2) все фрукты (+)
3) творог
4) мясо
При наследственной непереносимости фруктозы нарушена активность альдолазы B вследствие патогенных вариантов гена ALDOB. После поступления фруктозы в гепатоцитах, клетках почечных канальцев и кишечника накапливается фруктозо-1-фосфат, что приводит к внутриклеточному дефициту фосфатов и АТФ, торможению гликогенолиза и глюконеогенеза. Клинически это проявляется рвотой, абдоминальной болью, выраженной гипогликемией, лактатацидозом, гепатомегалией и нарушением функции печени и почек.
Фрукты являются постоянным природным источником свободной фруктозы и сахарозы, которая при пищеварении расщепляется с образованием фруктозы. Поэтому при данном заболевании их исключают независимо от субъективной переносимости отдельных сортов. Ограничение также распространяется на сахарозу, сорбитол, мёд, сиропы, подслащённые продукты и лекарственные средства с соответствующими вспомогательными веществами; мясо и несладкий творог фруктозы практически не содержат.
| Состояние | Основной дефект | Характерные признаки | Диагностический подход | Принцип диетотерапии |
|---|---|---|---|---|
| Наследственная непереносимость фруктозы | Дефицит альдолазы B | Рвота, гипогликемия, гепатомегалия после введения фруктозы | Молекулярно-генетическое исследование ALDOB | Пожизненное исключение фруктозы, сахарозы и сорбитола |
| Эссенциальная фруктозурия | Дефицит фруктокиназы | Доброкачественная фруктозурия без поражения печени | Обнаружение фруктозы в моче, генетическое подтверждение | Строгая диета обычно не требуется |
| Фруктозная мальабсорбция | Нарушение кишечного всасывания фруктозы | Метеоризм, диарея, абдоминальная боль без системной гипогликемии | Водородный дыхательный тест | Индивидуальное ограничение количества фруктозы |
| Галактоземия | Нарушение метаболизма галактозы | Желтуха, рвота, гепатомегалия после молочного питания | Определение активности ферментов и генетическое исследование | Исключение лактозы и галактозы |
| Лактазная недостаточность | Недостаточность лактазы щёточной каймы | Диарея и вздутие после употребления молока | Водородный дыхательный тест, оценка ответа на элиминацию | Ограничение лактозы с учётом переносимости |
| Гликогеноз I типа | Дефект глюкозо-6-фосфатазы | Гипогликемия натощак, лактатацидоз, гепатомегалия | Биохимические показатели и молекулярная диагностика | Предупреждение голодания, регулярное поступление сложных углеводов |
Диагноз подтверждают преимущественно молекулярно-генетическим методом, поскольку нагрузочная проба с фруктозой способна вызвать тяжёлую гипогликемию и поражение печени. После своевременного исключения токсичных сахаров метаболические нарушения обычно регрессируют, а рост и развитие пациента нормализуются. Рацион должен составляться с участием врача-диетолога, чтобы избежать скрытых источников фруктозы и одновременно обеспечить достаточное поступление витаминов, пищевых волокон и энергии. Особое внимание уделяют маркировке продуктов, лекарственных сиропов и витаминных препаратов.