2) удвоение матки
3) двурогая матка
4) седловидная матка
Синдром тестикулярной феминизации, или синдром полной нечувствительности к андрогенам (CAIS), развивается у лиц с кариотипом 46,XY вследствие мутации гена рецептора андрогенов. Тестикулярная ткань вырабатывает антимюллеров гормон, поэтому мюллеровы протоки регрессируют и матка, маточные трубы и верхняя часть влагалища не формируются. Несмотря на синтез тестостерона, его действие на ткани наружных половых органов отсутствует, вследствие чего формируется женский фенотип.
При ультразвуковом исследовании малого таза матка не визуализируется, иногда выявляются гонады в паховых каналах или брюшной полости; яичники отсутствуют, поскольку гонадами являются неопустившиеся или эктопированные яички. Для синдрома характерны первичная аменорея, нормальное развитие молочных желез за счёт ароматизации андрогенов в эстрогены и скудное оволосение лобка и подмышечных областей. Отсутствие матки является важным диагностическим признаком, но окончательное заключение требует подтверждения кариотипа, гормонального профиля и, при необходимости, молекулярно-генетического исследования.
| Состояние | Кариотип | Матка | Гонады | Ключевые клинические и диагностические признаки |
|---|---|---|---|---|
| Синдром полной нечувствительности к андрогенам | 46,XY | Отсутствует вследствие действия антимюллерова гормона | Яички, часто в паховых каналах или брюшной полости | Женский фенотип, первичная аменорея, развитые молочные железы, редкое оволосение; повышенный тестостерон при женском фенотипе |
| Синдром Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера | 46,XX | Аплазия или выраженная гипоплазия | Яичники сохранены и обычно имеют нормальную функцию | Первичная аменорея, нормальное оволосение и развитие молочных желез; возможны аномалии почек и скелета |
| Дефицит 5α-редуктазы | 46,XY | Отсутствует, поскольку яички продуцируют антимюллеров гормон | Яички | Нарушение образования дигидротестостерона; степень вирилизации наружных гениталий вариабельна, в пубертате возможно маскулинизирующее развитие |
| Полная дисгенезия гонад, 46,XY | 46,XY | Сохраняется | Нефункционирующие дисгенетичные гонады | Нет достаточной продукции антимюллерова гормона; женский фенотип, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, гипергонадотропный гипогонадизм |
| Частичная нечувствительность к андрогенам | 46,XY | Обычно отсутствует или резко недоразвита | Яички | Спектр фенотипов от преимущественно женского до недостаточной маскулинизации; выраженность признаков зависит от остаточной активности рецептора андрогенов |
| Врожденная аплазия матки как изолированная аномалия | Чаще 46,XX | Отсутствует или недоразвита | Зависят от конкретного синдрома; обычно яичники сохранены | Требует дифференциации с CAIS по кариотипу, наличию яичников, уровню тестостерона и данным визуализации |
Таким образом, отсутствие матки при женском фенотипе и первичной аменорее должно рассматриваться как основание для исключения CAIS и синдрома Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера. При CAIS важным отличительным признаком служит наличие яичек и кариотип 46,XY, тогда как при мюллеровой агенезии сохраняются яичники и кариотип 46,XX. После подтверждения диагноза оценивают локализацию гонад и риск их опухолевой трансформации, а тактику ведения определяют мультидисциплинарно с учётом возраста и индивидуальных особенностей пациента.