Для подтверждения диагноза вдкн необходимо, чтобы в ходе генетического исследования было выявлено

1) одновременно 2 разные мутации в определяемых положениях гена (2 разные мутации в гетерозиготном положении, но не гомозиготная мутация), т.к. ВДКН является аутосомно-рецессивным заболеванием

2) одновременно 2 одинаковые мутации в определяемых положениях гена (гомозиготная мутация, но не 2 разные мутации в гетерозиготном положении), т.к. ВДКН является аутосомно-рецессивным заболеванием

4) минимум 1 мутация в определяемых положениях гена (отсутствие мутации в одном аллеле и хотя бы одна мутация в другом), т.к. ВДКН является аутосомно-доминантным заболеванием