2) надпочечниковой недостаточности
3) тиреотоксикоза
4) гипотиреоза
Мочекаменная болезнь наиболее характерна для первичного гиперпаратиреоза, при котором повышенная секреция паратиреоидного гормона (ПТГ) приводит к гиперкальциемии. ПТГ усиливает резорбцию костной ткани, стимулирует образование активной формы витамина D в почках и повышает всасывание кальция в кишечнике. Одновременно снижается реабсорбция фосфатов в проксимальных канальцах, поэтому развивается гипофосфатемия.
Высокая концентрация кальция в крови увеличивает его фильтрационную нагрузку в почках; при этом формируется гиперкальциурия, создающая условия для образования преимущественно кальций-оксалатных и кальций-фосфатных конкрементов. У детей возможны нефролитиаз и нефрокальциноз, а также полиурия, полидипсия, боли в животе, костные боли и снижение минеральной плотности костной ткани. Диагностическим признаком первичного гиперпаратиреоза является повышенный общий или ионизированный кальций в сочетании с повышенным либо неадекватно нормальным уровнем ПТГ; обычно выявляется сниженный или нижненормальный фосфор.
При выявлении камней в мочевой системе и гиперкальциемии необходимо оценить суточную экскрецию кальция или возрастной показатель отношения кальция к креатинину в моче. Важная дифференциальная диагностика проводится с семейной гипокальциурической гиперкальциемией, при которой кальций крови повышен, но экскреция кальция снижена и хирургическое лечение паращитовидных желез обычно неэффективно.
| Состояние | Кальций крови | ПТГ | Кальций в моче и риск камнеобразования | Дифференциальные признаки |
|---|---|---|---|---|
| Первичный гиперпаратиреоз | Повышен, особенно ионизированный | Повышен или неадекватно нормален | Часто повышен; возможны нефролитиаз и нефрокальциноз | Гипофосфатемия, повышение щелочной фосфатазы, изменения паращитовидных желез при визуализации |
| Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия | Умеренно повышен с детства | Нормальный или слегка повышен | Сниженная экскреция кальция; камни нехарактерны | Отношение клиренса кальция к креатинину обычно <0,01; семейный анамнез, вариант гена CASR |
| Вторичный гиперпаратиреоз при дефиците витамина D или хронической болезни почек | Снижен или нормален | Повышен | Мочекаменная болезнь не является типичным проявлением | Сниженный 25(OH)D либо снижение скорости клубочковой фильтрации; при ХБП возможны нарушения фосфорно-кальциевого обмена |
| Идиопатическая гиперкальциурия | Обычно нормален | Нормален | Повышенная экскреция кальция; возможны рецидивирующие камни | Диагноз устанавливают после исключения гиперпаратиреоза, избытка витамина D и других причин |
| Тиреотоксикоз | Обычно нормален, иногда слегка повышен | При гиперкальциемии подавлен | Нефролитиаз не является характерным осложнением | Тиреотропный гормон снижен, свободные Т4 и/или Т3 повышены; преобладает усиленный костный обмен |
| Надпочечниковая недостаточность | Обычно нормален; гиперкальциемия возможна редко | Не является ведущим диагностическим показателем | Типичная гиперкальциурия и камнеобразование отсутствуют | Гипонатриемия, гиперкалиемия, сниженный кортизол, повышенный АКТГ при первичной форме |
| Гипотиреоз | Как правило, нормален | Не повышен вследствие заболевания щитовидной железы | Мочекаменная болезнь не относится к характерным осложнениям | Повышенный ТТГ и сниженный свободный Т4 при первичном гипотиреозе; возможны брадикардия и задержка роста |
При подозрении на первичный гиперпаратиреоз у ребенка определяют общий и ионизированный кальций, ПТГ, фосфор, креатинин, 25(OH)D и показатели кальциурии. Ультразвуковое исследование почек позволяет выявить конкременты и нефрокальциноз, но не заменяет биохимическое подтверждение заболевания. Лечение определяется выраженностью гиперкальциемии, поражением почек и костной ткани; при подтвержденном симптомном первичном гиперпаратиреозе основным методом является хирургическое удаление патологически измененной околощитовидной железы.>