2) эластино – и коллагенопатией
3) наследственным муковисцидозом
4) увеличением щитовидной железы
Правильный ответ — неспецифическая гиперкупремия. При избыточном поступлении меди с пищей, биологически активными добавками, загрязнённой водой или растворами для парентерального питания увеличивается концентрация меди в сыворотке крови. В норме медь транспортируется преимущественно в составе церулоплазмина, а её избыток выводится печенью с желчью. При перегрузке эти механизмы могут быть недостаточными, вследствие чего возрастает как общий уровень меди, так и потенциально токсичная нецерулоплазминовая фракция.
Гиперкупремия называется неспецифической, поскольку сама по себе не доказывает именно пищевую интоксикацию. Повышение общего содержания меди возможно также при воспалении, холестазе, беременности и приёме эстрогенов вследствие увеличения синтеза церулоплазмина. При клинически значимом избытке меди могут возникать тошнота, рвота, абдоминальная боль, диарея, цитолиз печени, гемолиз и поражение почек, однако лабораторным проявлением, непосредственно отражённым в тесте, является именно повышение сывороточной меди.
Эластино- и коллагенопатии более характерны для дефицита меди, поскольку медь необходима для работы лизилоксидазы и формирования поперечных связей коллагена и эластина. Муковисцидоз обусловлен мутациями гена CFTR, а увеличение щитовидной железы чаще связано с дефицитом йода или первичной патологией щитовидной железы. Поэтому указанные состояния не являются типичными проявлениями избыточного поступления меди.
| Состояние | Показатели обмена меди | Дифференциально-диагностические признаки |
|---|---|---|
| Избыточное поступление меди | Повышение сывороточной меди; нецерулоплазминовая фракция может увеличиваться, церулоплазмин вариабелен | Анамнез употребления добавок или загрязнённой воды, диспепсия, повышение трансаминаз; при тяжёлом отравлении возможны гемолиз и острая почечная недостаточность |
| Воспаление, холестаз, беременность, терапия эстрогенами | Повышение общей меди преимущественно за счёт церулоплазмина | Выявляются признаки основного заболевания: высокий С-реактивный белок, холестатический профиль, беременность или гормональная терапия |
| Болезнь Вильсона — Коновалова | Часто снижены церулоплазмин и общая сывороточная медь, но повышены свободная медь и экскреция меди с мочой за 24 часа | Поражение печени и нервной системы, кольца Кайзера — Флейшера, мутации гена ATP7B |
| Дефицит меди, включая болезнь Менкеса | Снижены сывороточная медь и церулоплазмин | Анемия, нейтропения, нарушения роста, ломкие депигментированные волосы и признаки дисплазии соединительной ткани; при болезни Менкеса нарушен транспорт меди вследствие дефекта ATP7A |
| Эластино- и коллагенопатия | Не является маркером избытка меди | Связана с нарушением активности медьзависимой лизилоксидазы, обычно при дефиците меди или нарушении её транспорта |
| Муковисцидоз | Специфического повышения меди не ожидается | Наследственное заболевание, обусловленное дефектом CFTR; характерны бронхолёгочное поражение, панкреатическая недостаточность и повышение хлоридов пота |
| Увеличение щитовидной железы | Не относится к типичным проявлениям избытка меди | Требует оценки йодного обеспечения, ТТГ, свободного тироксина и ультразвуковой структуры щитовидной железы |
При подозрении на медную перегрузку лабораторную оценку проводят с учётом уровня церулоплазмина, суточной экскреции меди с мочой, показателей функции печени и данных об источнике воздействия. Однократное повышение сывороточной меди не позволяет установить причину без клинико-лабораторного контекста. Основой лечения является прекращение поступления избытка меди и коррекция осложнений; при тяжёлой интоксикации вопрос о хелаторной терапии решается токсикологом или специалистом по метаболическим заболеваниям.