2) пунктата лимфатического узла
3) периферической крови
4) костно-мозговой пункции (+)
Правильный ответ — исследование пунктата костного мозга. Именно костномозговой аспират позволяет непосредственно оценить клеточный состав кроветворной ткани, определить долю бластных клеток, степень вытеснения нормальных ростков кроветворения и количество мегакариоцитов. При остром лейкозе бластные клетки клонально пролиферируют и замещают нормальные элементы костного мозга, вследствие чего нарушаются физиологические клеточные соотношения, подавляются гранулоцитарный, эритроидный и мегакариоцитарный ростки.
Превышение указанного в задании порога бластных клеток является ключевым морфологическим признаком острого лейкоза. В современных классификациях ВОЗ и ICC для большинства острых лейкозов используется порог около 20% бластов в костном мозге или периферической крови, при этом для ряда определённых генетических вариантов диагноз может устанавливаться и при меньшей доле бластов. Окончательная верификация требует иммунофенотипирования методом проточной цитометрии, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований.
Исследование периферической крови может выявить бластемию, анемию и тромбоцитопению, однако при алейкемическом варианте количество бластов в крови бывает небольшим или они отсутствуют. Исследование спинномозговой жидкости предназначено для выявления нейролейкозной инфильтрации, а пунктат лимфатического узла — для оценки опухолевого поражения и дифференциальной диагностики с лимфомами. Поэтому именно костномозговая пункция является основным методом первичного подтверждения острого лейкоза.
| Материал исследования | Основные диагностические возможности | Значение при остром лейкозе |
|---|---|---|
| Костный мозг | Подсчёт бластов, оценка клеточных соотношений и мегакариоцитов | Основной материал для морфологической диагностики и определения опухолевого замещения кроветворения |
| Иммунофенотипирование костного мозга | Определение линейной принадлежности и степени зрелости бластов | Разграничение ОЛЛ, ОМЛ и смешанных вариантов острого лейкоза |
| Цитогенетическое и молекулярное исследование | Выявление хромосомных перестроек, мутаций и генетических подтипов | Уточнение классификации, прогноза и возможности таргетной терапии |
| Периферическая кровь | Оценка анемии, тромбоцитопении, лейкоцитоза или лейкопении и бластемии | Важна для первичного выявления, но отсутствие бластов не исключает острый лейкоз |
| Спинномозговая жидкость | Цитологическое и, при необходимости, проточно-цитометрическое выявление бластов | Диагностика поражения центральной нервной системы, а не установление системного лейкоза |
| Пунктат лимфатического узла | Исследование архитектуры и клеточного состава лимфоидной ткани | Оценка лимфомного поражения или экстрамедуллярной инфильтрации |
| Мегакариоцитарный росток | Определение количества и морфологии мегакариоцитов | Уменьшение или отсутствие мегакариоцитов отражает подавление нормального кроветворения бластным клоном |
Костномозговая пункция должна выполняться до начала специфической противоопухолевой терапии, если состояние ребёнка позволяет. При недостаточном объёме аспирата или сухой пункции диагностическое значение приобретает трепанобиопсия. Результаты морфологии интерпретируют совместно с клиническими данными, гемограммой, иммунофенотипированием и генетическими исследованиями. Установленный вариант острого лейкоза определяет риск-группу и последующую программу лечения.