нонсенс;
3. сдвига рамки считывания;+
4. сплайсинга.
Для семейного рака желудка наиболее характерны наследственные мутации в гене
1. кадгерина;+
2. коллагена;
3. ламинина;
4. меланина.
Врожденная мутация в гене MLH1 приводит к развитию синдрома
1. Коудена;
2. Линча;+
3. Пейтца-Егерса;
4. Хиппеля-Линдау.
Для синдрома Пейтца-Егерса характерны
1. 3 и более гамартомных полипа в тонкой кишке;+
2. пигментация кожи и слизистых оболочек;+
3. семейная история синдрома Пейтца-Егерса;+
4. семейный аденоматоз толстой кишки.
Микросателлитная нестабильность при синдроме Линча обусловлена дефектами белков
1. межклеточных контактов;
2. системы репарации двунитевых разрывов ДНК;
3. системы репарации неспаренных оснований ДНК;+
4. экстрацеллюлярного матрикса.
Причина синдрома Линча — наследственные мутации
1. межклеточных контактов;
2. системы репарации двунитевых разрывов ДНК;
3. системы репарации неспаренных оснований ДНК;+
4. экстрацеллюлярного матрикса.
Алгоритм диагностики синдрома Линча включает в себя
1. исследование генов репарации неспаренных нуклеотидов в крови;+
2. исследование микросателлитной нестабильности в опухоли;+
3. поиск мутации в гене BRAF в крови;
4. поиск мутации в гене BRAF в опухоли.+
Врожденная мутация в гене STK11 приводит к развитию синдрома
1. Коудена;
2. Линча;
3. Пейтца-Егерса;+
4. Хиппеля-Линдау.
Частота встречаемости пациентов с синдромом Коудена среди европейцев составляет
1. 1 на 1000 человек;
2. 1 на 10000 человек;
3. 1 на 1000000 человек;+
4. 1 на 200 человек.
Врожденная мутация в гене MSH6 приводит к развитию синдрома
1. Коудена;
2. Линча;+
3. Пейтца-Егерса;
4. Хиппеля-Линдау.
Свидетельством ключевой роли повреждения нуклеиновых кислот в развитии опухолей является
1. независимость опухоли от внешних факторов роста;
2. прорастание опухоли кровеносными сосудами;
3. способность опухоли к метастазированию;
4. существование наследственных форм рака.+
Тип наследования синдрома Коудена
1. Х-сцепленный доминантный;
2. Х-сцепленный рецессивный;
3. аутосомно-доминантный;+
4. аутосомно-рецессивный.
Гены, продукты которых сдерживают деление клетки, называются
1. канцерогенами;
2. протоонкогенами;
3. супрессорами опухолевого роста;+
4. химерными генами.
Двухударная модель канцерогенеза описывает
1. активацию протоонкогенов;
2. возникновение опухоли травмированного органа;
3. инактивацию генов супрессоров опухолевого роста;+
4. механизм возникновения однородительской изодисомии.
Количество экзонов в гене BRCA1
1. 1;
2. 2;
3. 24;+
4. 81.
C предрасположенностью к колоректальному раку связаны синдромы
1. Ангельмана;
2. Линча;+
3. Марфана;
4. Пейтца-Егерса.+
В состав комплекса репарации неспаренных нуклеотидов входят белки
1. BRAF, KRAS;
2. BRCA1, BRCA2;
3. MLH1, PMS2;+
4. MSH2, MSH6.+
В лабораторной диагностике синдрома Линча используют методы
1. иммуногистохимии;+
2. кариотипирования;
3. флуоресцентной гибридизации in situ (FISH);
4. фрагментного анализа ДНК.+
Наследственные опухолевые синдромы обусловлены
1. изменением числа или структуры хромосом;
2. неблагоприятной экологической обстановкой;
3. неменделевским наследованием генетического дефекта;
4. передачей в семье предрасположенности к определенному виду рака.+
При обнаружении микросателлитной нестабильности в опухоли пациента целесообразно исследование генов
1. BRAF;+
2. BRCA1;
3. MLH1;+
4. MSH2.+
Синдром Линча характеризуется
1. высоким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H);+
2. наличием герминальной мутации в гене APC;
3. наличием соматической мутации гена BRAF;
4. низким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-L).
Семейный рак молочной железы ассоциирован с наследственными мутациями
1. в генах репарации ДНК;+
2. в генах ферментов посттрансляционной модификации гистонов;
3. в гомеозисных (гомеобоксных) генах;
4. в протоонкогенах.
Материалы, пригодные для определения мутации в генах BRCA1/2 — это
1. биопсийный материал;+
2. образец опухоли;+
3. операционный материал;+
4. эритроцитарная масса.
Синдром Пейтца–Егерса обусловлен мутацией в гене
1. APC;
2. BRCA1;
3. PTEN;
4. STK11.+
Врожденная мутация в гене PMS2 приводит к развитию синдрома
1. Коудена;
2. Линча;+
3. Пейтца-Егерса;
4. Хиппеля-Линдау.
Мутация в гене APC от больного родителя передается ребенку с вероятностью
1. 25%;
2. 50%;+
3. девочке — 50%, мальчику — 25%;
4. мальчику — 50%, девочке — 25%.
Врожденная мутация в гене MSH2 приводит к развитию синдрома
1. Коудена;
2. Линча;+
3. Пейтца-Егерса;
4. Хиппеля-Линдау.
К наследственным синдромам рака толстого кишечника относится
1. аденоматозные синдромы;+
2. гамартомные синдромы;+
3. синдром Гиршпрунга;
4. синдром Линча.+
Тип наследования ювенильного полипоза
1. Х-сцепленный доминантный;
2. Х-сцепленный рецессивный;
3. аутосомно-доминантный;+
4. аутосомно-рецессивный.
Синдром Пейтца-Егерса проявляется
1. аденоматозным полипозом;
2. гамартомным полипозом;+
3. неполипозным колоректальным раком;
4. типичной пигментацией слизистых.+
Микросателлитную нестабильность в образце опухоли толстой кишки определяют методом
1. колоноскопии;
2. компьютерной томографии;
3. магнитно-резонансной томографии;
4. фрагментного анализа ДНК.+
Наиболее распространённый тип крупных перестроек генов BRCA1 и BRCA2 — это
1. амплификации;
2. делеции;+
3. дупликации;
4. трипликации.
Тип наследования синдрома Пейтца–Егерса
1. Х-сцепленный доминантный;
2. Х-сцепленный рецессивный;
3. аутосомно-доминантный;+
4. аутосомно-рецессивный.
Наиболее редкий тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях – это мутация
1. миссенс;+
2. нонсенс;
3. сдвига рамки считывания;
4. сплайсинга.
Причина синдрома Линча — наследственные мутации генов
1. BRCA1, BRCA2;
2. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2;+
3. NBN, RAD51D, RAD50;
4. NF1, NF2, TSC1, TSC2.
К гамартомным полипозным синдромам относится
1. cиндром Коудена;+
2. cиндром Пейтца–Егерса;+
3. семейный аденоматоз толстой кишки;
4. ювенильный полипоз.+
Врожденная мутация в гене PMS1 приводит к развитию синдрома
1. Коудена;
2. Линча;+
3. Пейтца-Егерса;
4. Хиппеля-Линдау.
Частота встречаемости пациентов с синдромом Пейтца-Егерса среди европейцев составляет
1. 1 на 100-200 человек;
2. 1 на 500-1000 человек;
3. 1 на 5000-10000 человек;
4. 1 на 50000-200000 человек.+