2) колоноскопия с илеоскопией (+)
3) диагностическая лапароскопия
4) ирригоскопия
Семейный аденоматозный полипоз обусловлен герминальной мутацией гена APC и характеризуется развитием множественных аденом толстой кишки с высоким риском малигнизации. Колоноскопия обеспечивает непосредственный осмотр всей слизистой оболочки толстой кишки, включая небольшие, плоские и трудно различимые образования, а также позволяет выполнить прицельную биопсию, эндоскопическую полипэктомию и морфологическую верификацию дисплазии.
Илеоскопия дополняет исследование осмотром илеоцекального клапана и терминального отдела подвздошной кишки, где также могут выявляться аденоматозные изменения. При динамическом наблюдении оценивают количество, размеры, распространённость и морфологический тип полипов, наличие участков высокой степени дисплазии или инвазивного рака. Эти данные определяют интервал последующих исследований, необходимость эндоскопического удаления отдельных образований и показания к хирургическому лечению.
КТ недостаточно чувствительна для выявления мелких поверхностных аденом и не позволяет получить ткань для гистологического исследования. Ирригоскопия уступает эндоскопии по способности обнаруживать плоские и небольшие полипы и не даёт возможности выполнить биопсию или удалить образование. Диагностическая лапароскопия не предназначена для оценки слизистой оболочки кишки и применяется преимущественно при хирургических задачах.
| Метод | Основная диагностическая возможность | Значение при семейном аденоматозном полипозе | Ограничения |
|---|---|---|---|
| Колоноскопия с илеоскопией | Прямая визуализация слизистой, осмотр терминального отдела подвздошной кишки, биопсия и удаление полипов | Базовый метод первичной оценки полипозной нагрузки и последующего динамического наблюдения | Требует качественной подготовки кишечника и выполнения опытным эндоскопистом |
| Морфологическое исследование | Определение типа аденомы и степени дисплазии | Подтверждает аденоматозный характер поражения и выявляет признаки малигнизации | Возможно только после получения биопсийного или резекционного материала |
| КТ-колонография | Рентгенологическая реконструкция просвета кишки и оценка внекишечных структур | Может использоваться при неполной или технически невозможной колоноскопии | Не позволяет выполнить биопсию и хуже выявляет мелкие плоские образования; связана с лучевой нагрузкой |
| Ирригоскопия | Контрастное отображение контуров и рельефа толстой кишки | Имеет ограниченное вспомогательное значение при невозможности эндоскопического исследования | Низкая чувствительность к небольшим и плоским аденомам, отсутствие биопсии и лечебных манипуляций |
| Диагностическая лапароскопия | Осмотр органов брюшной полости и серозной поверхности кишечника | Может применяться в рамках хирургического этапа лечения или стадирования осложнений | Не оценивает полипы слизистой оболочки и не является методом скрининга полипоза |
| Эзофагогастродуоденоскопия | Осмотр желудка и двенадцатиперстной кишки | Необходима дополнительно для наблюдения за гастродуоденальными аденомами при семейном аденоматозном полипозе | Не заменяет исследование толстой кишки и терминального отдела подвздошной кишки |
Колоноскопическое наблюдение при семейном аденоматозном полипозе проводят регулярно, начиная с возраста и интервалов, определяемых генетическим риском и фенотипом заболевания. При выраженном диффузном поражении, невозможности контролировать полипы эндоскопически или выявлении инвазивной карциномы рассматривают профилактическую колопроктэктомию. После операции эндоскопический контроль сохраняется для оценки культи прямой кишки или илеального резервуара. Обследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта выполняют отдельным эндоскопическим методом.