2) признак передается из поколения в поколение по мужской линии
3) женщины болеют чаще мужчин
4) признак никогда не передается от матери к сыну
При Х-сцепленном рецессивном наследовании патологический вариант гена расположен в Х-хромосоме. Мужчина имеет кариотип 46,XY и получает единственную Х-хромосому от матери, тогда как от отца наследует Y-хромосому. Поэтому отец не может передать сыну Х-сцепленный аллель, в том числе мутантный: передача признака по мужской линии от отца непосредственно к сыну отсутствует.
У женщин две Х-хромосомы, поэтому при наличии одного патологического аллеля в большинстве случаев сохраняется нормальный аллель второй Х-хромосомы, и женщина является носительницей без выраженного фенотипа или с легкими проявлениями. У мужчины единственная Х-хромосома, и рецессивная мутация проявляется при ее наличии, что объясняет более высокую частоту заболевания у мужчин. Носительница может передать измененный аллель сыну, поэтому утверждение о невозможности передачи признака от матери к сыну является неверным.
Классическими примерами Х-сцепленных рецессивных заболеваний являются гемофилия A, гемофилия B, дальтонизм и мышечная дистрофия Дюшенна. Подтверждение типа наследования основывается на анализе родословной с отсутствием передачи отец—сын , преобладанием больных мужчин и молекулярно-генетическом выявлении патогенного варианта в соответствующем гене.
| Ситуация | Генетический результат |
|---|---|
| Здоровый отец и сын | Отец передает сыну Y-хромосому, поэтому Х-сцепленный аллель от отца сыну не передается. |
| Здоровый отец и дочь | Каждая дочь получает от отца его Х-хромосому; при наличии мутации отец передает ее всем дочерям. |
| Женщина-носительница и здоровый мужчина | Около 50% сыновей могут унаследовать патологическую Х-хромосому и заболеть; около 50% дочерей могут стать носительницами. |
| Больной мужчина и здоровая женщина, не являющаяся носительницей | Все дочери получают мутантную Х-хромосому и становятся носительницами, все сыновья получают от отца Y-хромосому и не наследуют заболевание. |
| Частота заболевания у мужчин | Выше, поскольку у мужчины только одна Х-хромосома и отсутствует вторая копия гена, способная компенсировать рецессивную мутацию. |
| Больная женщина | Редкая ситуация; обычно требует наличия мутантного аллеля в обеих Х-хромосомах, например при больном отце и матери-носительнице или больной матери. |
| Признак в родословной | Возможны пропуски поколений, заболевание чаще проявляется у братьев, а передача от отца к сыну отсутствует. |
Таким образом, отсутствие передачи Х-сцепленного рецессивного признака от отца к сыну является прямым следствием особенностей определения пола и направления передачи половых хромосом. Передача от матери сыну, напротив, возможна и имеет принципиальное значение для семейного медико-генетического консультирования. Для оценки риска используют родословную, определение носительства у родственниц и молекулярно-генетическое исследование.