2) гиперкератоз
3) мышечная слабость
4) потливость
Наиболее характерное клиническое проявление дефицита фолиевой кислоты — мегалобластная анемия. Фолат в форме тетрагидрофолата участвует в синтезе пуриновых оснований и тимидилата, поэтому его недостаток нарушает репликацию ДНК в клетках-предшественниках кроветворения. Возникает ядерно-цитоплазматическая асинхрония, неэффективный эритропоэз и формирование макроцитов; в периферической крови выявляются крупные овальные эритроциты и гиперсегментированные нейтрофилы.
Клинически анемия проявляется слабостью, утомляемостью, бледностью, одышкой при нагрузке, тахикардией; возможны атрофический глоссит и воспалительные изменения слизистой оболочки полости рта. Для лабораторной диагностики типичны повышение среднего объёма эритроцита, снижение ретикулоцитов, увеличение активности лактатдегидрогеназы и непрямого билирубина вследствие внутрикостномозгового гемолиза. Гиперкератоз и потливость не относятся к специфическим проявлениям фолатного дефицита, а мышечная слабость является неспецифичной и чаще рассматривается как следствие анемического синдрома или другой патологии.
| Признак | Дефицит фолиевой кислоты | Дефицит витамина B12 | Железодефицитная анемия |
|---|---|---|---|
| Тип анемии | Мегалобластная, обычно макроцитарная | Мегалобластная, обычно макроцитарная | Гипохромная микроцитарная |
| Средний объём эритроцита | Чаще более 100 фл; показатель может быть нормальным при сочетанном дефиците железа | Чаще более 100 фл | Обычно менее 80 фл |
| Мазок периферической крови | Макроовалоциты, гиперсегментированные нейтрофилы | Макроовалоциты, гиперсегментированные нейтрофилы | Микроциты, гипохромия, анизоцитоз |
| Уровень гомоцистеина | Повышен | Повышен | Обычно не является диагностическим критерием |
| Метилмалоновая кислота | Нормальная | Повышенная | Обычно нормальная |
| Неврологические нарушения | Не характерны; их наличие требует исключения дефицита витамина B12 | Возможны парестезии, нарушение глубокой чувствительности, атаксия | Не являются типичным ведущим проявлением |
| Основные причины | Недостаточное питание, мальабсорбция, повышенная потребность, приём антагонистов фолата | Недостаточное всасывание, аутоиммунный гастрит, заболевания подвздошной кишки | Хроническая кровопотеря, недостаточное поступление или нарушение всасывания железа |
При подозрении на фолатный дефицит оценивают общий анализ крови с эритроцитарными индексами, мазок периферической крови и концентрацию фолата, предпочтительно в эритроцитах. До назначения фолиевой кислоты важно исключить дефицит витамина B12, поскольку изолированное лечение фолатом может уменьшить анемию, но не предотвратить прогрессирование неврологических осложнений B12-дефицита. Коррекция включает устранение причины, полноценное питание и заместительную терапию фолиевой кислотой в соответствии с клинической ситуацией.