2) 150-200 (+)
3) 400-500
4) 300-400
При классической галактоземии, обусловленной дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT), ориентировочно допустимая пищевая нагрузка галактозой у детей дошкольного возраста составляет 150–200 мг/сут. Галактоза образуется при расщеплении лактозы на глюкозу и галактозу; при недостаточной активности GALT нарушается ее дальнейший метаболизм и накапливается галактозо-1-фосфат. Поэтому ограничение направлено прежде всего на предупреждение поступления лактозы и концентрированных источников галактозы.
Избыточное накопление галактозо-1-фосфата оказывает гепатотоксическое действие, нарушает энергетический обмен и может сопровождаться гипогликемией, желтухой, коагулопатией и повышенным риском инфекций, особенно у новорожденных. Часть галактозы превращается в галактитол, осмотически активный полиол, накопление которого в хрусталике способствует развитию катаракты. В дошкольном возрасте абсолютное исключение всех следовых количеств практически невыполнимо, поэтому используется строгая, но контролируемая граница около 150–200 мг/сут.
Основу лечения составляет исключение грудного и коровьего молока, обычных молочных продуктов, продуктов с лактозой и лекарственных форм, содержащих лактозу. Безлактозный молочный продукт не всегда безопасен: при ферментативном гидролизе лактозы в нем могут присутствовать свободные глюкоза и галактоза. Фактическая переносимость оценивается индивидуально по клиническому состоянию, активности GALT, уровню галактозо-1-фосфата и результатам молекулярно-генетического исследования.
| Форма или состояние | Основной дефект | Типичные диагностические признаки | Принцип диетической тактики |
|---|---|---|---|
| Классическая галактоземия | Резкое снижение активности GALT | Высокие галактоза и галактозо-1-фосфат, желтуха, поражение печени, риск катаракты и сепсиса | Строгое исключение лактозы; в дошкольном возрасте ориентир по суммарной галактозе — 150–200 мг/сут |
| Вариант Duarte | Частичное снижение активности GALT | Умеренная биохимическая галактоземия, часто минимальные или отсутствующие клинические проявления | Необходимость и длительность ограничения молочных продуктов определяются индивидуально |
| Дефицит галактокиназы | Нарушение превращения галактозы в галактозо-1-фосфат | Преимущественно галактитолемия и ранняя катаракта; тяжелое поражение печени обычно не характерно | Ограничение галактозы и лактозы с особым контролем офтальмологических проявлений |
| Дефицит эпимеразы (GALE) | Нарушение превращения UDP-галактозы в UDP-глюкозу | От периферического бессимптомного варианта до тяжелого системного фенотипа; активность фермента снижена | Степень ограничения зависит от тяжести формы и биохимического ответа |
| Вторичная галактоземия | Нарушение утилизации галактозы при заболевании печени или другой транзиторной патологии | Изменения временные, активность GALT обычно сохранена, отсутствует подтверждение наследственного дефекта | Временное ограничение по показаниям и лечение основного заболевания |
| Нормальный обмен галактозы | Ферментные системы функционируют адекватно | Нормальные уровни галактозы и галактозо-1-фосфата, отсутствие характерной симптоматики | Специальное ограничение галактозы не требуется |
Указанная величина является верхним ориентиром для классической формы заболевания, а не разрешением на употребление молочных продуктов. При составлении рациона необходимо обеспечить достаточное поступление кальция, витамина D, белка и энергии. Контроль включает оценку роста и развития, состояния печени, неврологического и офтальмологического статуса, а также динамику галактозо-1-фосфата. Соблюдение диеты снижает токсическую метаболическую нагрузку, но не исключает необходимость длительного диспансерного наблюдения.