2) Сильвера-Рассела
3) Бэквита-Видемана
4) Шерешевского-Тернера
Синдром Мюнхгаузена в современной терминологии соответствует фактическому расстройству, навязанному самому себе: пациент преднамеренно имитирует или вызывает заболевание, стремясь занять роль больного, но без очевидной внешней выгоды. Гипогликемия может индуцироваться введением экзогенного инсулина или приемом препаратов сульфонилмочевины. Клинически возникают потливость, тремор, тахикардия, чувство голода, затем нейрогликопенические проявления — спутанность сознания, необычное поведение, судороги и потеря сознания.
Диагностическую основу составляет подтверждение триады Уиппла: симптомы гипогликемии, документированно низкая концентрация глюкозы в плазме и исчезновение проявлений после коррекции гликемии. Во время приступа необходимо определить глюкозу, инсулин, С-пептид, проинсулин, β-гидроксибутират и наличие производных сульфонилмочевины. Для введения экзогенного инсулина характерны высокий или неадекватно сохраняющийся инсулин, подавленный С-пептид и низкие кетоновые тела; при приеме сульфонилмочевины повышаются и инсулин, и С-пептид, а токсикологический скрининг дает положительный результат. Однако лабораторная картина лишь подтверждает механизм гипогликемии, а диагноз фактического расстройства требует установления намеренного вызова симптомов и исключения органической патологии.
Наследственные синдромы из предложенных вариантов имеют иной клинический контекст. При синдроме Сильвера—Рассела возможны эпизоды гипогликемии на фоне задержки роста, низкой массы тела и трудностей питания, преимущественно в раннем возрасте; синдром Беквита—Видемана может сопровождаться гиперинсулинемической гипогликемией, обычно в неонатальном периоде. Для синдрома Шерешевского—Тернера гипогликемия не является типичным проявлением. Поэтому необъяснимые повторные приступы гипогликемии у подростка, особенно с несоответствующими лабораторными результатами и отсутствием органической причины, должны повышать подозрение на синдром Мюнхгаузена.
| Ситуация | Инсулин и С-пептид во время гипогликемии | Кетоновые тела | Ключевые дифференциальные признаки |
|---|---|---|---|
| Введение экзогенного инсулина | Инсулин повышен или неадекватно определяется; С-пептид подавлен | Низкие | Несоответствие между концентрациями инсулина и С-пептида; возможны повторные приступы без объяснимого пищевого или физического триггера |
| Прием сульфонилмочевины | Повышены и инсулин, и С-пептид | Низкие | Положительный анализ на препараты сульфонилмочевины; клинически может имитировать эндогенный гиперинсулинизм |
| Эндогенный гиперинсулинизм | Инсулин, С-пептид и часто проинсулин неадекватно сохраняются или повышены | Подавлены | Органическая причина, например врожденный гиперинсулинизм или инсулинома; отсутствуют доказательства намеренной индукции |
| Недостаточность кортизола или гормона роста | Инсулин обычно низкий, С-пептид не повышен | Часто сохранены или повышены | Сочетание с задержкой роста, астенией, гиперпигментацией, нарушением других гормональных показателей |
| Синдром Сильвера—Рассела | Признаков стойкого гиперинсулинизма обычно нет | Могут повышаться при длительном голодании | Задержка внутриутробного и постнатального роста, низкая масса тела, трудности питания; гипогликемия не является ведущим признаком подросткового возраста |
| Синдром Беквита—Видемана | Возможен эндогенный гиперинсулинизм | Подавлены при гиперинсулинемической гипогликемии | Макроглоссия, омфалоцеле, гемигипертрофия, крупный размер тела; гипогликемия типичнее для неонатального и раннего детского периода |
| Синдром Шерешевского—Тернера | Специфического гиперинсулинемического профиля нет | Не имеют характерного диагностического значения | Низкорослость, дисгенезия гонад, стигмы хромосомной патологии; гипогликемия не относится к типичным проявлениям |
При подозрении на фактическую гипогликемию первоочередной задачей остается безопасная коррекция низкой гликемии и предотвращение повторного доступа к инсулину или сахароснижающим препаратам. Наблюдение и сбор критических лабораторных проб целесообразно проводить в условиях стационара, поскольку провокация гипогликемии может привести к судорогам и необратимому поражению мозга. После исключения эндокринной и метаболической патологии требуется совместная оценка детского эндокринолога, психиатра и клинического психолога. Если существует вероятность введения препарата другим лицом, необходимо рассматривать фактическое расстройство, навязанное другому, и одновременно оценивать безопасность ребенка.