Неврологическая симптоматика при фенилкетонурии:
1. нарушение мышечного тонуса;+
2. нарушение тактильной чувствительности;
3. плохая координация движений;+
4. эпилептиформные припадки.+
В организме человека тирозин служит субстратом для синтеза
1. кортизола;
2. меланина;+
3. окситоцина;
4. соматотропного гормона.
В организме человека тирозин служит субстратом для синтеза (выберете наиболее полный и правильный ответ)
1. гормонов гипофиза;
2. гормонов надпочечников и щитовидной железы;
3. меланина и половых гормонов;
4. меланина, тиреоидных гормонов, катехоламинов.+
При фенилкетонурия наблюдается
1. альбинизм;
2. бронзовый оттенок кожи;
3. гипопигментация волос, кожи, радужной оболочки;+
4. желтушность покровов, белков глаз при рождении.
К характерным признакам гиперфенилаланинемий относится
1. образование злокачественных новообразований в головном мозге;
2. образование кальцификатов в базальных ганглиях головного мозга;+
3. образование кист в базальных ганглиях головного мозга;
4. образованием гематом головного мозга у новорожденного.
Тяжесть заболевания при гиперфенилаланинемиях оценивается
1. по пигментации кожи;
2. по уровню глюкозы в крови;
3. по уровню фенилаланина в крови;+
4. по уровню фенилаланина в моче.
Тип наследования гиперфенилалининемий:
1. Х-сцепленный;
2. аутосомно-доминанный;
3. аутосомно-рецессивный;+
4. голандрический.
В возрасте от 1 года до 6 лет рекомендуется проводить контроль уровня фенилаланина в крови пациентов фенилкетонурией
1. ежедневно;
2. каждые 7-10 дней;
3. не менее 2 раз в месяц;+
4. раз в год.
Низкобелковая диета без компенсации рациона питания специализированными продуктами аминокислот без фенилаланина опасна (выберете наиболее полный и правильный ответ)
1. истощением и снижением интеллектуального развития;
2. кахексией и развитием подагры у больных;
3. хронической недостаточностью питания и дефицитом витаминов;+
4. цингой и нарушениями поведения.
Фенилкетонурия обусловлена дефицитом фермента, участвующего в превращении
1. аланина в глюкозу;
2. фенилаланина в кетоновые тела;
3. фенилаланина в тирозин;+
4. фенилаланина в фенилпируват.
Токсический эффект, оказываемый на различные органы и ткани, при гиперфенилаланинемии обусловлен
1. накоплением продуктов альтернативного метаболизма аланина;
2. накоплением продуктов альтернативного метаболизма фенилаланина;+
3. накоплением продуктов метаболизма ксенобиотиков;
4. накоплением продуктов метаболизма этанола.
Гиперфенилаланинемия – группа заболеваний, обусловленных нарушением обмена
1. аланина;
2. аргинина;
3. лизина;
4. фенилаланина.+
При рождении больные фенилкетонурией
1. не отличаются внешне от здоровых детей;+
2. отстают в массе и росте от показателей нормы;
3. страдают гемолитической анемией;
4. страдают обширными отеками.
Синдром «материнской фенилкетонурии» развивается
1. у детей, рожденных от здоровых матерей, которые не соблюдали гипофенилаланиновую диету во время беременности;
2. у детей, рожденных от матерей больных фенилкетонурией, которые не придерживались строгой гипофенилаланиновой диеты во время беременности;+
3. у детей, чьи единоутробные брат или сестра больны фенилкетонурией;
4. у детей, чьи родители являются гетерозиготными носителями мутаций в гене РАН.
В норме в организме человека основное количество фенилаланин превращается в
1. глюкагон;
2. пурины и пиримидины;
3. тирозин;+
4. триптофан.
При гиперфенилаланинемиях наибольший токсический эффект оказывается на
1. ЦНС;+
2. иммунную системы;
3. сердечно-сосудистую систему;
4. эндокринную систему.
