2) олигоменорея; низким
3) гиперменорея; нормальным
4) аменорея; повышенным (+)
Правильный ответ — аменорея с повышенным уровнем гонадотропинов в крови. При синдроме Шерешевского–Тернера вследствие моносомии X или структурных аномалий X-хромосомы развивается дисгенезия гонад: вместо нормально функционирующей ткани яичников формируются стрековые гонады. Недостаточная секреция эстрадиола нарушает отрицательную обратную связь с гипоталамо-гипофизарной системой, поэтому концентрации ФСГ и ЛГ повышаются, формируя гипергонадотропный гипогонадизм.
В пубертатном возрасте это проявляется первичной аменореей, недоразвитием молочных желёз и других вторичных половых признаков, иногда выраженной задержкой роста и соматическими признаками синдрома. Выявление аменореи в сочетании с высоким ФСГ, особенно при низком уровне эстрадиола, является основанием для цитогенетического исследования. Кариотипирование позволяет подтвердить вариант хромосомной аномалии — 45,X, мозаицизм или структурные перестройки X-хромосомы; при обнаружении материала Y-хромосомы меняется тактика ведения из-за повышенного риска опухолей дисгенетичных гонад.
| Состояние | ФСГ и ЛГ | Эстрадиол | Типичные клинические признаки | Роль кариотипирования |
|---|---|---|---|---|
| Синдром Шерешевского–Тернера | Повышены | Снижен | Первичная аменорея, задержка пубертата, низкорослость, дисгенезия гонад | Подтверждение 45,X, мозаицизма или структурной аномалии X-хромосомы |
| Первичная недостаточность яичников при кариотипе 46,XX | Повышены | Снижен | Аменорея или ранняя олигоменорея, признаки дефицита эстрогенов | Исключение хромосомной причины гонадной недостаточности |
| Гипогонадотропный гипогонадизм | Снижены или неадекватно нормальны | Снижен | Задержка пубертата, возможна аносмия при синдроме Кальмана | Обычно не является первичным методом диагностики |
| Синдром поликистозных яичников | Нормальные или умеренно изменённые | Обычно не снижен | Олигоменорея, гиперандрогения, акне, гирсутизм | Как правило, не требуется для подтверждения диагноза |
| Конституциональная задержка пубертата | Низкие или пубертатно неактивные | Снижен | Отсроченное, но обычно самостоятельное начало полового развития | Применяется по показаниям при подозрении на генетическое заболевание |
| 46,XY-дисгенезия гонад | Повышены | Снижен | Женский фенотип, отсутствие или недоразвитие вторичных половых признаков, первичная аменорея | Необходимо выявление Y-хромосомного материала и определение дальнейшей тактики |
Изолированное повышение ФСГ у пациентки с первичной аменореей указывает прежде всего на поражение самих гонад, а не на нарушение центральной регуляции. При синдроме Шерешевского–Тернера дополнительно оценивают рост, сердечно-сосудистую и почечную системы, слух и функцию щитовидной железы. После подтверждения диагноза для индукции и поддержания пубертата обычно применяют поэтапную заместительную терапию эстрогенами с последующим добавлением прогестагена при наличии матки.