Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод

1. исследование белкового спектра плазмы крови;

2. исследование мочи и крови на свободные аминокислоты;+

3. клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой;

4. цитогенетическое исследование.