2) анализа мочи на метанефрины и норметанефрины
3) анализа крови на альдостерон и ренин
4) анализа крови на тестостерон и дегидроэпиандростерон
Гипогликемия у ребёнка первого года жизни, особенно возникающая на фоне голодания, инфекции или рвоты, требует исключения наследственных нарушений обмена веществ. Тандемная масс-спектрометрия позволяет одновременно исследовать профиль аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови или плазме. Такое исследование выявляет характерные метаболические паттерны при дефектах окисления жирных кислот, органических ацидемиях и отдельных аминокислотопатиях.
При нарушении β-окисления жирных кислот организм не может использовать липиды как источник энергии в период голодания. Поэтому гипогликемия часто сочетается с недостаточным образованием кетоновых тел — гипокетотической гипогликемией, а в крови накапливаются специфические ацилкарнитины, например средне- и длинноцепочечные. При органических ацидемиях и некоторых аминокислотопатиях выявляются характерные изменения аминокислотного и ацилкарнитинового профиля; результаты затем уточняют исследованием органических кислот мочи, лактата, аммиака и молекулярно-генетическим анализом.
Материал желательно брать во время подтверждённой гипогликемии до введения глюкозы одновременно с критической пробой : определением инсулина, С-пептида, β-гидроксибутирата, свободных жирных кислот, кортизола, гормона роста, лактата, аммиака и кетонов. Исследование метанефринов, альдостерона с ренином или андрогенов проводится при подозрении на соответствующую эндокринную патологию, но не является первичным поиском причины гипогликемии у грудного ребёнка.
| Возможная причина гипогликемии | Ключевые признаки | Наиболее информативные исследования |
|---|---|---|
| Дефекты окисления жирных кислот | Гипокетотическая гипогликемия, ухудшение при голодании или инфекции, возможны гипераммониемия и кардиомиопатия | Профиль ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии, свободные жирные кислоты, кетоны, генетическое исследование |
| Органические ацидемии | Метаболический ацидоз, рвота, вялость, гипераммониемия, иногда кетоз | Ацилкарнитины и аминокислоты в крови, органические кислоты мочи, газовый состав крови, аммиак |
| Аминокислотопатии | Нарушение питания, рвота, неврологические симптомы, задержка развития; гипогликемия возможна при декомпенсации | Количественный профиль аминокислот, ацилкарнитины, аммиак и подтверждающее генетическое тестирование |
| Гликогенозы и дефекты глюконеогенеза | Чаще кетотическая гипогликемия, гепатомегалия, лактатацидоз, гиперлипидемия или гиперурикемия | Лактат, липидный профиль, мочевая кислота, функциональные и генетические тесты; тандемная масс-спектрометрия может быть недостаточной |
| Врожденный гиперинсулинизм | Гипогликемия с подавленными кетонами и свободными жирными кислотами; инсулин может быть повышен или неоправданно detectable при низкой глюкозе | Критическая проба: инсулин, С-пептид, β-гидроксибутират, свободные жирные кислоты; проба с глюкагоном и генетическая диагностика |
| Надпочечниковая недостаточность | Гипогликемия, слабость, рвота; при первичной форме возможны гипонатриемия и гиперкалиемия | Кортизол и АКТГ, электролиты; альдостерон и ренин — при подозрении на нарушение минералокортикоидной функции |
| Дефицит гормона роста или гипопитуитаризм | Рецидивирующая гипогликемия, задержка роста, иногда микропенис или другие признаки поражения гипофиза | Гормон роста в критической пробе, ИФР-1, оценка других гормонов гипофиза и визуализация гипоталамо-гипофизарной области |
Отрицательный профиль аминокислот и ацилкарнитинов не исключает метаболическое заболевание, особенно если кровь взята вне эпизода декомпенсации или после коррекции гипогликемии. Интерпретация результата должна учитывать клиническое состояние ребёнка, кетоз, кислотно-основное состояние и показатели критической пробы. При тяжёлой гипогликемии лечение глюкозой не откладывают ради забора дополнительных анализов, однако образец для метаболического обследования следует получить как можно раньше. Выбор данного исследования основан на необходимости быстро оценить широкий спектр наследственных нарушений энергетического обмена, наиболее значимых в этом возрасте.