2) долихосигмой
3) другими формами болезни Гиршпрунга
4) врожденным мегаректумом (+)
При коротких формах болезни Гиршпрунга зона аганглиоза ограничена прямой кишкой или ректосигмоидным отделом, поэтому клиническая картина может быть стёртой: хронический запор, вздутие живота, каломазание и эпизоды кишечной непроходимости. Наиболее близким состоянием является врождённый мегаректум — стойкое расширение прямой кишки при сохранённой интрамуральной иннервации. Оба заболевания сопровождаются нарушением эвакуации кала и формированием каловых масс в дистальных отделах кишечника.
Принципиальное различие связано с патогенезом. При болезни Гиршпрунга отсутствуют ганглиозные клетки в межмышечном и подслизистом нервных сплетениях, что приводит к постоянному спазму аганглионарного сегмента, отсутствию его пропульсивной перистальтики и нарушению расслабления внутреннего анального сфинктера. При врождённом мегаректуме ганглиозные клетки сохранены, а расширение прямой кишки формируется преимущественно вследствие хронического нарушения опорожнения; переходной зоны между суженным и расширенным отделом обычно нет.
Решающим методом подтверждения или исключения болезни Гиршпрунга является ректальная биопсия, при которой выявляют отсутствие ганглиозных клеток, нередко гипертрофию нервных стволиков и усиление ацетилхолинэстеразной активности. Аноректальная манометрия имеет вспомогательное значение: для аганглионарного сегмента характерно отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса. При мегаректуме ганглиозные клетки определяются, а рефлекторное расслабление внутреннего сфинктера обычно сохранено, что и объясняет необходимость дифференциальной диагностики прежде всего с этим состоянием.
| Критерий | Короткая форма болезни Гиршпрунга | Врождённый мегаректум |
|---|---|---|
| Патогенез | Врожденное отсутствие ганглиозных клеток в дистальном отделе толстой кишки; аганглионарный сегмент не расслабляется и не продвигает кишечное содержимое. | Расширение прямой кишки при сохранённой энтеральной иннервации; ведущую роль играет хроническая задержка эвакуации. |
| Пальцевое исследование прямой кишки | Часто определяется относительно узкий анальный канал или дистальный сегмент, ампула может быть пустой; после исследования возможно отхождение большого количества газа и кала. | Ампула обычно расширена и заполнена плотными каловыми массами; декомпрессия после исследования выражена меньше. |
| Ирригография | Возможна зона перехода от суженного дистального сегмента к расширенной кишке; при ультракоротких формах она может быть неочевидной. | Выраженное, чаще диффузное расширение прямой кишки без типичной зоны перехода и без фиксированного аганглионарного участка. |
| Аноректальная манометрия | Ректоанальный ингибиторный рефлекс отсутствует или патологически изменён. | Рефлекс обычно сохранён, хотя его параметры могут изменяться при длительном растяжении прямой кишки. |
| Ректальная биопсия | Ганглиозные клетки отсутствуют; возможны гипертрофированные нервные стволики и повышенная активность ацетилхолинэстеразы. | Ганглиозные клетки присутствуют, признаков аганглиоза нет. |
| Тактика подтверждения диагноза | Диагноз устанавливают по результатам правильно взятой биопсии; при сомнительном результате используют повторную или полнослойную биопсию. | Диагноз устанавливают после исключения аганглиоза и других органических причин запора, с учётом данных визуализации и функциональных исследований. |
Таким образом, сходство симптомов при коротких формах болезни Гиршпрунга и врождённом мегаректуме не позволяет надёжно опираться только на клиническую картину. Наиболее специфичным признаком болезни Гиршпрунга остаётся отсутствие ганглиозных клеток в биоптате прямой кишки. Выявление сохранной иннервации при выраженном расширении прямой кишки поддерживает диагноз врождённого мегаректума. Ошибка в дифференциальной диагностике может привести либо к неоправданному хирургическому вмешательству, либо к задержке лечения аганглионарного сегмента.