2) альвеолярный
3) эмбриональный (+)
4) плеоморфный
У детей в области головы и шеи преобладает эмбриональный тип рабдомиосаркомы. Он особенно характерен для опухолей орбиты, носоглотки, околоносовых пазух, среднего уха и других непараменингеальных зон; чаще выявляется у детей младшего возраста. Эмбриональная рабдомиосаркома развивается из примитивных мезенхимальных клеток, способных к поперечнополосатой мышечной дифференцировке, поэтому может возникать там, где зрелая скелетная мышца отсутствует.
Морфологически опухоль относится к группе мелкокруглоклеточных новообразований и может содержать рабдомиобласты с эозинофильной цитоплазмой. Для подтверждения миогенной природы применяют иммуногистохимию: характерна экспрессия десмина, ядерных факторов миогенной дифференцировки myogenin и MyoD1. В отличие от альвеолярного варианта, для эмбриональной рабдомиосаркомы обычно не характерны перестройки FOXO1; при этом могут выявляться изменения сигнального пути RAS и нарушения импринтинга участка 11p15.
Альвеолярный тип чаще встречается у детей старшего возраста и подростков, преимущественно в мягких тканях конечностей и туловища, и нередко связан с транслокациями PAX3/7–FOXO1. Плеоморфная форма для детского возраста нетипична и значительно чаще наблюдается у взрослых. Веретеноклеточный и склерозирующий варианты выделяют как отдельные морфологические формы; их клиническое поведение зависит от локализации и молекулярных особенностей, поэтому они не определяют общую частоту рабдомиосарком головы и шеи.
| Тип или диагностический признак | Типичная локализация и возраст | Морфологические и молекулярные особенности | Клиническое значение |
|---|---|---|---|
| Эмбриональный | Орбита, носоглотка, околоносовые пазухи, среднее ухо; преимущественно дети младшего возраста | Мелкокруглоклеточная опухоль с признаками миогенной дифференцировки; возможны ботриоидный и другие варианты | Наиболее частый тип в области головы и шеи у детей; часто относится к группам с более благоприятным прогнозом |
| Альвеолярный | Конечности, туловище, промежность; чаще школьники и подростки | Участки альвеолярного строения; возможны перестройки PAX3/7–FOXO1 | Fusion-положительный статус ассоциирован с более высоким риском прогрессирования и учитывается при стратификации лечения |
| Веретеноклеточный/склерозирующий | Парапара-тестикулярная область, голова и шея и другие мягкие ткани | Пучки веретеновидных клеток или склерозированный стромальный фон; возможны мутации RAS и MYOD1 | Прогноз неоднороден и определяется подтипом, молекулярными изменениями и стадией |
| Плеоморфный | Редко у детей, преимущественно у взрослых | Выраженный клеточный и ядерный полиморфизм, крупные атипичные рабдомиобласты | Для детских опухолей головы и шеи нехарактерен; обычно имеет более неблагоприятное течение |
| Иммуногистохимическое подтверждение | Применяется при биопсии опухоли любой локализации | Экспрессия десмина, myogenin и MyoD1 подтверждает рабдомиогенную дифференцировку | Позволяет отличить рабдомиосаркому от лимфомы, саркомы Юинга и других мелкокруглоклеточных опухолей |
| Основные методы стадирования | Первичная опухоль головы и шеи, возможное поражение лимфатических узлов и лёгких | МРТ зоны опухоли, КТ органов грудной клетки, оценка регионарных узлов; при необходимости молекулярное исследование | Стадия, резектабельность, наличие метастазов и fusion-статус определяют группу риска и интенсивность терапии |
Клинические проявления зависят от зоны роста: возможны экзофтальм, заложенность носа, носовые кровотечения, снижение слуха, отёк или нарушение функции черепных нервов. Диагноз устанавливают только по результатам морфологического исследования биоптата с иммуногистохимическим и, при показаниях, молекулярным анализом. Лечение обычно является комбинированным и включает системную химиотерапию, локальный контроль опухоли хирургическим методом и/или лучевую терапию. При опухолях головы и шеи стремятся сохранить жизненно важные структуры, поэтому объём операции выбирают с учётом ответа на химиотерапию и риска функциональных последствий.