2) триплоидный
3) гаплоидный
4) диплоидный (+)
Нормальная зигота человека имеет диплоидный хромосомный набор — 2n, то есть 46 хромосом. Он формируется при оплодотворении в результате слияния мужской и женской гамет, каждая из которых несёт гаплоидный набор n (23 хромосомы). Таким образом, зигота получает по одному гомологичному набору от матери и отца, что обеспечивает восстановление видоспецифического числа хромосом.
На раннем этапе после проникновения сперматозоида в ооцит генетический материал располагается в двух пронуклеусах, каждый из которых гаплоиден. После их сближения и объединения формируется единый диплоидный геном, перед первым митотическим делением дробления. Отклонения от диплоидии относятся к хромосомным аномалиям: триплоидия обычно возникает вследствие диспермии или нарушения мейоза, а тетраплоидия — при нерасхождении хромосом или нарушении первого митотического деления.
| Тип хромосомного набора | Обозначение | Количество хромосом у человека | Биологическое значение |
|---|---|---|---|
| Гаплоидный | n | 23 | Нормальный набор зрелых половых клеток — яйцеклетки и сперматозоида |
| Диплоидный | 2n | 46 | Нормальный набор зиготы и соматических клеток; содержит материнский и отцовский гомологичные наборы |
| Триплоидный | 3n | 69 | Патологическое состояние; возможно при диспермии, диплоидной яйцеклетке или диплоидном сперматозоиде |
| Тетраплоидный | 4n | 92 | Редкая полиплоидия, чаще связанная с нарушением первого митотического деления зиготы |
| Полиплоидный | ≥3n | Кратно 23, более двух гаплоидных наборов | Обобщающий термин для триплоидии, тетраплоидии и других состояний; для нормального эмбриогенеза человека нехарактерен |
| Анеуплоидный | 2n±1 и другие варианты | Не кратно 23 | Изменение числа отдельных хромосом, например трисомия 21; не является полиплоидией |
Диплоидия необходима для нормального поддержания дозы генов и последующего митотического развития эмбриона. При оплодотворении восстанавливается не только число хромосом, но и генетическая комбинация, обеспечивающая уникальность организма. Поэтому для нормально сформированной зиготы характерен именно диплоидный, а не гаплоидный или полиплоидный набор. Выявление полиплоидии при пренатальной диагностике рассматривается как признак тяжёлой хромосомной патологии.