2) воздействие стресса на организм матери
3) порок развития щитовидной железы (+)
4) аутоиммунный процесс в щитовидной железе
Пороки развития щитовидной железы (тиреоидная дисгенезия) являются ведущей причиной первичного врожденного гипотиреоза у детей, особенно в регионах с достаточным обеспечением йодом. К этой группе относят агенезию или аплазию железы, ее гипоплазию, а также эктопию тиреоидной ткани. В результате уменьшения или отсутствия функционально активной ткани снижается синтез тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3), что по механизму отрицательной обратной связи обычно сопровождается повышением концентрации тиреотропного гормона (ТТГ).
Дефицит тиреоидных гормонов в период новорожденности особенно опасен для созревания центральной нервной системы, формирования скелета и общего физического развития. При рождении клинические проявления нередко минимальны, поэтому основное значение имеет неонатальный скрининг с определением ТТГ и, при необходимости, свободного Т4. При подтверждении первичного врожденного гипотиреоза заместительную терапию левотироксином начинают как можно раньше, поскольку своевременная нормализация уровня тиреоидных гормонов существенно снижает риск необратимого нарушения нервно-психического развития.
| Причина или форма | Основной механизм | Характерные особенности |
|---|---|---|
| Тиреоидная дисгенезия | Агенезия, гипоплазия или эктопия щитовидной железы | Наиболее частая причина стойкого первичного врожденного гипотиреоза |
| Дисгормоногенез | Наследственный дефект синтеза тиреоидных гормонов | Щитовидная железа обычно присутствует; возможно развитие зоба |
| Тяжелый дефицит йода | Недостаток субстрата для синтеза Т4 и Т3 | Имеет особое значение в йододефицитных регионах |
| Центральный врожденный гипотиреоз | Недостаточная секреция ТТГ или тиреотропин-рилизинг-гормона | Свободный Т4 снижен, ТТГ неадекватно низкий или нормальный |
| Трансплацентарные антитела к рецептору ТТГ | Временная блокада функции щитовидной железы плода | Обычно вызывает транзиторный, а не стойкий гипотиреоз |
| Воздействие тиреостатиков у матери | Подавление синтеза тиреоидных гормонов у плода | Чаще приводит к временному нарушению функции железы |
Аутоиммунный тиреоидит является типичной причиной приобретенного гипотиреоза у детей более старшего возраста и подростков, но не основной причиной врожденной формы заболевания. Материнские блокирующие антитела действительно могут проникать через плаценту, однако обусловленный ими гипотиреоз обычно имеет транзиторный характер. Для уточнения этиологии стойкого врожденного гипотиреоза после лабораторного подтверждения могут применяться ультразвуковое исследование и радионуклидная визуализация щитовидной железы, позволяющие выявить ее отсутствие, гипоплазию или эктопическое расположение.