2) кортизола крови в пробе с 1 мг дексаметазона
3) кортизола крови вечером
4) кортизола крови утром (+)
Сочетание хронического кандидоза слизистых, гипопаратиреоза и гипоплазии эмали характерно для аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа (АПС-1), обусловленного мутациями гена AIRE. У таких пациентов высок риск последующего развития аутоиммунной первичной надпочечниковой недостаточности, поэтому необходимо оценивать функцию коры надпочечников даже при отсутствии выраженных жалоб.
Оптимальный начальный скрининговый тест — определение концентрации кортизола в сыворотке утром, обычно около 8:00, когда в норме секреция гормона максимальна. Низкий утренний кортизол поддерживает диагноз надпочечниковой недостаточности и требует одновременного или последующего определения АКТГ; при промежуточных значениях проводят стимуляционную пробу с синтетическим аналогом АКТГ. В большинстве лабораторий показатель менее 80–100 нмоль/л является подозрительным, а уровень выше примерно 400–500 нмоль/л существенно снижает вероятность недостаточности, однако пороги зависят от используемого метода.
Исследование свободного кортизола в суточной моче и проба с 1 мг дексаметазона применяются главным образом для диагностики гиперкортицизма, а не его дефицита. Вечерний кортизол физиологически низок и отличается значительной вариабельностью, поэтому не является предпочтительным первичным тестом для выявления надпочечниковой недостаточности.
| Показатель или метод | Диагностическое значение |
|---|---|
| АПС-1 | Сочетание хронического кандидоза, гипопаратиреоза и эктодермальной дистрофии; требует наблюдения за другими аутоиммунными эндокринопатиями. |
| Утренний кортизол крови | Первичный скрининговый тест на надпочечниковую недостаточность; наиболее информативен при заборе около 8:00. |
| АКТГ крови | Повышенный уровень при низком кортизоле указывает на первичную надпочечниковую недостаточность; при центральной форме АКТГ низкий или неадекватно нормальный. |
| Проба с синтетическим АКТГ | Подтверждает недостаточность при недостаточном приросте кортизола после стимуляции; особенно важна при промежуточном утреннем уровне гормона. |
| Кортизол в суточной моче | Используется преимущественно для оценки эндогенной гиперсекреции кортизола, а не для скрининга его дефицита. |
| Проба с 1 мг дексаметазона | Выявляет нарушение подавления секреции кортизола и применяется при подозрении на гиперкортицизм; не предназначена для диагностики надпочечниковой недостаточности. |
| Вечерний кортизол | Имеет низкую физиологическую концентрацию и высокую вариабельность, поэтому не является стандартным самостоятельным скрининговым показателем дефицита кортизола. |
При подтверждении первичной надпочечниковой недостаточности дополнительно оценивают активность ренина, концентрацию альдостерона и антитела к 21-гидроксилазе. В дальнейшем пациентам с АПС-1 требуется регулярный контроль функции надпочечников, поскольку заболевание может манифестировать спустя годы после гипопаратиреоза и кандидоза. При подозрении на адреналовый криз лечение гидрокортизоном начинают немедленно, не откладывая его до получения результатов гормональных исследований.