2) синдрома резистентности к андрогенам
3) синдрома Клайнфельтера
4) дефицита 5 альфа редуктазы
Правильный ответ — синдром персистенции Мюллеровых протоков (PMDS), относящийся к нарушениям формирования пола у лиц с кариотипом 46,XY. В норме антимюллеров гормон (АМГ), вырабатываемый клетками Сертоли эмбрионального яичка, вызывает регрессию Мюллеровых протоков. При мутации гена AMH или рецептора к АМГ AMHR2 этот механизм нарушается, поэтому сохраняются матка, маточные трубы и верхняя часть влагалища.
Маскулинизация наружных половых органов при PMDS обычно сохранена, поскольку клетки Лейдига продуцируют тестостерон, а чувствительность тканей к андрогенам не нарушена. Наиболее характерны крипторхизм, паховая грыжа или обнаружение матки и труб во время операции по поводу неопущения яичка; яички могут располагаться интраабдоминально, в паховом канале или быть смещены вместе с маткой. Диагноз подтверждают сочетанием кариотипирования 46,XY, ультразвукового или МРТ-выявления Müllerian-структур, определения АМГ и молекулярно-генетического исследования.
Ключевой дифференциально-диагностический признак — наличие матки у пациента с 46,XY и мужским типом наружных половых органов. При синдроме полной резистентности к андрогенам матка отсутствует, поскольку секреция и действие АМГ сохранены, а при дефиците 5α-редуктазы также отсутствуют производные Мюллеровых протоков; кроме того, степень вирилизации наружных органов снижена. Синдром Клайнфельтера связан с кариотипом 47,XXY и гипогонадизмом, а не с персистенцией матки и труб.
| Состояние | Кариотип | Наружные половые органы | Матка и маточные трубы | Основной механизм |
|---|---|---|---|---|
| Синдром персистенции Мюллеровых протоков | 46,XY | Обычно мужского типа | Сохранены | Дефект синтеза АМГ или его рецептора; нарушена регрессия Мюллеровых протоков |
| Полная резистентность к андрогенам | 46,XY | Женского типа, влагалище укорочено и заканчивается слепо | Отсутствуют | Инактивация рецептора андрогенов; АМГ действует нормально |
| Дефицит 5α-редуктазы | 46,XY | От женского до неоднозначного или частично мужского типа | Отсутствуют | Нарушено превращение тестостерона в дигидротестостерон |
| Синдром Клайнфельтера | 47,XXY | Мужского типа | Отсутствуют | Гипергонадотропный гипогонадизм, дисгенезия яичек |
| PMDS тип I | 46,XY | Мужского типа | Сохранены | Патогенный вариант гена AMH, недостаточная продукция гормона |
| PMDS тип II | 46,XY | Мужского типа | Сохранены | Патогенный вариант гена AMHR2, резистентность к АМГ |
Лечение предполагает индивидуальную хирургическую тактику: низведение яичек при технической возможности, устранение паховой грыжи и оценку необходимости удаления или сохранения Мюллеровых структур. Важно учитывать риск повреждения семявыносящих протоков и сосудов, проходящих рядом с маткой и трубами. Пациентам требуется длительное наблюдение детского эндокринолога, уролога-андролога и генетика, поскольку крипторхизм повышает риск нарушения фертильности и опухолевой трансформации яичек.