2) Х-сцепленную врожденную гипоплазию надпочечников
3) псевдогипопаратиреоз типа 1А
4) орхит (+)
Правильный ответ — орхит. Воспалительное поражение яичка, особенно после эпидемического паротита, относится к приобретённым причинам первичной тестикулярной недостаточности. При повреждении клеток Лейдига снижается продукция тестостерона, а при поражении семенных канальцев — секреция ингибина B и сперматогенез. Недостаточная отрицательная обратная связь со стороны яичек приводит к компенсаторному повышению концентраций лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, что формирует гипергонадотропный гипогонадизм.
Клинические проявления зависят от возраста и распространённости поражения: возможны уменьшение объёма яичек, задержка или неполное развитие вторичных половых признаков, низкий уровень тестостерона, нарушения сперматогенеза и бесплодие. Диагноз подтверждают сочетанием сниженной концентрации тестостерона с повышенными ЛГ и ФСГ; у детей допубертатного возраста показатели оценивают с учётом возрастных нормативов, клинической стадии полового развития, костного возраста и при необходимости результатов стимуляционных проб. Двусторонний или тяжёлый орхит может привести к стойкому повреждению гонад.
| Состояние | Характер поражения | Тип гормонального нарушения | Ключевые диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Орхит | Приобретённое воспалительное повреждение ткани яичка, часто вирусной природы | Первичная тестикулярная недостаточность: низкий тестостерон, повышенные ЛГ и ФСГ | Боль и увеличение яичка в остром периоде, позднее возможны атрофия, снижение ингибина B и нарушение фертильности |
| Гипергонадотропный гипогонадизм | Поражение самих гонад | Сниженные половые стероиды при повышенных гонадотропинах | У мальчиков — задержка пубертата, малый объём яичек, низкий тестостерон; выраженность зависит от возраста и степени недостаточности |
| Гипогонадотропный гипогонадизм | Недостаточная секреция или действие гипоталамо-гипофизарных сигналов | Низкие либо неадекватно нормальные ЛГ и ФСГ при сниженных половых стероидах | Возможны поражения ЦНС, врождённые синдромы, функциональное подавление гипоталамо-гипофизарной системы |
| Липоидная гиперплазия коры надпочечников | Врожденный дефект стероидогенеза, обычно связанный с нарушением функции STAR | Недостаточность синтеза надпочечниковых и гонадных стероидов с детства | Дебют с надпочечниковой недостаточностью и нарушением полового развития; к приобретённым формам не относится |
| Х-сцепленная врождённая гипоплазия надпочечников | Генетическое поражение, чаще связанное с NR0B1/DAX1 | Надпочечниковая недостаточность; гипогонадизм обычно имеет врождённый или центральный характер | Сочетание с ранней надпочечниковой недостаточностью у мальчиков; не является следствием воспаления или другого приобретённого повреждения |
| Псевдогипопаратиреоз типа 1А | Врожденная GNAS-ассоциированная гормонорезистентность | Главным образом резистентность к ПТГ и ТТГ; возможны нарушения половой функции | Фенотип Альбрайта, гипокальциемия, гиперфосфатемия, задержка роста; это генетическое, а не приобретённое заболевание |
После орхита необходим контроль объёма яичек, полового развития и гормонального профиля в динамике. При подтверждённой стойкой тестикулярной недостаточности проводят заместительную терапию тестостероном по возрастной схеме, а вопросы сохранения или восстановления фертильности решают индивидуально. При одностороннем поражении функция второй гонады может оставаться достаточной, поэтому степень гипогонадизма определяется не самим фактом орхита, а тяжестью и двусторонностью повреждения.