2) Клайнфельтера
3) Иценко ‒ Кушинга (+)
4) Шерешевского ‒ Тернера
Правильный ответ — синдром Иценко–Кушинга. При эндогенном гиперкортицизме избыток кортизола подавляет импульсную секрецию гонадолиберина в гипоталамусе и снижает секрецию ЛГ и ФСГ гипофизом; дополнительно нарушается прямое функционирование гонад. Поэтому концентрации тестостерона или эстрадиола могут быть снижены, а уровни гонадотропинов — низкими либо неадекватно нормальными для выраженности дефицита половых стероидов. Такое состояние является преимущественно функциональным, вторичным по отношению к гиперкортицизму.
Основной принцип лечения заключается в устранении источника избыточной продукции кортизола: хирургическом лечении, терапии опухоли, продуцирующей АКТГ, или применении препаратов, подавляющих стероидогенез, по показаниям. Рутинное назначение половых гормонов на этом этапе не устраняет причину гипогонадизма и обычно не требуется; функция гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы может восстановиться после достижения ремиссии. При сохранении гипогонадизма после нормализации кортизола необходимость заместительной терапии оценивают индивидуально.
| Состояние | Уровень поражения | Тип гипогонадизма и лабораторные признаки | Принцип лечения |
|---|---|---|---|
| Синдром Иценко–Кушинга | Функциональное подавление гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси избытком кортизола | Сниженные половые стероиды, ЛГ и ФСГ низкие или неадекватно нормальные; возможны нарушения цикла, задержка пубертата, снижение либидо | Лечение гиперкортицизма; половые гормоны не назначаются рутинно до оценки восстановления оси |
| Пангипопитуитаризм | Недостаточность аденогипофиза | Центральный гипогонадизм: низкие половые стероиды при сниженных или нормальных ЛГ и ФСГ; одновременно выявляются другие тропные дефициты | Заместительная терапия дефицитных гормонов после стабилизации, включая половые стероиды по возрасту и клиническим показаниям |
| Синдром Клайнфельтера | Первичное поражение яичек, чаще при кариотипе 47,XXY | Гипергонадотропный гипогонадизм: низкий тестостерон, повышенные ЛГ и ФСГ, малые плотные яички, нарушение сперматогенеза | Длительная заместительная терапия тестостероном при подтвержденном дефиците |
| Синдром Шерешевского–Тернера | Дисгенезия яичников, чаще при кариотипе 45,X или мозаицизме | Низкий эстрадиол при повышенных ФСГ и ЛГ; характерны задержка или отсутствие спонтанного пубертата | Индукция пубертата эстрогенами с последующим добавлением прогестина при наличии матки |
| Ключевой критерий дифференциации | Соотношение половых стероидов и гонадотропинов | Низкие стероиды + высокие ЛГ/ФСГ — первичный гипогонадизм; низкие стероиды + низкие или неадекватно нормальные ЛГ/ФСГ — центральный либо функциональный гипогонадизм | Интерпретация проводится с учетом возраста, стадии полового развития и сопутствующих эндокринных нарушений |
До решения вопроса о заместительной терапии необходимо подтвердить гипогонадизм повторным исследованием половых стероидов и гонадотропинов с учетом пубертатного возраста. При синдроме Иценко–Кушинга одновременно подтверждают и контролируют гиперкортицизм с помощью валидированных тестов. После устранения избытка кортизола требуется динамическое наблюдение за половым развитием и восстановлением менструальной или гонадной функции. Персистирующий дефицит половых гормонов после ремиссии является основанием для индивидуально подобранной заместительной терапии.