1. дебют заболевания в возрасте старше 2-3 лет;+
2. изолированное повышение MCV без анемии;+
3. наличие врожденных пороков развития и характерной мутации, без анемии;+
4. потребность в трансфузиях эритроцитной массы 1 раз в 6-12 месяцев, или на фоне течения интеркуррентной инфекции;+
5. экзокринная недостаточность поджелудочной железы.