2) 3 (+)
3) 13
4) 1
Увеличение толщины воротникового пространства более 3 мм в сроке 11 недель 0 дней — 13 недель 6 дней при длине темя–копчик 45–84 мм является показанием для направления беременной на генетическое консультирование. Воротниковое пространство представляет собой ультразвуково визуализируемое скопление жидкости в задней области шеи плода. Его расширение связано с повышенным риском хромосомных аномалий, прежде всего трисомий 21, 18 и 13, а также с врождёнными пороками сердца, некоторыми генетическими синдромами и другими структурными аномалиями.
Порог более 3 мм имеет скрининговое, а не диагностическое значение: сам по себе этот признак не подтверждает наличие патологии. Результат оценивают с учётом срока беременности, длины плода и перцентильных нормативов, поскольку допустимая величина воротникового пространства увеличивается пропорционально копчико-теменному размеру. Генетическое консультирование необходимо для оценки совокупного риска, обсуждения неинвазивного пренатального тестирования, а при соответствующих показаниях — инвазивной диагностики с исследованием кариотипа или хромосомного микроматричного анализа.
| Ультразвуковой критерий | Клиническая интерпретация | Тактика |
|---|---|---|
| Воротниковое пространство в пределах нормативных значений | Риск хромосомной патологии не исключён полностью, но признак расширения отсутствует | Плановый пренатальный скрининг и стандартное наблюдение |
| Более 3 мм или выше 95-го перцентиля для соответствующего КТР | Увеличенный риск хромосомных нарушений и ряда пороков развития | Генетическое консультирование, уточняющая оценка общего риска |
| 3,0–3,4 мм | Пограничное или умеренное увеличение; значение зависит от точности измерения и других маркеров | Повторная экспертная оценка, обсуждение НИПТ и дальнейшей диагностики |
| 3,5–4,9 мм | Выраженное увеличение, ассоциированное с более высоким риском анеуплоидий и сердечных пороков | Генетическое консультирование, детальная эхография, рассмотрение инвазивной диагностики |
| 5,0–6,4 мм | Значительное расширение, повышающее вероятность хромосомной и структурной патологии | Комплексное обследование в условиях экспертного и медико-генетического сопровождения |
| Массивное расширение, особенно с перегородками или отёком плода | Возможна кистозная гигрома, лимфатическая дисплазия, тяжёлые генетические синдромы или водянка плода | Неотложное направление в специализированный центр и расширенная пренатальная диагностика |
Измерение должно выполняться строго в срединно-сагиттальной плоскости при нейтральном положении головы плода и с соблюдением стандартизированной методики. При увеличенном воротниковом пространстве оценивают также носовую кость, кровоток в венозном протоке, трикуспидальную регургитацию и анатомию плода. Даже нормальный результат НИПТ не исключает все структурные пороки, поэтому требуется плановое ультразвуковое исследование анатомии и, по показаниям, эхокардиография плода.