2) Золлингера-Эллисона
3) МакКьюна-Олбрайта-Брайцева
4) Шерешевского-Тернера (+)
Синдром Шерешевского—Тернера обусловлен полной или частичной моносомией X и сопровождается дисгенезией гонад: вместо нормально функционирующих яичников формируются стрековые гонады с выраженным истощением фолликулярного аппарата. В результате снижается синтез эстрадиола и ингибина B, ослабевает отрицательная обратная связь с гипоталамо-гипофизарной системой, поэтому секреция ФСГ и ЛГ возрастает. Такое сочетание определяется как гипергонадотропный гипогонадизм и является характерным эндокринным признаком синдрома.
Недостаточность эстрогенов приводит к отсутствию или недоразвитию вторичных половых признаков, первичной аменорее и задержке полового созревания. При мозаичных вариантах кариотипа функция яичников может частично сохраняться, поэтому возможны спонтанное начало пубертата и, реже, менструации; однако риск преждевременной недостаточности яичников остается высоким. Подтверждение диагноза основано на цитогенетическом исследовании — выявлении моносомии X или структурных аномалий X-хромосомы.
| Состояние | Эстрадиол | ФСГ и ЛГ | Ключевой диагностический признак |
|---|---|---|---|
| Синдром Шерешевского—Тернера | Низкий | Повышены | Дисгенезия гонад, кариотип 45,X или мозаичный вариант; часто низкорослость и первичная аменорея |
| Гипогонадотропный гипогонадизм | Низкий | Низкие или неопределяемые | Поражение гипоталамуса или гипофиза; сниженная стимуляция сохранных яичников |
| Синдром Маккьюна—Олбрайта—Брайцева | Повышенный или колеблющийся | Подавлены | Гонадотропин-независимый гиперэстрогенизм, преждевременное половое развитие, полиостозная фиброзная дисплазия и пятна кофе с молоком |
| Первичная недостаточность яичников иной этиологии | Низкий | Повышены | Гипергонадотропный гипогонадизм при отсутствии характерного кариотипа Тернера; возможны аутоиммунные или генетические причины |
| Нормальное пубертатное развитие | Постепенно повышается | Повышаются пульсативно и согласованно с эстрадиолом | Физиологическое формирование вторичных половых признаков и менструальной функции |
| Синдром Аллана—Херндона—Дадли | Не является ведущим диагностическим показателем | Не характеризуются типичным повышением | Генетическое нарушение транспорта тиреоидных гормонов с преимущественно неврологическими проявлениями |
| Синдром Золлингера—Эллисона | Не имеет характерного паттерна | Не имеют характерного паттерна | Гастринома и гиперсекреция соляной кислоты; рецидивирующие язвы, диарея и гастроэзофагеальный рефлюкс |
Для оценки функции гонад исследуют ФСГ, ЛГ и эстрадиол с учетом возраста и стадии полового развития, а затем проводят кариотипирование. Девочкам с синдромом Шерешевского—Тернера требуется индивидуально подобранная заместительная терапия эстрогенами с последующим добавлением прогестагена при сформированном эндометрии. Ведение также включает контроль роста, состояния сердечно-сосудистой системы, функции щитовидной железы, слуха и минеральной плотности костной ткани.