2) спондилоэпифизарной дисплазии (+)
3) несовершенного остеогенеза
4) гипохондроплазии
Бочкообразная грудная клетка в сочетании с укорочением позвоночного столба типична для спондилоэпифизарной дисплазии — наследственной скелетной дисплазии, обусловленной преимущественно патогенными вариантами гена COL2A1, кодирующего коллаген II типа. Нарушение формирования хрящевой ткани приводит к платиспондилии (уплощению тел позвонков), укорочению туловища и диспропорциональному низкорослому росту. Уменьшение вертикальных размеров грудной клетки и деформация позвонков формируют характерный бочкообразный вид грудной клетки.
Для спондилоэпифизарной дисплазии также характерны задержка и нарушение окостенения эпифизов длинных костей, деформации тазобедренных суставов, прогрессирующий кифосколиоз, ограничение подвижности суставов и ранний остеоартроз. Диагноз подтверждают рентгенологически: выявляют платиспондилию, гипоплазию или фрагментацию эпифизов, укорочение трубчатых костей и нарушения формирования тазобедренных суставов; при необходимости проводят молекулярно-генетическое исследование COL2A1. В отличие от ахондроплазии, при которой преимущественно укорочены проксимальные сегменты конечностей, при спондилоэпифизарной дисплазии ведущим является поражение позвоночника и эпифизов.
| Заболевание | Основной генетический дефект | Ведущий фенотип | Дифференциально значимые признаки |
|---|---|---|---|
| Спондилоэпифизарная дисплазия | COL2A1, обычно аутосомно-доминантное наследование | Короткий туловище, укорочение позвоночника, бочкообразная грудная клетка, эпифизарные нарушения | Платиспондилия, ранний коксартроз, кифосколиоз; возможны миопия, отслойка сетчатки и тугоухость |
| Ахондроплазия | FGFR3, аутосомно-доминантное наследование | Преимущественно ризомелическое укорочение конечностей при относительно длинном туловище | Макроцефалия, выступающий лоб, гипоплазия средней зоны лица, трёхзубчатая кисть; типичны поясничный гиперлордоз и стеноз позвоночного канала |
| Гипохондроплазия | FGFR3 | Более мягкая форма диспропорциональной низкорослости | Менее выражены краниофациальные изменения и деформации скелета; бочкообразная грудная клетка и выраженная платиспондилия не являются ведущими признаками |
| Несовершенный остеогенез | COL1A1 или COL1A2 | Системная хрупкость костей | Повторные переломы, голубые склеры, дентиногенез несовершенный, снижение слуха; укорочение позвоночника не является определяющим проявлением |
| Псевдоахондроплазия | COMP или МАТN3 | Короткие конечности и туловище, выраженные эпифизарные изменения | Нормальные размеры головы и лица, выраженная деформация суставов; характерны нестабильность и ранняя дегенерация суставов |
Таким образом, сочетание короткого туловища, платиспондилии и эпифизарной дисплазии у ребёнка указывает на спондилоэпифизарную дисплазию. При обследовании необходимы рентгенография позвоночника, таза и длинных костей, оценка зрения и слуха, а также консультация медицинского генетика. Важно контролировать формирование кифосколиоза, состояние тазобедренных суставов и возможную компрессию спинного мозга. При выявлении патогенного варианта в COL2A1 проводят генетическое консультирование семьи и обследование родственников по показаниям.