2) первичный гиперальдостеронизм и сольтеряющая форма ВДКН
3) надпочечниковая недостаточность и гипертоническая форма ВДКН
4) надпочечниковая недостаточность и сольтеряющая форма ВДКН
Отмеченный вариант верен, поскольку оба состояния сопровождаются избыточным минералокортикоидным влиянием. При первичном гиперальдостеронизме автономная секреция альдостерона усиливает реабсорбцию натрия и воды в дистальных отделах нефрона, одновременно повышая экскрецию калия и водородных ионов. Увеличение объёма циркулирующей крови подавляет юкстагломерулярный аппарат, поэтому активность ренина и концентрация ренина в плазме снижены. Гипернатриемия может быть умеренной или отсутствовать вследствие компенсаторного усиления натрийуреза и задержки воды, однако в тестовой формулировке отражён общий минералокортикоидный профиль.
Гипертоническая форма врождённой дисфункции коры надпочечников (ВДКН), чаще связанная с дефицитом 11β-гидроксилазы, характеризуется накоплением 11-дезоксикортикостерона — активного минералокортикоида. При дефиците 17α-гидроксилазы также повышается продукция дезоксикортикостерона и развивается минералокортикоидная гипертензия. Избыток этих стероидов вызывает задержку натрия, гипокалиемию, снижение секреции ренина и артериальную гипертензию; уровень альдостерона при этом обычно низкий или неадекватно нормальный.
| Состояние | Минералокортикоидный эффект | Ренин | Калий и натрий | Артериальное давление | Ключевой диагностический ориентир |
|---|---|---|---|---|---|
| Первичный гиперальдостеронизм | Высокий альдостерон | Снижен | Гипокалиемия; натрий нормальный или повышен незначительно | Повышено | Повышенное соотношение альдостерон/ренин с подтверждением автономной секреции |
| Гипертоническая форма ВДКН при дефиците 11β-гидроксилазы | Избыток 11-дезоксикортикостерона | Снижен | Гипокалиемия; возможна умеренная гипернатриемия | Повышено | Повышение 11-дезоксикортизола и андрогенов, генетическое подтверждение CYP11B1 |
| Гипертоническая форма ВДКН при дефиците 17α-гидроксилазы | Избыток дезоксикортикостерона | Снижен | Гипокалиемия; возможна гипернатриемия | Повышено | Снижение андрогенов, повышение минералокортикоидных предшественников, гипогонадизм |
| Сольтеряющая форма ВДКН | Дефицит альдостерона и кортизола | Повышен | Гипонатриемия, гиперкалиемия, дегидратация | Снижено или нормальное | Высокий 17-гидроксипрогестерон при дефиците 21-гидроксилазы, признаки надпочечникового криза |
| Первичная надпочечниковая недостаточность | Недостаточность альдостерона и кортизола | Повышен | Гипонатриемия, гиперкалиемия | Снижено или ортостатическая гипотензия | Низкий кортизол, высокий АКТГ, недостаточный ответ на стимуляцию тетракозактидом |
Таким образом, сочетание гипертензии, гипокалиемии и подавленной активности ренина указывает на избыток минералокортикоидов или минералокортикоидоподобных стероидов. Для разграничения первичного гиперальдостеронизма и гипертонической ВДКН оценивают альдостерон, стероидный профиль и специфические предшественники кортизола, а также проводят генетическое исследование по показаниям. Противоположный электролитный профиль — гипонатриемия, гиперкалиемия и гиперренинемия — характерен для состояний с дефицитом альдостерона, включая сольтеряющую ВДКН и первичную надпочечниковую недостаточность.