2) профилактическая тотальная паратиреоидэктомия
3) субтотальная паратиреоидэктомия
4) удаление аденомы околощитовидной железы (+)
Сочетание феохромоцитомы, первичного гиперпаратиреоза и активирующей мутации гена RET характерно для синдрома множественной эндокринной неоплазии типа 2A (МЭН 2A). При этом варианте заболевания гиперпаратиреоз обычно обусловлен ограниченным поражением одной или нескольких околощитовидных желез; при выявлении локализованного гиперфункционирующего узла предпочтительно удалить именно аденому с интраоперационным контролем уровня паратиреоидного гормона.
Профилактическая тотальная паратиреоидэктомия при наличии мутации RET не показана: генетический риск прежде всего определяет необходимость профилактического лечения медуллярного рака щитовидной железы, а не удаления нормально функционирующей околощитовидной ткани. Субтотальная или тотальная паратиреоидэктомия с аутотрансплантацией применяется преимущественно при подтвержденной многофокусной гиперплазии, например при МЭН 1, либо при выраженном многожелезистом поражении. До операции на шее необходимо адекватно обследовать и подготовить пациента с феохромоцитомой, поскольку вмешательство без контроля катехоламиновой гиперсекреции может вызвать гипертонический криз, аритмию и острую сердечно-сосудистую недостаточность.
| Клиническая ситуация | Тип поражения околощитовидных желез | Предпочтительная тактика | Обоснование |
|---|---|---|---|
| МЭН 2A: феохромоцитома, RET-мутация, биохимически подтвержденный гиперпаратиреоз | Чаще ограниченный, с локализованным гиперфункционирующим узлом | Удаление выявленной аденомы | Устраняется источник избыточной секреции паратиреоидного гормона при сохранении функционирующей ткани |
| Первичный гиперпаратиреоз с одиночной аденомой без синдромной патологии | Одножелезистое поражение | Фокусированная паратиреоидэктомия | Минимально достаточный объем операции при надежной локализации очага |
| МЭН 1 | Обычно многожелезистая гиперплазия | Субтотальная паратиреоидэктомия или тотальная операция с аутотрансплантацией | Высокая вероятность поражения большинства околощитовидных желез и рецидива при ограниченном вмешательстве |
| RET-мутация без гиперкальциемии и неадекватно повышенного ПТГ | Доказательств гиперфункции околощитовидных желез нет | Наблюдение и периодический биохимический контроль | Генетическая мутация сама по себе не является показанием к профилактической паратиреоидэктомии |
| Многожелезистое поражение при МЭН 2A | Гиперплазия двух и более желез, подтвержденная обследованием | Расширение объема операции по индивидуальным показаниям | Объем вмешательства определяется анатомией, уровнем ПТГ и данными ревизии, а не только фактом RET-мутации |
| Феохромоцитома до хирургии на шее | Гормонально активная опухоль надпочечника | Сначала медикаментозная подготовка и лечение феохромоцитомы | Альфа-адреноблокада, коррекция объема циркулирующей крови и контроль гемодинамики снижают риск периоперационного катехоламинового криза |
Диагноз первичного гиперпаратиреоза подтверждают повышением кальция в крови при повышенном или неадекватно нормальном уровне ПТГ; дополнительно оценивают фосфор, функцию почек, кальций в моче и состояние костной ткани. Ультразвуковое исследование шеи и сцинтиграфия с технецием-99m-сестамиби служат для локализации очага, но не заменяют биохимического подтверждения заболевания. После удаления аденомы необходим контроль кальция и ПТГ для исключения персистирующего или рецидивирующего гиперпаратиреоза. Таким образом, при локализованном поражении у пациента с МЭН 2A обоснованным является селективное удаление аденомы, а не профилактическое удаление всех околощитовидных желез.