Манифестация фенилкетонурии происходит
1. в возрасте 6-7 лет;
2. в возрасте 9-10 лет;
3. в пубертаный период;
4. на первом году жизни.+
Отсроченным осложнений фенилкетонурии является
1. глухота;
2. нарушение развития скелета;
3. сахарный диабет;
4. тяжелая умственная отсталость.+
Главным критерием диагноза фенилкетонурия является
1. высокое содержание тирозина в крови;
2. высокое содержание фенилаланина в крови;+
3. высокое содержание фенилаланина в спинномозговой жидкости;
4. высокое содержание фенилаланина и аланина в крови.
Первыми симптомати фенилкетонурия может быть
1. вялость, мышечная гипотония, судороги, экзема;+
2. желтуха, обширные отеки;
3. кровоточивость, геморагический диатез;
4. телеангиэктазия, стигмы эмбриогненеза.
Неонатальный скрининг на гиперфенилаланинемию должен проводится
1. всем новорожденным;+
2. только всем недоношенным новорожденным;
3. только новорожденным с желтухой;
4. только пацентам, у которых матери или кому-то из родственников диагностирована гиперфенилаланинемия.
Гиперфенилаланинемию можно диагностировать
1. в первые дни-недели жизни ребенка;+
2. на втором-третьем году жизни;
3. только в пубертатный период;
4. только после появления первых симптомов заболевания.
Диагностика гиперфенилаланинемий заключается в (выберете наиболее полный и правильный ответ)
1. молекулярно-генетическом исследовании;
2. определении уровня тирозина в крови и молекулярно-генетическом исследовании;
3. определении уровня токсических продуктов метаболизма фенилаланина в крови;
4. определении уровня фенилаланина в крови и молекулярно-генетическом исследовании.+
В зависимости от уровня фенилаланина в крови различают
1. врожденную и приобретенную фенилкетонурию;
2. легкую, умеренную и классическую фенилкетонурию;+
3. острую, подострую и хроническую фенилкетонурия;
4. птерин-зависимые гиперфенилаланинемии.
Основные классические признаки фенилкетонурии
1. нарушения пигментного обмена;+
2. почечная недостаточность;
3. склонность к дерматитам;+
4. судорожный синдром.+
Для гиперфенилаланинемий характерно
1. врожденные пороки сердца и магистральных сосудов;
2. нарушение гемодинамики, расстройства пищеварения;
3. нарушение мышечного тонуса, психоневрологические расстройства;+
4. опухоли нервной системы.
После 12 лет рекомендуется проводить контроль уровня фенилаланина в крови больных фенилкетонурией
1. каждые 7-10 дней;
2. не реже 1 раза в 2 месяца;+
3. не реже 1 раза в 6 месяцев;
4. раз в год.
ВН-4 дефицитные гиперфенилаланинемии обусловлены
1. дефицитом белковой пищи;
2. дефицитом фенилаланина;
3. нарушением обмена пуринов и пиримидинов;
4. нарушением обмена тетрагидробиоптерина.+
Физические признаки классической фенилкетонурии
1. дисплазия скелета;
2. долго зарастает большой родничок;
3. моча и пот имеют «заплесневелый», «мышиный» запах;+
4. экземы, дерматиты.+
У больных фенилкетонурией отмечаются
1. задержка психомоторного развития;+
2. задержка психоречевого развития;+
3. задержка роста;
4. эпилептические приступы.+
В основе патогенеза гиперфенилаланинемий лежит блокирование превращения
1. тирозина в дофамин;
2. тирозина в меланин;
3. фенилаланина в тирозин;+
4. фенилаланина в фенилпируват.
Клинические признаки гиперфенилаланинемий:
1. мышечная дистония;+
2. паралич движения глаз;
3. судороги;+
4. сухожильная гиперрефлексия.+