2) недостаточности анального сфинктера
3) нормального тонуса анального сфинктера
4) гипертонуса анального сфинктера (+)
Гипертонус анального сфинктера при болезни Гиршпрунга обусловлен врождённым отсутствием ганглионарных клеток в интрамуральных нервных сплетениях дистального отдела кишечника. Аганглионарный сегмент не способен к нормальной координированной перистальтике и расслаблению внутреннего анального сфинктера, поэтому формируется его функциональная ахалазия. Это приводит к стойкому повышению сопротивления эвакуации кишечного содержимого и развитию функциональной кишечной непроходимости.
При пальцевом исследовании прямой кишки обычно определяется повышенный тонус сфинктера и сужение анального канала; после извлечения пальца нередко происходит отхождение большого количества газа и жидкого кала — так называемый симптом взрыва . В отличие от недостаточности сфинктера, для болезни Гиршпрунга характерна задержка стула с первых недель или месяцев жизни, вздутие живота и отсутствие самостоятельной дефекации без стимуляции. Зияние ануса в покое и сниженный тонус не относятся к типичным признакам заболевания.
Функциональная природа сфинктерного спазма подтверждается аноректальной манометрией: у здорового ребёнка при раздувании ректального баллона возникает ректоанальный ингибиторный рефлекс, а при аганглионарном сегменте он отсутствует. Окончательный диагноз устанавливают по ректальной биопсии, выявляющей отсутствие ганглиозных клеток и гипертрофию нервных стволов. Лечение заключается в удалении аганглионарного участка и низведении нормально иннервируемой кишки с восстановлением адекватной эвакуации.
| Признак | Болезнь Гиршпрунга | Функциональный запор |
|---|---|---|
| Начало заболевания | Часто с периода новорождённости или раннего младенчества; возможна задержка мекония более 24–48 часов | Обычно после периода нормальной дефекации, нередко при изменении питания или формировании навыков туалета |
| Тонус анального сфинктера | Повышен, особенно в области внутреннего сфинктера; характерна функциональная ахалазия | Может быть нормальным или умеренно повышенным, но стойкая ахалазия не является типичной |
| Пальцевое исследование | Плотно сомкнутый анальный канал, пустая или слабо наполненная прямая кишка, после исследования — отхождение газа и кала | Чаще выявляются каловые массы в расширенной прямой кишке без типичного взрывного опорожнения |
| Ирригография | Зона перехода между суженным аганглионарным и расширенным вышележащим отделом, возможен переходный конус | Диффузное или умеренное расширение кишки без характерной зоны перехода |
| Аноректальная манометрия | Отсутствует ректоанальный ингибиторный рефлекс | Рефлекс обычно сохранён |
| Подтверждение диагноза | Ректальная биопсия: отсутствие ганглиозных клеток в подслизистом и межмышечном сплетениях | Морфологических признаков аганглиоза нет; диагноз устанавливается клинически |
Повышенный тонус сфинктера при болезни Гиршпрунга является следствием нарушения энтеральной иннервации, а не самостоятельным заболеванием сфинктера. Выраженность симптомов зависит от длины аганглионарного сегмента и компенсаторных возможностей кишечника. При позднем выявлении возможны энтероколит, обезвоживание и тяжёлое расширение толстой кишки. Поэтому сочетание раннего упорного запора, вздутия живота и спазма сфинктера требует целенаправленного обследования на аганглиоз.