2) пахидермопериостозом (+)
3) синдромом Барракера—Симонса
4) синдромом Сильвера-Рассела
Акромегалия обусловлена хронической гиперсекрецией соматотропного гормона, обычно вследствие соматотропной аденомы гипофиза, с последующим повышением продукции инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР‑1). У взрослых избыток ИФР‑1 вызывает утолщение мягких тканей и кожи, увеличение кистей и стоп, укрупнение черт лица, прогнатизм, гипергидроз и изменения костей. Наиболее важными лабораторными критериями являются повышенный возрастно-нормированный ИФР‑1 и отсутствие подавления секреции гормона роста при оральном глюкозотолерантном тесте.
Пахидермопериостоз, или первичная гипертрофическая остеоартропатия, включён в дифференциальный ряд потому, что также сопровождается утолщением кожи и мягких тканей, грубостью черт лица, булавовидной деформацией концевых фаланг, артралгиями и периостозом длинных костей. Однако эти изменения не связаны с избытком гормона роста: уровни ИФР‑1 и гормона роста обычно нормальны, а при лучевых исследованиях выявляется периостальное костеобразование. В основе заболевания могут лежать наследственные нарушения метаболизма простагландина Е2, в частности мутации генов HPGD или SLCO2A1.
Гигантизм является не самостоятельной альтернативой акромегалии, а клиническим вариантом избытка гормона роста, возникающим до закрытия эпифизарных зон роста. Синдром Барракера—Симонса представляет собой приобретённую частичную липодистрофию с потерей подкожной жировой ткани преимущественно в верхней половине тела, а синдром Сильвера—Рассела — врождённое состояние с задержкой внутриутробного и постнатального роста. Поэтому именно пахидермопериостоз имеет наибольшее фенотипическое сходство с акромегалией и требует целенаправленного гормонального и рентгенологического разграничения.
| Состояние | Основной механизм | Клинические признаки | Гормональные показатели | Ключевой дифференциальный признак |
|---|---|---|---|---|
| Акромегалия | Гиперсекреция гормона роста, чаще соматотропной аденомой гипофиза | Увеличение кистей и стоп, огрубление лица, утолщение кожи, прогнатизм | ИФР‑1 повышен; гормон роста не подавляется после глюкозной нагрузки | Выявление источника гиперсекреции по МРТ гипофиза и лабораторному подтверждению |
| Пахидермопериостоз | Первичная гипертрофическая остеоартропатия, нередко связанная с нарушением метаболизма простагландина Е2 | Пахидермия, булавовидные пальцы, гипергидроз, артралгии, утолщение конечностей | ИФР‑1 и гормон роста обычно в пределах нормы | Периостоз длинных костей и отсутствие автономной секреции гормона роста |
| Гигантизм | Избыток гормона роста до закрытия эпифизарных зон | Пропорционально высокий рост и увеличение размеров тела | ИФР‑1 повышен, гормон роста не подавляется | Возраст дебюта: заболевание начинается в детстве или подростковом возрасте |
| Синдром Барракера—Симонса | Приобретённая частичная цефалоторакальная липодистрофия | Исчезновение подкожной жировой клетчатки на лице, туловище и верхних конечностях | Нет характерного повышения ИФР‑1 | Преобладает липоатрофия, а не акральное увеличение и периостоз |
| Синдром Сильвера—Рассела | Нарушения геномного импринтинга и внутриутробного роста | Низкая масса и длина тела при рождении, постнатальная задержка роста, асимметрия тела | Специфического повышения гормона роста и ИФР‑1 нет | Признаки задержки роста с раннего детства, а не прогрессирующее увеличение акральных частей |
Пахидермопериостоз следует подозревать при сочетании пахидермии, клуббинга и рентгенологического периостоза при нормальном ИФР‑1. При подозрении на акромегалию скрининговым исследованием служит определение ИФР‑1 с учётом возраста и физиологических состояний. Оральный глюкозотолерантный тест оценивает подавление гормона роста и помогает подтвердить активное заболевание. Ранняя верификация акромегалии важна для предотвращения сердечно-сосудистых, метаболических, дыхательных и костно-суставных осложнений.