2) 2,2-2,9 (+)
3) 2,8-3,2
4) 1,2-1,8
Правильный диапазон потребности в белке — 2,2–2,9 г/кг/сут. Он соответствует физиологическим потребностям ребёнка первого года жизни, когда интенсивно идут рост, формирование мышечной и нервной ткани, синтез ферментов и иммунных белков. Величина зависит от возраста внутри первого года и рассчитывается на фактическую массу тела; у недоношенных детей, при недостаточности питания или сопутствующих осложнениях она уточняется индивидуально.
При классической галактоземии нарушена активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT), вследствие чего накапливаются галактозо-1-фосфат и галактитол. Лактоза расщепляется до глюкозы и галактозы, поэтому основным принципом лечения является исключение лактозы и других источников галактозы, а не ограничение белка. Белок необходим для обеспечения роста и восстановления тканей; его недостаточное поступление может привести к задержке физического развития и усилению катаболизма.
Для питания используют смеси с подтверждённым отсутствием лактозы и галактозы, чаще на основе изолята соевого белка или свободных аминокислот. Значения 1,2–2,0 г/кг/сут могут быть недостаточными для ребёнка первого года жизни, тогда как более высокое поступление не имеет рутинных преимуществ и увеличивает азотистую нагрузку. Поэтому диапазон 2,2–2,9 г/кг/сут является оптимальным ориентиром при отсутствии выраженной почечной, печёночной или иной органной недостаточности.
| Параметр | Ориентир и клиническое значение |
|---|---|
| Белок | 2,2–2,9 г/кг/сут; обеспечивает пластические потребности растущего организма и не требует ограничения только из-за галактоземии. |
| Лактоза и галактоза | При классической форме исключаются из рациона, поскольку поступление галактозы поддерживает накопление токсичных метаболитов. |
| Лечебная смесь | Применяют смеси на основе соевого белка или аминокислот; состав должен быть проверен на отсутствие лактозы, галактозы и молочных ингредиентов, содержащих эти сахара. |
| Классическая галактоземия, тип I | Снижение активности GALT, повышение галактозо-1-фосфата и галактозы; возможны желтуха, гепатомегалия, гипогликемия, рвота, сепсис и катаракта. |
| Дефицит галактокиназы, тип II | Характерно накопление галактитола и раннее развитие катаракты при менее выраженном поражении печени; активность GALT сохранена. |
| Дефицит эпимеразы, тип III | Фенотип варьирует от доброкачественного периферического до тяжёлого генерализованного; решение о строгости диеты принимают с учётом активности GALE и клинической картины. |
| Контроль эффективности | Оценивают динамику массы и длины тела, неврологическое развитие, функцию печени, концентрацию галактозо-1-фосфата и соблюдение безгалактозной диеты. |
Таким образом, при галактоземии изменяется прежде всего углеводный компонент рациона, тогда как белковое обеспечение должно соответствовать высоким возрастным потребностям. Раннее начало диетотерапии снижает риск острой печёночной недостаточности, гипогликемии, сепсиса и катаракты, но не отменяет длительного наблюдения. При сопутствующей органной недостаточности белковую квоту корректируют индивидуально совместно с врачом-диетологом и специалистом по наследственным болезням обмена.