2) с шести месяцев жизни
3) на втором году жизни
4) на третьем году жизни
Болезнь Гиршпрунга является врождённым пороком развития энтеральной нервной системы: в дистальном отделе толстой кишки отсутствуют ганглиозные клетки (аганглиоз). Поражённый сегмент постоянно спазмирован, не расслабляется при продвижении кишечного содержимого и формирует функциональную обструкцию. Поэтому первые проявления возникают уже в неонатальном периоде: задержка отхождения мекония, вздутие живота, рвота, позднее — упорная задержка стула.
Типичным признаком считается отсутствие самостоятельного стула и мекония в первые 24–48 часов жизни доношенного ребёнка. При пальцевом исследовании прямая кишка обычно пустая, а после извлечения пальца могут отходить газы и жидкий стул вследствие декомпрессии кишечника — так называемый симптом взрыва . Даже при коротком или ультракоротком сегменте аганглиоза заболевание может быть диагностировано позднее, однако врождённый характер нарушения моторики определяет начало симптомов с первых дней жизни.
Окончательно диагноз подтверждают ректальной биопсией с выявлением отсутствия ганглиозных клеток и увеличения нервных стволов; вспомогательное значение имеют ирригография и аноректальная манометрия. На контрастном исследовании выявляют переходную зону между суженным аганглионарным и расширенным вышележащим отделом кишки, а при манометрии — отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса. Таким образом, раннее появление запора или признаков кишечной непроходимости обусловлено анатомически и функционально врождённым поражением кишки.
| Признак | Болезнь Гиршпрунга | Функциональный запор |
|---|---|---|
| Начало симптомов | Обычно с периода новорождённости: задержка мекония, вздутие, эпизоды непроходимости | Чаще после периода грудного вскармливания, при введении прикорма, формировании навыка дефекации или изменении питания |
| Патогенез | Врождённое отсутствие ганглиозных клеток в сегменте толстой кишки и нарушение её расслабления | Замедленный транзит и/или болезненная дефекация без органического препятствия |
| Характер стула | Редкий самостоятельный стул, задержка газов, возможны жидкие зловонные испражнения после декомпрессии | Плотный, крупнокалиберный стул, болезненная дефекация, возможное каломазание |
| Пальцевое исследование прямой кишки | Ампула часто пустая; после извлечения пальца возможны резкое отхождение газов и стула | В прямой кишке нередко определяется плотный каловый массив |
| Ирригография | Суженный дистальный аганглионарный сегмент, переходная зона и расширение проксимальных отделов | Специфической переходной зоны нет; исследование обычно не требуется |
| Аноректальная манометрия | Отсутствует ректоанальный ингибиторный рефлекс | Рефлекс сохранён |
| Подтверждение диагноза | Ректальная биопсия: отсутствие ганглиозных клеток в подслизистом и межмышечном сплетениях | Диагноз устанавливают клинически после исключения органической патологии |
Раннее распознавание заболевания важно для предупреждения энтероколита, обезвоживания и тяжёлой кишечной непроходимости. При подозрении на болезнь Гиршпрунга ребёнок нуждается в обследовании детским хирургом, а не в длительном применении слабительных без уточнения причины запора. Основной метод лечения — удаление аганглионарного сегмента с низведением нормально иннервируемой кишки. До операции проводят декомпрессию кишечника и регулярные промывания по показаниям.