2) дефект межпредсердной перегородки
3) коарктация аорты
4) атрезия легочной артерии
Атриовентрикулярный канал (атриовентрикулярный септальный дефект) является наиболее характерным врождённым пороком сердца при синдроме Дауна. Его развитие связано с нарушением формирования эндокардиальных подушечек, участвующих в образовании межпредсердной и межжелудочковой перегородок, а также атриовентрикулярных клапанов. При полной форме дефекта формируется единый атриовентрикулярный клапан, что обусловливает значительный сброс крови слева направо и часто приводит к раннему развитию лёгочной гипертензии и сердечной недостаточности.
Полный атриовентрикулярный канал включает дефект межпредсердной перегородки типа ostium primum, входной дефект межжелудочковой перегородки и общий атриовентрикулярный клапан. Неполная форма представлена преимущественно дефектом ostium primum и расщеплением передней створки митрального клапана; промежуточная форма сочетает признаки обеих разновидностей. Основным методом диагностики служит эхокардиография с цветным допплеровским картированием: выявляются общий клапан, сообщения между камерами сердца, направление и объём патологического сброса, степень атриовентрикулярной регургитации и давление в лёгочной артерии.
Клиническая манифестация зависит от анатомической формы и размера дефектов. Для полной формы типичны тахипноэ, недостаточная прибавка массы тела, рецидивирующие инфекции дыхательных путей, признаки гиперволемии малого круга кровообращения и застойной сердечной недостаточности в первые месяцы жизни. Радикальная коррекция выполняется хирургически в раннем возрасте до формирования необратимой лёгочной сосудистой обструкции; медикаментозная терапия диуретиками и другими средствами используется для стабилизации состояния до операции.
| Порок | Основной анатомический признак | Типичный эхокардиографический критерий | Связь с синдромом Дауна и клиническое значение |
|---|---|---|---|
| Полный атриовентрикулярный канал | Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, единый атриовентрикулярный клапан | Общий клапан, сброс на нескольких уровнях, часто выраженная регургитация | Наиболее характерный кардиальный порок; ранняя сердечная недостаточность и риск лёгочной гипертензии |
| Неполный атриовентрикулярный канал | Дефект ostium primum, расщепление створки атриовентрикулярного клапана | Сообщение на уровне предсердий и регургитация через левый атриовентрикулярный клапан | Часто встречается при синдроме Дауна; клиника может формироваться позднее |
| Промежуточная форма атриовентрикулярного канала | Дефект ostium primum и небольшой входной дефект межжелудочковой перегородки | Частично разделённый клапанный комплекс с сообщением между желудочками | Имеет признаки полной и неполной форм, выраженность гемодинамических нарушений вариабельна |
| Дефект межпредсердной перегородки типа secundum | Дефект в области овальной ямки | Сброс слева направо на предсердном уровне, дилатация правых отделов | Может встречаться при синдроме Дауна, но ассоциация значительно менее специфична |
| Изолированный дефект межжелудочковой перегородки | Сообщение между желудочками, чаще в мембранозной или мышечной части | Высокоскоростной турбулентный поток через дефект по данным допплерографии | Возможен при синдроме Дауна, однако не является наиболее характерным пороком |
| Коарктация аорты | Сегментарное сужение перешейка аорты | Градиент давления и ускорение кровотока в зоне сужения, различие пульса на конечностях | Не относится к типичной ассоциации с синдромом Дауна; чаще требует дифференциации при артериальной гипертензии |
| Атрезия лёгочной артерии | Отсутствие полноценного сообщения между правым желудочком и лёгочной артерией | Отсутствие antegrade-кровотока через клапан лёгочной артерии, зависимость лёгочного кровотока от артериального протока | Тяжёлый цианотический порок, но не типичный сердечный маркер синдрома Дауна |
Сочетание атриовентрикулярного канала с трисомией 21 объясняется общностью нарушений эмбриогенеза, прежде всего дефектом развития эндокардиальных подушечек. При выявлении этого порока показано генетическое обследование ребёнка, включая подтверждение или исключение трисомии 21. После хирургической коррекции требуется длительное наблюдение из-за риска остаточного шунта, дисфункции общего атриовентрикулярного клапана, аритмий и повторного повышения давления в лёгочной артерии.