2) первичным наследственным гемохроматозом
3) алиментарным ожирением
4) сахарным диабетом 1 типа (+)
Сахарный диабет 1 типа относится к аутоиммунным заболеваниям, при которых вероятность сочетания с целиакией существенно выше, чем в общей популяции. Оба заболевания нередко протекают совместно вследствие общей генетической предрасположенности, прежде всего носительства гаплотипов HLA-DQ2 и HLA-DQ8, а также склонности к формированию органоспецифических аутоиммунных реакций. Целиакия у таких пациентов может длительно оставаться бессимптомной, поэтому отсутствие диареи, снижения массы тела или абдоминальной боли не исключает необходимость обследования.
При целиакии тканевая трансглутаминаза модифицирует пептиды глютена, после чего они представляются иммунокомпетентным клеткам молекулами HLA-DQ2/DQ8. Возникает преимущественно Т-клеточное воспаление слизистой оболочки тонкой кишки с гиперплазией крипт, увеличением числа интраэпителиальных лимфоцитов и различной степенью атрофии ворсинок. Следствием становятся мальабсорбция, железодефицит, задержка роста, снижение минеральной плотности кости и возможная вариабельность гликемии, включая необъяснимые эпизоды гипогликемии.
Первичное обследование проводят на фоне обычного питания с глютеном: определяют антитела класса IgA к тканевой трансглутаминазе и одновременно общий IgA. При дефиците IgA применяют IgG-антитела к тканевой трансглутаминазе или деамидированным пептидам глиадина. У детей и подростков с диабетом 1 типа актуальные рекомендации предусматривают скрининг вскоре после установления диабета и повторное обследование в последующие годы, особенно при симптомах или наличии целиакии у родственника первой степени.
| Этап или признак | Диагностическое значение |
|---|---|
| IgA к тканевой трансглутаминазе, anti-TG2 | Основной серологический тест для первичного скрининга; обладает высокой диагностической точностью при использовании валидированной тест-системы. |
| Общий сывороточный IgA | Определяется одновременно с anti-TG2 IgA, поскольку селективный дефицит IgA может привести к ложноотрицательному результату. |
| IgG anti-TG2 или IgG к деамидированным пептидам глиадина | Используются при подтвержденном дефиците IgA; отрицательный результат при выраженной клинической картине не всегда полностью исключает целиакию. |
| Употребление глютена перед обследованием | Серологию и биопсию выполняют до назначения безглютеновой диеты, иначе титр антител и выраженность морфологических изменений могут уменьшиться. |
| Дуоденальная биопсия | У взрослых обычно подтверждает диагноз при положительной серологии; оценивают биоптаты из дистальной части двенадцатиперстной кишки и ее луковицы. |
| Безбиопсийная диагностика у детей | Возможна при anti-TG2 IgA не менее 10 верхних границ нормы и положительных EMA-IgA во втором образце крови при соблюдении установленного алгоритма. |
| Морфология по Marsh | Для активной целиакии характерны увеличение числа интраэпителиальных лимфоцитов, гиперплазия крипт и атрофия ворсинок; сочетание положительной серологии с изменениями Marsh II–III подтверждает энтеропатию. |
| HLA-DQ2/DQ8 | Положительный результат отражает предрасположенность, но не подтверждает заболевание; отсутствие обоих гаплотипов делает целиакию крайне маловероятной. |
Скрининг при диабете 1 типа важен даже при нормальном физическом развитии и отсутствии кишечных жалоб. Поводом для внепланового обследования служат железодефицитная анемия, замедление роста, снижение массы тела, остеопения, хронические диспепсические симптомы или необъяснимая нестабильность гликемии. Безглютеновую диету назначают только после достоверного подтверждения диагноза, поскольку преждевременное исключение глютена затрудняет интерпретацию серологии и гистологии. Наследственные и алиментарные метаболические состояния вне аутоиммунного спектра сами по себе не являются столь же обоснованным показанием к целенаправленному скринингу.